De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika
Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.
Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.
I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.
För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.
Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:
- Dystrofia myotonika (DM)
- Duchennes muskeldystrofi (DMD)
- Spinal muskelatrofi (SMA)
Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:
- Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
- Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
Exempel:
- Beckers muskeldystrofi (BMD)
- Centronukleär myopati
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- Linderholms myopati
- Myofibrillära myopatier
- Nemalinmyopati
Även MG, ALS och vissa former av polyneuropati
Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.
Ytterligare några inom den kategorin:
- Lambert-Eatons myastena syndrom
- Kongenital myasteni
Motorneuron sjukdomar som ALS och vissa former av ärftliga polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.
Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.
Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är
Tack vare mitt beroende av andra lever jag ett fullt liv med värdighet
Jag sitter på en vårdcentral, 18 år gammal, under hösten 2013 och samtalar med en sköterska. Plötsligt bryter hon samtalet efter att ha läst i min journal och tittar på mig med stora ögon
Genterapiläkemedel rekommenderas till små barn med SMA
NT-rådet vid Sveriges kommuner och Regioner har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1 (SMA I).
Rollatorer vanligaste hjälpmedlet i Sverige
Socialstyrelsen har för första gången samlat statistik över förskrivna hjälpmedel. Kartläggningen visar att det är fler kvinnor än män som får hjälpmedel förskrivna. Och vanligaste hjälpmedlet är rollatorn.
Pappan startade e-sportlag åt muskelsjuka sonen
Det var efter att Martin Stengård sett hur mycket dataspelandet betydde för sin 14-årige muskelsjuke son Sigge som han startade ett e-sportlag åt honom. Han anser att många föräldrar är allt för snabba på att döma tv-spelandet som något negativt. – Hade det varit så att barnen tränade fotboll eller ishockey hade det aldrig varit så, säger han.
Neuro har betytt allt för mig - Mikael Erdefelt
Jag har en diagnos som heter Dystrofia Myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år.