Centronukleär myopati

Centronukleär myopati är en medfödd muskelsjukdom som innebär ofullständig mognad av muskelceller och leder till muskelsvaghet. Sjukdomen finns i tre former med olika svårighetsgrad och ärftlighetsmönster.

Synonymer till Centronukleär myopati

  • Myotubulär myopati
 

Relaterade nyheter

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2021-01-04

Frida och Kristoffer hittade fler med Linderholms myopati

Att gå upp i en trappa leder lätt till andfåddhet, en kort promenad kan få hjärtat att rusa. I allvarliga fall kan en intensiv ansträngning orsaka kramp, bortfall av muskelceller och i slutändan njursvikt. I november berättade Frida Söderberg Persson och Kristoffer Söderström för sajten Webben7, om sin ovanliga och ärftliga sjukdom Linderholms myopati, som påverkat hela deras liv.

Läs mer
ABC
2020-11-24

Ställa diagnos vid akut nydebuterad svaghet

Läkartidningen: Många tillstånd kan orsaka svaghet, och i vissa fall kan akut behandling vara avgörande för patientens pro­g­nos.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer