De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika
Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.
Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.
I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.
För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.
Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:
- Dystrofia myotonika (DM)
- Duchennes muskeldystrofi (DMD)
- Spinal muskelatrofi (SMA)
Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:
- Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
- Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
Exempel:
- Beckers muskeldystrofi (BMD)
- Centronukleär myopati
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- Linderholms myopati
- Myofibrillära myopatier
- Nemalinmyopati
Även MG, ALS och polyneuropati
Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.
Ytterligare några inom den kategorin:
- Lambert-Eatons myastena syndrom
- Kongenital myasteni
Motorneuron sjukdomar som ALS och polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.
Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.
Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är
Innehållsansvarig: Helene Landersten
Spansk sjukhusledning fördröjde behandling mot SMA
Direktören för regionsjukhuset i Málaga María del Mar Vázquez avgick i mitten av februari från sin post och även om hon angav personliga skäl bakom beslutet tyder mycket på att hennes situation blev ohållbar.
Första symtomet var att jag fick svårt att prata
Eva Frostell MG-patient sedan 1976 delar sin berättelse om en ovanlig neurologisk sjukdom där både hjärnans och den mentala hälsan påverkas. När du försöker förklara dina symtom kan läkarna tro att allt sitter i ditt huvud, en så kallad psykosomatisk sjukdom.
Diagnoser på djupet - Överlevaren Daniel Bergström
Han fick nytt hjärta för 30 år sedan. Daniel Bergström lever med njursvikt, stomi och Beckers muskeldystrofi. Samtidigt sätter han upp musikaler, tar sig över hinder och älskar livet.
Socialstyrelsen vill screena alla nyfödda för SMA
Socialstyrelsen vill att alla nyfödda barn ska screenas för spinal muskelatrofi, SMA – en grupp ärftliga sjukdomar där tidig behandling är A och O. Planen är att komma i gång i slutet av sommaren.
Det ska bli enklare att delta i kliniska läkemedelsprövningar i EU
Den europeiska läkemedelsbranschen har initierat ett projekt som ska underlätta för patienter att delta i läkemedelsprövningar i ett annat EU-land.