De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika
Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.
Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.
I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.
För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.
Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:
- Dystrofia myotonika (DM)
- Duchennes muskeldystrofi (DMD)
- Spinal muskelatrofi (SMA)
Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:
- Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
- Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
Exempel:
- Beckers muskeldystrofi (BMD)
- Centronukleär myopati
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- Linderholms myopati
- Myofibrillära myopatier
- Nemalinmyopati
Även MG, ALS och polyneuropati
Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.
Ytterligare några inom den kategorin:
- Lambert-Eatons myastena syndrom
- Kongenital myasteni
Motorneuron sjukdomar som ALS och polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.
Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.
Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är
Innehållsansvarig: Helene Landersten
Vården bör erbjuda genterapi mot spinal muskelatrofi
NT-rådet rekommenderar genterapin som förstahandsval till spädbarn där man upptäcker de svåraste formerna av SMA vid nyföddhetsscreeningen. Rapporterar Läkemedelsvärlden. NT-rådet är regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier (behandlingar).
Region Skåne vill inskränka möjligheten till rehabilitering i varmt klimat
Nu protesterar föreningarna i Neuro Skåne mot inskränkningarna när det gäller rehabilitering i varmt klimat.
Ett av ansiktena för Neuroförbundets medlemsvärvarkampanj
Anna Larsson har IBM, en neuromuskulär sjukdom. Hon är också en av dem som är med i Neuroförbundets medlemsvärvarkampanj. - Jag vill bidra till att fler ska lära sig mer om neurologiska diagnoser, säger Anna Larsson.
Marie Kierkegaard kan bli Årets Neuroprofil
Marie Kierkegaard är fysioterapeuten som bland annat forskat om styrketräning för personer med MS-relaterad fatigue (Hjärntrötthet vid multipel skleros).
Spansk sjukhusledning fördröjde behandling mot SMA
Direktören för regionsjukhuset i Málaga María del Mar Vázquez avgick i mitten av februari från sin post och även om hon angav personliga skäl bakom beslutet tyder mycket på att hennes situation blev ohållbar.