De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika
Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.
Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.
I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.
För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.
Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:
- Dystrofia myotonika (DM)
- Duchennes muskeldystrofi (DMD)
- Spinal muskelatrofi (SMA)
Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:
- Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
- Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
Exempel:
- Beckers muskeldystrofi (BMD)
- Centronukleär myopati
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- Linderholms myopati
- Myofibrillära myopatier
- Nemalinmyopati
Även MG, ALS och vissa former av polyneuropati
Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.
Ytterligare några inom den kategorin:
- Lambert-Eatons myastena syndrom
- Kongenital myasteni
Motorneuron sjukdomar som ALS och vissa former av ärftliga polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.
Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.
Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är
Riksrevisionen: Ny modell behövs för särläkemedel
Det måste bli lättare för Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, att subventionera vissa dyra men effektiva läkemedel mot svåra sjukdomar, slår Riksrevisionen fast i en ny granskning. Som det är idag riskerar patienter att nekas en ny läkemedelsbehandling trots att den har god effekt.
Ronaldos kaptensbindel såld på auktion för att hjälpa sjukt barn
Efter sitt bortdömda målet i matchen mot Serbien kastade Christiano Ronaldo sin kaptensbindel i ilska och frustration. Nu har kaptensbindeln sålts på auktion – för att hjälpa sex månader gamla Gavrilo Djurdjevic som lider av spinal muskelatrofi.
ALS-forskare i Umeå får finansiering säkrad fem år till
Peter Andersen, professor i neurologi och överläkare, får finansieringen av sin forskning om ALS säkrad i ytterligare fem år av Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.
”Neuroregister är en grund för vårdutveckling och forskning”
Av de 22 000 patienterna med den neurologiska diagnosen multipel skleros, MS, i Sverige, ingår hela 18 000 med data i det unika svenska MS-registret. – Våra data innehåller hög kvalitet och det gör att vår MS-forskning kan göras riktigt bra, säger professor Jan Hillert. Han är en av de som skapade MS-registret och är sedan över 20 år ansvarig registerhållare för både det svenska MS-registret och samlingsregistret Svenska Neuroregister.
Därför stödjer Neuro Svenska neuroregister
Svenska neuroregister har en stor betydelse för utvecklingen av neurosjukvården och forskningen. Det hävdar Kristina Niemi, kanslichef på Neuro: – Neuroregister har en jätteviktig funktion för att kvalitetssäkra och utveckla neurosjukvården och verka för en kunskapsbaserad och jämlik vård.