En man i röd tröja och svarta hängslen som håller upp en skylt
Mikael Erdefelt, är medlem i Neuro: "Jag har en diagnos som heter dystrofia myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år." Foto: Peder Björling.

De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika

Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.

Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.

I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.

För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.

Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:

  • Dystrofia myotonika (DM)
  • Duchennes muskeldystrofi (DMD)
  • Spinal muskelatrofi (SMA)

Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:

  • Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
  • Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
  • Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
    Exempel:
    - Beckers muskeldystrofi (BMD)
    - Centronukleär myopati
    - Emery-Dreifuss muskeldystrofi
    - Linderholms myopati
    - Myofibrillära myopatier
    - Nemalinmyopati

Även MG, ALS och polyneuropati

Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.

Ytterligare några inom den kategorin:

  • Lambert-Eatons myastena syndrom
  • Kongenital myasteni

Motorneuron sjukdomar som ALS och polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.

Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.

Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är

 

Innehållsansvarig: Helene Landersten

 

Nyheter om NMD

2020-06-09

Lise Lidbäck i podd om arbetsförmåga vid funktionsnedsättning

”En funktionsnedsättning är inte samma sak som att man saknar arbetsförmåga” säger Lise Lidbäck, förbundsordförande för Neuro i podden Synapsen.

Läs mer
2020-06-05

Nya data för Spinraza bekräftar bibehållen effekt

Nya data för Spinraza® (nusinersen) bekräftar bibehållen effekt och säkerhet över tid för ett brett spektrum av patienter med spinal muskel atrofi (SMA).

Läs mer
2020-05-27

Första genterapibehandlingen mot diagnosen SMA typ 1 nu EU-godkänd

Den 27 maj kom nyheten att den första genterapibehandlingen mot den neurologiska diagnosen spinal muskelatrofi, SMA typ 1, har blivit EU-godkänd. Enligt neurologen Thomas Sejersen vid Karolinska Institutet, kan den bli aktuell för svenska patienter inom ett halvår. Färre än tio barn föds här årligen

Läs mer
2020-05-19

Hostteknik - Tips på "huffing"!

För personer med MG kan en förkylning eller infektion ta mycket kraft. Inte minst vad gäller att orka hosta upp slem. När man har svårt för att få luft kan detta skapa ångest och panik, vilket gör att man har tendens att andas snabbt och ytligt.

Läs mer
2020-04-09

Covid-19 och individer med neuromuskulära sjukdomar:

Neuromuskulära sjukdomar omfattar många olika diagnoser med starkt varierande funktionshinder även hos individer med samma diagnos. Det är därför svårt att ge specifika rekommendationer som är generaliserbara men följande rekommendationer är tillämpliga på många neuromuskulära sjukdomar.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet