Dystrofia myotonika

Dystrofia myotonika är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen men också många andra organ i kroppen. Sjukdomen finns i flera former.

Dystrofi betyder förtvining och myotoni betyder muskelstelhet. Dystrofia myotonika medför bland annat varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr (katarakt). Sjukdomen kan även påverka hjärtat, hormonproducerande körtlar och kognitiva funktioner. Det finns en stor variation i symtomens svårighetsgrad mellan olika personer med sjukdomen.

I internationell medicinsk litteratur anges att dystrofia myotonika typ 1 förekommer hos cirka 12 personer per 100 000 invånare. Det innebär att det sammanlagt finns ungefär 1 000 personer med sjukdomen i Sverige. Typ 2 är ovanligare.

Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna. Om mamman har denna variant kan den ibland ge en svår medfödd form hos barnet, kallad kongenital (medfödd) dystrofia myotonika. Vanligast vid typ 1 är att de första symtomen ger sig till känna i tonåren, med muskelstelhet, otydligt tal samt svaghet i händer och fötter. Ibland kan symtomen vara lindriga och upptäckas först som grå starr och hjärtsjukdom från 40 till 50 års ålder. 

Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) (PROMM) är ovanligare men de flesta symtomen är desamma som vid typ 1. Skillnaden är att vid typ 2 visar sig symtomen oftast först i vuxen ålder och blir sällan lika uttalade som i svåra fall av typ 1. Muskelsvagheten och stelheten omfattar höft- och lårmuskler, fingrarnas böjmuskler, fotmuskler och muskler i ansikte och nacke. Även om muskelstelheten är något mindre framträdande än vid typ 1 är muskelsmärta vanligare vid typ 2. 

Eftersom det inte finns någon botande behandling för dystrofia myotonika inriktas insatserna på att lindra symtomen, motverka och kompensera för funktionsnedsättningarna samt att ge stöd. 

Synonymer till Dystrofia myotonika

  • Steinerts sjukdom
  • Dystrofia myotonika typ 1
  • Kongenital dystrofia myotonika
  • Dystrofia myotonika typ 2
  • Proximal myoton myopati
  • PROMM
 

Relaterade nyheter

2023-03-22

Marie Kierkegaard kan bli Årets Neuroprofil

Marie Kierkegaard är fysioterapeuten som bland annat forskat om styrketräning för personer med MS-relaterad fatigue (Hjärntrötthet vid multipel skleros).

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2022-03-11

Beslut om Nationell högspecialiserad vård vid NMD

Med nationell högspecialiserad vård, NHV, menas offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet och där endast ett fåtal vårdgivare i landet kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära team.

Läs mer

Digital NMD-träff

Lever du med en muskelsjukdom? Eller är du anhörig till någon med en muskelsjukdom? Då har du kommit rätt till vårt nationella NMD-nätverk. Vårt mål är att skapa ett forum där vi både kan stötta varandra och kunna lyfta frågor som berör oss som lever med muskelsjukdomar runt om i Sverige.

Läs mer
2022-03-01

Viktigt att ingå i det nationella kvalitetsregistret

I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister, Svenska neuroregister, där det ingår flera delregister för neurologiska diagnoser. Vet du om du ingår i ett delregister för din diagnos?

Läs mer
2021-11-12

Neuro har betytt allt för mig - Mikael Erdefelt

Jag har en diagnos som heter dystrofia myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2019-07-26

Krav på bättre utbildning för att inte avvisa funktionsnedsatta

Flera intresseorganisationer kräver bättre utbildning för att funktionsnedsatta inte ska avvisas i offentliga miljöer.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer
2019-01-25

Forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1

Neurostödd försking Se filmen som visar forskningsprojektet om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod.

Läs mer