Dystrofia myotonika

Dystrofia myotonika (dystrofi = förtvining, myotoni = muskelstelhet) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen men också många andra organ i kroppen. Den medför bland annat varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr. Sjukdomen finns i flera former. Dystrofia myotonika typ 1 är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna. Om mamman har denna variant kan den ibland ge en svår medfödd form hos barnet, kallad kongenital dystrofia myotonika (kongenital = medfödd).

Synonymer till Dystrofia myotonika

  • Steinerts sjukdom
  • Dystrofia myotonika typ 1
  • Kongenital dystrofia myotonika
  • Dystrofia myotonika typ 2
  • Proximal myoton myopati
  • PROMM
 

Relaterade nyheter

2020-04-17

Neuroordförande välkomnar Socialstyrelsens riskgrupps-identifiering

Nu har Socialstyrelsen identifierat vilka grupper som kan klassas som riskgrupper och som behöver ett särskilt skydd mot att smittas mot virussjukdomen covid 19. För Neuros medlemmar handlar det bland annat om; neuromuskulära diagnoser som ALS plus MS och Parkinson. 23 april kom även ett förtydligan

Läs mer
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - Neuros förbundsordförande vet

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - Neuros förbundsordförande vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas vanligen den 28 februari men i år på skottdagens sällsynta datum; 29 februari. - Jag lever själv med en mycket sällsynt diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård, säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro.

Läs mer
2019-12-20

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD) hotas av nedläggning

Socialstyrelsen har nu meddelat att verksamheten vid IOD då måste upphöra. Göteborgs universitet kan därför inte driva IOD vidare under upphandlingstiden och har beslutat att lägga ner IOD. Personalen har informerats och medbestämmandeförhandlingar har inletts.

Läs mer
400 000 kr
2019-10-24

Stort bidrag till forskning om neuropatisk smärta

Neurostödd försking Långvarig neuropatisk smärta beror på en ”nervskada” och påverkar många av Neuros medlemmar med diagnoser som ms, stroke, ryggmärgsskada och polyneuropati. Över 48 procent som besvarade enkäten till Neurorapporten[1] har symptomet smärta. Till skillnad från behandlingen av akut smärta, finns idag få

Läs mer
2019-07-26

Krav på bättre utbildning för att inte avvisa funktionsnedsatta

Flera intresseorganisationer kräver bättre utbildning för att funktionsnedsatta inte ska avvisas i offentliga miljöer.

Läs mer
2019-07-25

Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla

Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimineringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer
Sällsynta diagnoser

Dystrofia Myotonika - tips om föreläsning 14 juni

Nationella funktionen sällsynta diagnoser välkomnar till en föreläsningsdag för dig med Dystrofia Myotonika och dina anhöriga.

Läs mer
2019-01-25

Forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1

Neurostödd försking Se filmen som visar forskningsprojektet om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod.

Läs mer
2017-12-20

DM typ 1 en svår utmaning för vården

Diagnostik och uppföljning av vuxna patienter med dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en utmaning för sjukvården. Det kan bero på den stora variationen i svårighetsgrad och att symtomen påverkar många olika organ, men också att patienterna inte alltid själva förstår problematiken och vikten av regelbunden uppföljning. Christopher Lindberg, docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, ger här en överblick av denna ärftliga multiorgansjukdom.

Läs mer