Spinal muskelatrofi

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.

Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.

En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).

Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).

Synonymer till Spinal muskelatrofi

  • SMA 0
  • SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)
  • SMA II
  • SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom)
  • SMA IV

 

 

Relaterade nyheter

2020-11-16

Ingenjören bakom Spotify vinner Polhemspriset

Stjärnprogrammeraren Ludvig Strigeus, hjärnan bakom Spotify, vinner Sveriges finaste tekniska utmärkelse, Polhemspriset 2020. ”Det känns fantastiskt kul att bli uppmärksammad på det här sättet, med det finaste priset man kan få som ingenjör” säger han.

Läs mer
2020-11-11

Laga hjärnan med friska gener

Genterapi innebär att man behandlar en sjukdom genom att lägga till eller förändra gener i vissa, eller alla, av kroppens celler. Kan det vara ett sätt att behandla hjärnans sjukdomar?

Läs mer
2020-09-24

Avhandling: Samverkande vård viktig vid sällsynta sjukdomar

Hur påverkas familjer med barn som får en obotlig muskelsjukdom? I sin avhandling har doktoranden Elin Hjorth undersökt hur familjer upplever vården och vardagslivet, samt hur vardagen kan underlättas för dessa familjer. På fredag 25 september disputerar Elin vid Ersta Sköndal Bräcke högskola.

Läs mer
2020-06-11

Gen funnen som verkar nervskyddande i ALS och SMA

I sjukdomarna amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi är det de motoriska nervcellerna (motorneuron) som styr all vår skelettmuskulatur som förloras, vilket leder till en dödlig förlamning. Dock är inte alla motorneuron lika känsliga för de patologiska processerna i dessa allvarlig

Läs mer
2020-06-05

Nya data för Spinraza bekräftar bibehållen effekt

Nya data för Spinraza® (nusinersen) bekräftar bibehållen effekt och säkerhet över tid för ett brett spektrum av patienter med spinal muskel atrofi (SMA).

Läs mer
2020-05-27

Första genterapibehandlingen mot diagnosen SMA typ 1 nu EU-godkänd

Den 27 maj kom nyheten att den första genterapibehandlingen mot den neurologiska diagnosen spinal muskelatrofi, SMA typ 1, har blivit EU-godkänd. Enligt neurologen Thomas Sejersen vid Karolinska Institutet, kan den bli aktuell för svenska patienter inom ett halvår. Färre än tio barn föds här årligen

Läs mer
2020-04-27

Risker vid SMA och covid-19

Vilka försiktighetsåtgärder bör personer med spinal muskelatrofi (SMA) vidta kring covid-19 och hur ser riskerna ut? Thomas Sejersen, professor och överläkare Karolinska universitetssjukhuset, tydliggör hur man bör tänka kring smittspridning och skyddsbehov under rådande epidemi.

Läs mer
2020-04-09

Covid-19 och individer med neuromuskulära sjukdomar:

Neuromuskulära sjukdomar omfattar många olika diagnoser med starkt varierande funktionshinder även hos individer med samma diagnos. Det är därför svårt att ge specifika rekommendationer som är generaliserbara men följande rekommendationer är tillämpliga på många neuromuskulära sjukdomar.

Läs mer
2019-12-20

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD) hotas av nedläggning

Socialstyrelsen har nu meddelat att verksamheten vid IOD då måste upphöra. Göteborgs universitet kan därför inte driva IOD vidare under upphandlingstiden och har beslutat att lägga ner IOD. Personalen har informerats och medbestämmandeförhandlingar har inletts.

Läs mer
2019-11-28

Ännu tidigt för behandling med gensax

Ett enkelt DNA-klipp för att bota sjukdom är inte längre science fiction. Men än har gensaxen Crispr/Cas9 en bra bit kvar till behandling vid genetiska sjukdomar.

Läs mer