Spinal muskelatrofi

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.

Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.

En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).

Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).

Synonymer till Spinal muskelatrofi

  • SMA 0
  • SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)
  • SMA II
  • SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom)
  • SMA IV

 

 

Nyheter om SMA

2023-03-16

Spansk sjukhusledning fördröjde behandling mot SMA

Direktören för regionsjukhuset i Málaga María del Mar Vázquez avgick i mitten av februari från sin post och även om hon angav personliga skäl bakom beslutet tyder mycket på att hennes situation blev ohållbar.

Läs mer
2023-01-25

Socialstyrelsen vill screena alla nyfödda för SMA

Socialstyrelsen vill att alla nyfödda barn ska screenas för spinal muskelatrofi, SMA – en grupp ärftliga sjukdomar där tidig behandling är A och O. Planen är att komma i gång i slutet av sommaren.

Läs mer
2023-01-20

Screening av spädbarn effektivt vid SMA

Att inkludera sjukdomen SMA i PKU-provet för nyfödda barn skulle kunna förbättra förutsättningarna för de som drabbas, enligt en studie publicerad i The Lancet.

Läs mer
2022-10-20

Barn med SMA överlever med genterapi

De allra första genterapeutiska metoderna införs nu i svensk sjukvård, enligt ett pressmeddelande från Karolinska universitetssjukhuset.

Läs mer
2022-07-06

Nya dyra läkemedel – positiv utveckling som skapar utmaningar

Dyra läkemedel ställer frågor om hur mycket en behandling får kosta och hur samhället ska veta att det får vad det betalar för – men kan också kräva en diskussion om vad samhället inte längre har råd med. Det var budskapet från deltagarna i ett etiksamtal som Smer arrangerade under årets Almedalsvecka.

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet