En man i röd tröja och svarta hängslen som håller upp en skylt
Mikael Erdefelt, är medlem i Neuro: "Jag har en diagnos som heter dystrofia myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år." Foto: Peder Björling.

De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika

Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.

Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.

I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.

För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.

Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:

  • Dystrofia myotonika (DM)
  • Duchennes muskeldystrofi (DMD)
  • Spinal muskelatrofi (SMA)

Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:

  • Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
  • Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
  • Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
    Exempel:
    - Beckers muskeldystrofi (BMD)
    - Centronukleär myopati
    - Emery-Dreifuss muskeldystrofi
    - Linderholms myopati
    - Myofibrillära myopatier
    - Nemalinmyopati

Även MG, ALS och polyneuropati

Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.

Ytterligare några inom den kategorin:

  • Lambert-Eatons myastena syndrom
  • Kongenital myasteni

Motorneuron sjukdomar som ALS och polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.

Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.

Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är

 

Innehållsansvarig: Helene Landersten

 

Nyheter om NMD

LGMD-dagen

Idag den 30 september uppmärksammar vi LGMD-dagen ( LGMD Awareness Day). Limb-girdle muskeldystrofier (LGMD), på svenska skulder-bäcken-muskeldystrofier, är en grupp ärftliga muskelsjukdomar där muskelfibrerna långsamt bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). Namnet beskriver muskelsvaghetens utbredning.

Läs mer
2021-09-09

När en trottoarkant blir oöverstiglig

För länge sedan ville Krister Ekström inte berätta att det var på grund av hans muskelsjukdom han tackade nej till middagsinbjudningar. Hur skulle han förklara att han hade så svårt för att ta sig upp för trappsteg? I dag skäms han inte och har många tankar om hur livet kan förbättras för dem med neurologiska diagnoser.

Läs mer
2021-08-30

Guldhoppet om sin diagnos: ”Som en mobiltelefon med dålig täckning”

Det dröjde till Anna blev vuxen innan hon fick sin diagnos. Anna Beck har CMT, en diagnos där nervbanorna blir svagare vilket påverkar muskler och balans.

Läs mer
2021-05-24

Ny muskelsjukdom identifierad av forskare

Forskare från Helsingfors universitet och Folkhälsans forskningscentrum har identifierat en ny muskelsjukdom hos patienter från fem olika europeiska länder med hjälp av djup fenotypsanalys och högkapacitetssekvensering.

Läs mer
2021-05-11

Riksrevisionen: Ny modell behövs för särläkemedel

Det måste bli lättare för Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, att subventionera vissa dyra men effektiva läkemedel mot svåra sjukdomar, slår Riksrevisionen fast i en ny granskning. Som det är idag riskerar patienter att nekas en ny läkemedelsbehandling trots att den har god effekt.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet