En man i röd tröja och svarta hängslen som håller upp en skylt
Mikael Erdefelt, är medlem i Neuro: "Jag har en diagnos som heter dystrofia myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år." Foto: Peder Björling.

De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika

Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.

Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.

I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.

För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.

Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:

  • Dystrofia myotonika (DM)
  • Duchennes muskeldystrofi (DMD)
  • Spinal muskelatrofi (SMA)

Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:

  • Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
  • Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
  • Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
    Exempel:
    - Beckers muskeldystrofi (BMD)
    - Centronukleär myopati
    - Emery-Dreifuss muskeldystrofi
    - Linderholms myopati
    - Myofibrillära myopatier
    - Nemalinmyopati

Även MG, ALS och vissa former av polyneuropati

Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.

Ytterligare några inom den kategorin:

  • Lambert-Eatons myastena syndrom
  • Kongenital myasteni

Motorneuron sjukdomar som ALS och vissa former av ärftliga polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.

Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.

Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är

Vänligen godkänn marketing cookies för att kunna se videon

 

Innehållsansvarig: Helene Landersten

 

Nyheter om NMD

Möjligheter med anpassad bil

Ett aktivitetstips för dig som befinner dig i Göteborgsområdet i juni och som har behov av en anpassad bil. Möjligheternas dag blir en dag full av aktiviteter och inspiration för alla som använder eller är i behov av anpassad bil! Här finns biltorg med utställare från anpassningsföretag och privata bilar med välanvända lösningar, tips om fiffiga prylar och inspirerande möten.

Läs mer
2022-04-27

När det onda aldrig släpper

Envis värk behandlas ofta nonchalant. Neuroforskning visar att smärtan blir en sjukdom i sig. Hjärnan blir överöst av smärtsignaler och klarar inte längre att filtrera och dämpa. Nya rön tyder även på en inflammation i själva nervsystemet.

Läs mer
2022-03-30

Riksdagskrav om särläkemedel

Det behövs en särskild finansiering av läkemedel riktade mot sällsynta sjukdomar och diagnoser och regeringen bör se till att det genomförs. Det kravet kommer nu från en enad opposition i riksdagen, i form av ett så kallat tillkännagivande. Regeringen omedelbara svar är ett snabbinsatt möte med prismyndigheten TLV, regionerna och Lif – de forskande läkemedelsföretagen.

Läs mer

Digital NMD-träff

Lever du med en muskelsjukdom? Eller är du anhörig till någon med en muskelsjukdom? Då har du kommit rätt till vårt nationella NMD-nätverk. Vårt mål är att skapa ett forum där vi både kan stötta varandra och kunna lyfta frågor som berör oss som lever med muskelsjukdomar runt om i Sverige.

Läs mer
2022-03-11

Beslut om Nationell högspecialiserad vård vid NMD

Med nationell högspecialiserad vård, NHV, menas offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet och där endast ett fåtal vårdgivare i landet kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära team.

Läs mer