Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.
Synonymer till Duchennes muskeldystrofi
- DMD
Lusten ser inga hinder
Genom att lyfta fram autentiska berättelser om lust och sex och hos personer med funktionsnedsättning eller kronisk sjukdom vill projektet “Min sexualitet min rätt” bredda synen på hur och vem som kan njuta. Projektet drivs av Funktionsrätt Sverige och RFSU.
Subventionen för läkemedel mot duchennes försvinner
Subventionen för läkemedlet Translarna mot Duchennes muskeldystrofi upphör 1 juli efter beslut av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.