Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.
Sjukdomen är ärftlig. En likartad men lindrigare sjukdom som också orsakas av nedsatt funktion av dystrofin är Beckers muskeldystrofi som även den finns beskriven i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Båda sjukdomarna orsakas av förändringar (mutationer) i samma gen.
Hur snabbt muskelsvagheten tilltar varierar mellan olika personer med sjukdomen. Oftast påverkas även hjärtat. Även andningsmusklerna försvagas, vilket leder till försämrad lungfunktion.
Olika läkemedel kan förbättra muskelstyrkan. Hjärtats och lungornas funktion behöver kontrolleras regelbundet. Den tilltagande muskelsvagheten medför behov av olika hjälpmedel och anpassningar. Personer med sjukdomen behöver insatser av ett habiliteringsteam, liksom praktisk hjälp i vardagen av till exempel personliga assistenter.
Ibelins enastående liv – en ung mans liv med Duchennes muskeldystrofi
Mats Steen var bara 25 år gammal när han dog av sin sjukdom Duchennes muskeldystrofi, men efter hans död hittade familjen inlogg till hans andra liv. Det var först efter Mats bortgång som de förstod att stora delar av hans liv hade han levt online. Nu finns en film om hans liv online på Netflix.
Ny behandling för Duchennes muskeldystrofi
Godkännandet av en ny behandling för Duchennes muskeldystrofi ses som ett stort genombrott. - Det bidrar till att fylla ett tomrum som ett första ickesteroidbaserat läkemedel mot DMD, säger professor Thomas Sejersen i en intervju i Svensk Farmaci.
Föreläsningar och träffar hos Sällsynta diagnoser
Riksförbundet Sällsynta diagnoser bjuder in till föreläsningar och träffar under hösten. Mer information och länkar för att anmäla sig finns i deras kalendarium.