Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.
Synonymer till Duchennes muskeldystrofi
- DMD
Duchennes muskeldystrofi (DMD) uppmärksammas 7 september
Internationella World Duchenne Awareness Day uppmärksammas varje år den 7 september.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Karolinska ett av två centra som får utföra diagnostik av embryon vid provrörsbefruktning
Karolinska tilldelas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), som nationell högspecialiserad vård.
”Jag gör allt jag vill och kan – så länge det bara går”
Musklerna bryts långsamt ner och motoriken försämras. Men för 23-årige Gabriel Ghazarian har det varit viktigt att inte låta den sjukdom han drabbats av, Duchennes muskeldystrofi, definiera vem han är.
Covid-19 och individer med neuromuskulära sjukdomar:
Neuromuskulära sjukdomar omfattar många olika diagnoser med starkt varierande funktionshinder även hos individer med samma diagnos. Det är därför svårt att ge specifika rekommendationer som är generaliserbara men följande rekommendationer är tillämpliga på många neuromuskulära sjukdomar.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!
Läkemedel mot Duchennes muskeldystrofi subventioneras
Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket (TLV) har beslutat att läkemedlet mot Duchennes muskeldystrofi ingår i högkostnadsskyddet med begränsad subvention till patienter med som har bibehållen gångförmåga.
Hur påverkas livet av Duchennes muskeldystrofi?
Neurofonden ger stöd till en forskningsstudie med syftet att undersöka hur de kognitiva och beteendemässiga funktionerna är påverkade för personer med Duchennes muskeldystrofi, vilken är en sällsynt diagnos. Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige den diagnosen.