Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Synonymer till Duchennes muskeldystrofi

  • DMD

Läs mer

Bild på Louise Hoffsten, Stockholm.

Därför är jag med i Neuro

Louise Hoffsten: "Klart att man måste vara med i Neuro! Inte minst eftersom de arbetar med neurologiska sjukdomar och bidrar till insamling till forskning. Det är ett jättebra förbund att vara med i när man har frågor och vill ha svar. Man kan få juridisk hjälp. Man ska helt enkelt vara med!"

Gå med idag!
 

Nyheter om Duchennes muskeldystrofi

2022-07-11

Subventionen för läkemedel mot duchennes försvinner

Subventionen för läkemedlet Translarna mot Duchennes muskeldystrofi upphör 1 juli efter beslut av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV.

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2022-03-01

Viktigt att ingå i det nationella kvalitetsregistret

I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister, Svenska neuroregister, där det ingår flera delregister för neurologiska diagnoser. Vet du om du ingår i ett delregister för din diagnos?

Läs mer