Ett spädbarn i famnen. Foto.
Varje år får omkring fyra till sex barn i Sverige diagnosen SMA typ 1. Foto: Håkan Sjunnesson, Neuro.

Svar om SMA-screening av nyfödda ännu inte klart

Ska nyfödda i Sverige screenas för sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA? Svaret från Socialstyrelsen dröjer.

Inkludera den svåra ärftliga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi i nyföddhetsscreeningen. Det förslaget lämnade specialister på sjukdomen redan 2019 till Socialstyrelsen. Myndigheten påbörjade utredningen, men pausade den sedan på grund av pandemin.

Bakgrunden till screeningförslaget är att det sedan 2017 finns en godkänd målriktad behandling mot sjukdomen, Spinraza (nusinersen). Den är i dag svensk standardterapi för barn med de svåraste formerna av spinal muskelatrofi, SMA. Enligt de små studier som finns ger den bättre effekt om barnet börjar få den tidigt. Specialisterna menade därför att det skulle vara en viktig vinst för många drabbade barn att upptäcka sjukdomen redan när de är nyfödda. Därför ville de ha in diagnosen i den screening av alla nyfödda som görs med hjälp av ett blodprov från handen (“PKU-testet”). 

Socialstyrelsen inledde också en utredning om förslaget 2019.

– Men innan vi hann bli klara kom pandemin. Socialstyrelsen fick då prioritera om personal till krishanteringsarbetet. Det har påverkat vårt arbete med screeningprogrammet, förklarar Mattias Fredricson för sajten Läkemedelsvärlden. 

Mattias Fredricson är chef för den enhet på Socialstyrelsen som arbetar med det svenska screeningprogrammet för nyfödda.

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet