En man i röd tröja och svarta hängslen som håller upp en skylt
Mikael Erdefelt, är medlem i Neuro: "Jag har en diagnos som heter dystrofia myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år." Foto: Peder Björling.

De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika

Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.

Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.

I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.

För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.

Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:

  • Dystrofia myotonika (DM)
  • Duchennes muskeldystrofi (DMD)
  • Spinal muskelatrofi (SMA)

Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:

  • Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
  • Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
  • Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
    Exempel:
    - Beckers muskeldystrofi (BMD)
    - Centronukleär myopati
    - Emery-Dreifuss muskeldystrofi
    - Linderholms myopati
    - Myofibrillära myopatier
    - Nemalinmyopati

Även MG, ALS och polyneuropati

Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.

Ytterligare några inom den kategorin:

  • Lambert-Eatons myastena syndrom
  • Kongenital myasteni

Motorneuron sjukdomar som ALS och polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.

Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.

Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är

 

Innehållsansvarig: Helene Landersten

 

Nyheter om NMD

2019-05-15

Välkommen att anmäla dig till en NMD-måbra-helg!

Fredag till lördag den 30-31 augusti 2019 bjuder vi in till en måbra-helg i Göteborg om att leva med en muskelsjukdom. Det är den neuromuskulära gruppen (NMD) i Neuro Jönköpings län som är arrangör och programmet blir varierat.

Läs mer
2019-04-02

Wallenbergmiljoner till autoimmun forskning

Olle Kämpe vid Karolinska institutet är en av fem forskare som får vara med och dela på 2,5 miljarder kronor från Wallenberg Clinical Scholars.

Läs mer
2019-01-25

Forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1

Neurostödd försking Se filmen som visar forskningsprojektet om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod.

Läs mer
2019-01-24

Centrum för sällsynta diagnoser växer fram

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper, där exempelvis muskelsjukdomar ingår. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Läs mer
2019-01-22

Muskelsjuka Måns får tillbaka sin medicin

15-åriga Måns Rundqvist i Ystad får åter rätt till bromsmedicinen han fått sedan 2008. Det efter att hans tillstånd kraftigt försämrats sedan den togs bort i våras.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet