En man i röd tröja och svarta hängslen som håller upp en skylt
Mikael Erdefelt, är medlem i Neuro: "Jag har en diagnos som heter dystrofia myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år." Foto: Peder Björling.

De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika

Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.

Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.

I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.

För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.

Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:

  • Dystrofia myotonika (DM)
  • Duchennes muskeldystrofi (DMD)
  • Spinal muskelatrofi (SMA)

Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:

  • Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
  • Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
  • Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
    Exempel:
    - Beckers muskeldystrofi (BMD)
    - Centronukleär myopati
    - Emery-Dreifuss muskeldystrofi
    - Linderholms myopati
    - Myofibrillära myopatier
    - Nemalinmyopati

Även MG, ALS och polyneuropati

Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.

Ytterligare några inom den kategorin:

  • Lambert-Eatons myastena syndrom
  • Kongenital myasteni

Motorneuron sjukdomar som ALS och polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.

Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.

Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är

 

Innehållsansvarig: Helene Landersten

 

Nyheter om NMD

2022-11-20

Lusten ser inga hinder

Genom att lyfta fram autentiska berättelser om lust och sex och hos personer med funktionsnedsättning eller kronisk sjukdom vill projektet “Min sexualitet min rätt” bredda synen på hur och vem som kan njuta. Projektet drivs av Funktionsrätt Sverige och RFSU.

Läs mer
2022-11-08

EUPATI Sverige lanserar utbildning för patienter och företrädare

Utbildningen är öppen för patienter och företrädare som vill öka sina kunskaper om forskning och utveckling av läkemedel och medicinteknik. Målet med utbildningen är att stärka patienter, företrädare och förbund som vill samverka med industri, akademi eller offentlig sektor för att skapa god och jämlik hälsa för flera.

Läs mer
2022-10-20

Barn med SMA överlever med genterapi

De allra första genterapeutiska metoderna införs nu i svensk sjukvård, enligt ett pressmeddelande från Karolinska universitetssjukhuset.

Läs mer
2022-09-01

Skelleftesjuka först ut att behandlas med gensaxen

Den så kallade gensaxen som upptäcktes vid Umeå universitet och har belönats med nobelpriset, har nu för första gången börjat användas för behandling på människor. Umeå är ett av tre center i världen i vad som än så länge är en forskningsstudie. Förhoppningen är att gensaxen ska innebära bot för svåra ärftliga sjukdomar som Skelleftesjukan.

Läs mer
2022-07-11

Subventionen för läkemedel mot duchennes försvinner

Subventionen för läkemedlet Translarna mot Duchennes muskeldystrofi upphör 1 juli efter beslut av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet