De neuromuskulära diagnoserna är egentligen många olika
Neuromuskulära sjukdomar (NMD = Neuro Muscular Diseases) är en grupp av många olika sjukdomar som drabbar någon del av den så kallade motoriska enheten, där förmedling av impulser mellan nervsystemet och muskler sker.
Sjukdomarna är väldigt olika och kan påverka de perifera nervcellerna och nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och övergången mellan nerver och muskler.
I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet. Man beräknar idag att cirka 600 diagnoser är neuromuskulära.
För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Behandling inriktar sig ofta på att lindra symtomen.
Till de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna räknas:
- Dystrofia myotonika (DM)
- Duchennes muskeldystrofi (DMD)
- Spinal muskelatrofi (SMA)
Några mindre vanliga neuromuskulära sjukdomar:
- Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)
- Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Olika former av kongenitala muskeldystrofier och kongenitala myopatier.
Exempel:
- Beckers muskeldystrofi (BMD)
- Centronukleär myopati
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- Linderholms myopati
- Myofibrillära myopatier
- Nemalinmyopati
Även MG, ALS och vissa former av polyneuropati
Myastenia gravis (MG) ingår i en kategori som kallas neuromuskulära transmissionsrubbningar, som påverkar överföringen mellan nervtråd och muskel.
Ytterligare några inom den kategorin:
- Lambert-Eatons myastena syndrom
- Kongenital myasteni
Motorneuron sjukdomar som ALS och vissa former av ärftliga polyneuropatier är egna kategorier men räknas även till gruppen neuromuskulära diagnoser.
Polio orsakas av ett poliovirus som angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna.
Se och dela filmen där vi förklarar lite mer om vad NMD är
Furuhöjdens ambition med rehabilitering som håller
Rehabilitering handlar om att ge verktyg för att komma hem. Ingen ska känna sig utslängd med hjälpmedel och oklara instruktioner. Vår funktion är att skapa trygghet och självständighet, säger Lina Hasselgren, verksamhetschef i en intervju med Neurologi i Sverige.
Vill du delta i studie om blåsrubbning?
Skånes universitetssjukhus söker deltagare till en digital fokusgrupp för att ta del av konsekvenser av neurogen blåsrubbning. Deltagarna behöver ha funktionsnedsättning i urinvägarna som kan vara orsakad av ryggmärgsskada, MS, Parkinsons sjukdom eller annan neurologisk sjukdom.
Läkemedel mot SMA ingår i högkostnadsskyddet med begränsning
TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) har beslutat att en ny läkemedelsform för Evrysdi nu ingår i högkostnadsskyddet för vissa typer av spinal muskelatrofi (SMA).
Ny behandling för Duchennes muskeldystrofi
Godkännandet av en ny behandling för Duchennes muskeldystrofi ses som ett stort genombrott. - Det bidrar till att fylla ett tomrum som ett första ickesteroidbaserat läkemedel mot DMD, säger professor Thomas Sejersen i en intervju i Svensk Farmaci.
Ny rapport om precisionsmedicin i svensk hälso- och sjukvård
Sveriges sju universitetssjukhusregioner har gått samman för att stärka tillgängliggörandet av precisionsmedicin i hälso- och sjukvården.