Ärftlig tryckkänslig neuropati
Ärftlig tryckkänslig neuropati kallas också hereditär neuropati med kompressionsneuropatier (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP). Neuropatin drabbar de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen) med perioder av domningar och förlust av muskelfunktion vid tryck mot perifera nerver.
Ärftlig tryckkänslig neuropati ingår i en grupp nedärvda polyneuropatier som benämns Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Hos personer med ärftlig tryckkänslig neuropati påverkas det perifera nervsystemet av att nerverna har en ökad känslighet för tryck. Det leder till domningar som kan pågå i timmar upp till flera månader. Med åren blir känseln nedsatt, framför allt i fötterna, underbenen och händerna. Hos en del tillkommer muskelsvaghet med muskelförtvining i de delar av kroppen där känseln är nedsatt.
Det finns ingen behandling som botar sjukdomen, men mycket kan göras för att förebygga tryck mot nerver och därmed skydda mot bestående skador.
Synonymer till Ärftlig tryckkänslig neuropati
- Hereditär neuropati med kompressionsneuropatier
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
- HNPP
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)
Så klarar Stig utmaningarna med sin polyneuropati
- Jag började känna av bortdomningar i fötterna för 5-6 år sedan och sedan spred sig symtomen upp i benen, säger Neuromedlemmen Stig Theodorsson. Han har diagnosen polyneuropati och är tacksam för att den årliga Polyneuropatidagen 16 oktober nu instiftas. Diagnosen behöver bli känd eftersom den är relativt vanlig och behöver beforskas.
Katarina Samuelsson har polyneuropati
Mitt i livet fick Katarina Samuelsson diagnosen polyneuropati. I dag hjälper hon andra med samma diagnos.
Rayomand Press om Polyneuropati – vanlig diagnos som få känner till
Diagnosen polyneuropati drabbar omkring 2-3 procent av befolkningen och i åldersgruppen över 55 år 8 procent av befolkningen. Ändå är det få som känner till den. Ett stort undantag är Rayomand Press, överläkare på Neurologkliniken på Karolinska universitetssjukhuset.
Polyneuropatidagen 16 oktober 2021
En dag för folksjukdom som ännu är okänd hos allmänheten. Allt fler diagnostiseras med polyneuropati. Närmare 200 000 personer i Sverige lever med sjukdomen – men den är ännu okänd hos allmänheten. För att ändra på det lanserade Neuro en ny årsdag 2021: sedan dess infaller Polyneuropatidagen den 16 oktober varje år. Den dagen kommer polyneuropati att uppmärksammas extra. Det leder även till att kännedomen om neurologiska sjukdomar och symtom ökar i samhället.
Nya data om ATTR-amyloidos
Alnylam presenterar nya data från forskningsprogrammen om ATTR-amyloidos vid 2021 års möte i Peripheral Nerve Society