Ärftlig tryckkänslig neuropati
Ärftlig tryckkänslig neuropati kallas också hereditär neuropati med kompressionsneuropatier (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP). Neuropatin drabbar de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen) med perioder av domningar och förlust av muskelfunktion vid tryck mot perifera nerver.
Ärftlig tryckkänslig neuropati ingår i en grupp nedärvda polyneuropatier som benämns Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Hos personer med ärftlig tryckkänslig neuropati påverkas det perifera nervsystemet av att nerverna har en ökad känslighet för tryck. Det leder till domningar som kan pågå i timmar upp till flera månader. Med åren blir känseln nedsatt, framför allt i fötterna, underbenen och händerna. Hos en del tillkommer muskelsvaghet med muskelförtvining i de delar av kroppen där känseln är nedsatt.
Det finns ingen behandling som botar sjukdomen, men mycket kan göras för att förebygga tryck mot nerver och därmed skydda mot bestående skador.
Synonymer till Ärftlig tryckkänslig neuropati
- Hereditär neuropati med kompressionsneuropatier
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
- HNPP
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)
Skelleftesjuka först ut att behandlas med gensaxen
Den så kallade gensaxen som upptäcktes vid Umeå universitet och har belönats med nobelpriset, har nu för första gången börjat användas för behandling på människor. Umeå är ett av tre center i världen i vad som än så länge är en forskningsstudie. Förhoppningen är att gensaxen ska innebära bot för svåra ärftliga sjukdomar som Skelleftesjukan.
Klartecken för ny terapi mot Skelleftesjukan
Den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA:s expertkommitté CHMP rekommenderade vid sitt senaste möte marknadsgodkännande för Amvuttra (vutrisiran). Detta är en ny läkemedelsbehandling mot ärftlig transtyretinamyloidos, Skelleftesjukan, en allvarlig och svårbehandlad sjukdom med hög förekomst i bland annat delar av norra Sverige.
När det onda aldrig släpper
Envis värk behandlas ofta nonchalant. Neuroforskning visar att smärtan blir en sjukdom i sig. Hjärnan blir överöst av smärtsignaler och klarar inte längre att filtrera och dämpa. Nya rön tyder även på en inflammation i själva nervsystemet.
Viktigt att ingå i det nationella kvalitetsregistret
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister, Svenska neuroregister, där det ingår flera delregister för neurologiska diagnoser. Vet du om du ingår i ett delregister för din diagnos?
Positiva behandlingsresultat för ATTR-amyloidos
I samband med Peripheral Nerve Societys årsmöte presenterades positiva resultat från forskningsstudier av två olika läkemedel för behandling av ATTR-amyloidos.