Ärftlig tryckkänslig neuropati
Ärftlig tryckkänslig neuropati kallas också hereditär neuropati med kompressionsneuropatier (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP). Neuropatin drabbar de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen) med perioder av domningar och förlust av muskelfunktion vid tryck mot perifera nerver.
Ärftlig tryckkänslig neuropati ingår i en grupp nedärvda polyneuropatier som benämns Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Hos personer med ärftlig tryckkänslig neuropati påverkas det perifera nervsystemet av att nerverna har en ökad känslighet för tryck. Det leder till domningar som kan pågå i timmar upp till flera månader. Med åren blir känseln nedsatt, framför allt i fötterna, underbenen och händerna. Hos en del tillkommer muskelsvaghet med muskelförtvining i de delar av kroppen där känseln är nedsatt.
Det finns ingen behandling som botar sjukdomen, men mycket kan göras för att förebygga tryck mot nerver och därmed skydda mot bestående skador.
Synonymer till Ärftlig tryckkänslig neuropati
- Hereditär neuropati med kompressionsneuropatier
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
- HNPP
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)
Inspirerande helg vid nätverksträff om CMT
Träning, föreläsningar, samtal och utflykter – aktiviteterna var många när en grupp personer med den sällsynta diagnosen CMT träffades i Stockholm under en långhelg i september 2022.
Polyneuropatidagen 16 oktober 2022
Allt fler diagnostiseras med polyneuropati. Närmare 200 000 personer i Sverige lever med sjukdomen – men den är ännu okänd hos allmänheten. För att ändra på det lanserade Neuro en ny årsdag: Med start 2021 infaller Polyneuropatidagen den 16 oktober varje år.
Neurorapporten 2022 - siffror för polyneuropati
Neurorapporten 2022 handlar om hjälpmedel och den fullständiga rapporten lanserades i maj. Nu har vi bett Neuros utredare Fanette Caudron att titta lite närmare på siffrorna som berör medlemmar med polyneuropati.
Vad är Charcotfot?
Charcotfot (efter Jean-Martin Charcot [1825–1893] som först beskrev sjukdomen) kan drabba individer med perifer neuropati.
Skelleftesjuka först ut att behandlas med gensaxen
Den så kallade gensaxen som upptäcktes vid Umeå universitet och har belönats med nobelpriset, har nu för första gången börjat användas för behandling på människor. Umeå är ett av tre center i världen i vad som än så länge är en forskningsstudie. Förhoppningen är att gensaxen ska innebära bot för svåra ärftliga sjukdomar som Skelleftesjukan.