Få diagnos vid polyneuropati

En utredning med flera undersökningar kan behövas för att ställa diagnosen polyneuropati. När du kommer till läkaren får du först berätta om dina besvär. Sedan gör läkaren en kroppsundersökning för att utesluta andra sjukdomar. Utredningen omfattar även laboratorieprover och sk neurofysiologiska tester.

Det finns flera olika varianter av polyneuropati. I utredningen letar man efter orsaken till polyneuropatin och kan då få fram vilken variant det rör sig om.  

Utredning för polyneuropati

Nedan har vi listat de undersökningar som brukar ingå i en utredning för att ställa diagnosen polyneuropati.

Sjukdomshistoria

När du söker hjälp hos läkaren är det viktigt att beskriva alla symtom du har och hur de har förändrats sedan du började märka dem. Det kan vara bra att ha skrivit ner på papper i förväg, annars är det lätt att glömma något när man väl är hos läkaren.

De är intresserade av att veta hur din känsel har påverkats, om du har fått tilltagande muskelsvaghet, om du har smärtor eller har fått problem med autonoma funktioner som exempelvis blåsa, tarm eller blodtryck.

Klinisk undersökning

Läkaren testar hudens känsel av beröring, stick och vibrationer. Hudens känslighet för kallt och varmt testas också.

Muskelstyrkan och muskelreflexerna testas och läkaren undersöker även om musklerna har blivit tunnare och om det finns några felställningar i lederna.

Huden på fötterna undersöks för att se om den är torr och om det finns några sprickor eller sår.

Neurofysiologisk undersökning

För att testa nervernas och musklernas funktion att leda elektriska impulser använder man olika mätinstrument för sk neurofysiologisk undersökning.

Med elektroneurografi, även kallad ENG, ges svaga elektriska impulser över den nerv som ska undersökas. Mätningen görs vanligen genom elektroder som sätts på huden.

Ytterligare test av musklernas funktion görs med elektromyografi, som även kallas EMG. Då sticks elektroder in i den muskel som ska undersökas för att kunna mäta ledningshastigheten av elektiska impulser.

Blodprov

Flera ärftliga polyneuropatier kan bekräftas direkt med hjälp av blodprov. Blodprov ingår i utredningen också för att utesluta behandlingsbara bakomliggande orsaker som till exempel sköldkörtelns funktion, b-vitaminstörning, diabetes, njursvikt och leversvikt.

Ryggvätskeprov

Ett prov på ryggvätskan kan behöva tas om du snabbt får symtom på polyneuropati. Provet kallas lumbalpunktion.

Biopsi

I vissa fall går man vidare och gör en biopsi, det vill säga ta ett vävnadsprov från en perifer nerv.

Ärftliga varianter 

När det gäller ärftliga polyneuropatier finns flera olika varianter. Forskarna har kunnat spåra genetiska avvikelser och vilket protein, äggviteämne som är påverkat.

Den stora gruppen ärftliga polyneuropatier kallas CMT, Charcot-Marie - Tooths sjukdom och räknas som en sällsynt neurologisk diagnos. Inom CMT finns också många olika genetiska varianter. De kännetecknas av successiv muskelförtvining och känselbortfall framför allt i fötter, underben, händer och armar.

Läs om CMT.

För en variant av ärftlig polyneuropati finns det faktiskt en ny bromsande behandling. Det gäller den så kallade Skellefteåsjukan, familjär amyloidos med polyneuropati (FAP). Skellefteåsjukan beror på en mutation i arvsanlaget vilket medför förändringar i ett viktigt leverbildat protein, transthyretin (TTR), som gör att proteinet faller ut som fasta fibriller i muskelvävnaden. Förlamning uppstår eftersom muskler och nerver förstörs. Sjukdomen är dödlig på sikt och enligt socialstyrelsen lever 350 svenskar med sjukdomen i dag. Alla har genetisk anknytning till Västerbotten, därav diagnosens namn.

Att lära sig hantera situationen

Hur man hanterar sin neurologiska diagnos är självklart mycket individuellt. Därför är det svårt att komma med generella råd för alla. Gemensamt för de flesta är dock att livet påverkas. Det handlar därför mycket om att hitta praktiska lösningar och ett förhållningssätt till sin diagnos.

Att få en neurologisk diagnos är många gånger en chockartad upplevelse. Plötsligt ställs livet på ända och frågorna är många. Hur kommer framtiden att bli? Hur påverkas min familj? Ibland orkar man till en början inte att ta in all information.
Dessa diagnossidor vill ge dig fakta och nyheter inom området. Här finns även möjlighet att ta del av erfarenheter från andra som också lever med diagnosen och få råd och tips som underlättar vardagen.

Även om livet kanske känns kaotiskt, så har människan en fantastisk förmåga att anpassa sig till nya situationer och de allra flesta som får en neurologisk diagnos hittar en vardag igen.

Tipsa även din närmsta partner eller familj att lära sig mer om diagnosen. På så sätt är ni bättre rustade för fortsatta samtal och kan tillsammans planera för en vardag som fungerar.

Vad händer efter beskedet om diagnosen?

Erfarenheten visar att det är bra om en nära anhörig är med då läkaren berättar om diagnosen, eller åtminstone vid ett kommande uppföljningssamtal.

När utredningen om din diagnos väl är färdig och du fått beskedet om din polyneuropati, bestäms vanligtvis ett återbesök till läkaren. Under detta besök ges utförligare information om diagnosen och behandling planeras in. Hur kontakten med vården kommer att se ut i framtiden diskuteras också.

Neuroteam eller liknande finns vid flera sjukhus. Fråga din läkare eller på din neurologklinik hur du kan få kontakt med dem. Teamet består av sjukvårdspersonal med olika yrkesutbildningar, som samarbetar för att kunna ge bästa möjliga stöd och hjälp. De har kunskaper om sjukdomen och om de funktionsnedsättningar som den orsakar. Men kom ihåg att varje individ är unik och att symtom och behov kan variera, så beskriv dina svårigheter, fråga efter lösningar och ge gärna egna förslag och idéer till teamet.

Råd och stöd viktigt

Eftersom det första året efter att man fått sin diagnos ofta är omvälvande ur psykologisk synvinkel, kan det vara bra att vänta med att fatta några stora beslut kring arbete, familj, boende och livsstil. Det är med andra ord ingen brådska att göra några drastiska förändringar i livet.

För att få den nya tillvaron att fungera så bra som möjligt, krävs många gånger professionell hjälp. Kunskap om den egna diagnosen och möjlighet till stödsamtal är också viktigt. Att få kontakt med andra med samma diagnos kan för många vara till stor hjälp.

Varmt välkommen som medlem hos oss inom Neuro. Vi erbjuder olika former av råd och stöd och möjlighet till erfarenhetsutbyte med andra som har samma diagnos eller erfarenhet av liknande situation. 

Läs mer om vårt diagnosstöd

 

Reaktionsfaser 

Att få en neurologisk diagnos är många gånger en chockartad upplevelse. Plötsligt ställs livet på ända och frågorna är många.

Gemensamt för de flesta är dock att livet påverkas i någon utsträckning. Det handlar därför mycket om att hitta praktiska lösningar och ett förhållningssätt till sin diagnos.

Chockfasen 

Den första tiden efter att diagnosen ställts brukar kallas chockfasen. Under den här perioden, som kan pågå i några veckor, uppkommer ofta tankar som "det här gäller inte mig, "de måste prata om någon annan". Det kan också vara svårt att ta in ordet polyneuropati och vad sjukdomen innebär.

Reaktionsfasen 

Efter den första chockfasen inträder reaktionsfasen. Tillsammans brukar chockfas och reaktionsfas omfatta cirka 4 - 6 veckor. Reaktionsfasen påminner om chockfasen men nu är det vanligt att också försvara eller värja sig mot som inträffat. Det kan ibland innebära att man förnekar sin sjukdom "det här är inte sant", "polyneuropati finns inte", "sjukdomen gäller inte mig".

Andra reaktioner kan vara skuldkänslor eller att man förtränger sina känslor helt. Ofta uppkommer också känslor av sorg, skam och ovisshet och inte minst frågor om varför man drabbats.

Bearbetningsfasen 

När sanningen väl sjunkit in brukar det som kallas bearbetningsfasen inträda. Frågorna och känslorna dominerar farande men man angriper dem nu på ett mer konstruktivt vis. I det här stadiet är det viktigt att alla funderingar och oron man bär på får komma fram, kanske genom att prata med någon annan.

Det är också både naturligt och tillåtet att vara arg på sin sjukdom, att gråta och uttrycka frustration. Ibland kan det, i den här fasen, låsa sig och känslorna kommer inte ut. Då är det bra att få hjälp och stöd.

Nyorienteringsfasen 

Efter det första året brukar de flesta acceptera situationen och sjukdomen ses nu snarare som en del av livet snarare än som en överskuggande chock. Det här brukar benämnas nyorienteringsfasen. Självklart kan man känna ångest och oro på grund av sin diagnos. Ångesten kan yttra sig som hjärtklappning och tryck över bröstet eller sömnsvårigheter. Ibland uppstår även depressiva symptom särskilt om man fastnat i en kris.

En person som fått en depression känner sig ihållande nedstämd och ledsen under flera veckor. Han eller hon brukar inte ha något större intresse varken för omgivningen eller för andra människor. Men en depression kan också yttra sig genom att man till exempel inte orkar företa sig några normala aktiviteter eller att man känner skuld och skam. Det är heller inte ovanligt med bristande aptit och sömnsvårigheter.

Ibland syns en depression även på kroppsspråket som då blir mer livlöst. Om man känner sig deprimerad eller misstänker en depression är det viktigt att söka vård. Ibland är det någon närstående som reagerar och hjälper till att söka vård. Vid en depression kan antidepressiva läkemedel under en period vara nödvändigt och/eller samtalsstöd eller terapi i någon form kan hjälpa.

Någon att prata med 

Att tala om sin diagnos kan vara ett led i att bearbeta den. Det viktigaste är att själv bestämma när man tycker det är dags att prata eller för den delen att inte prata om polyneuropati. Visst kan det kännas skönt med människor som frågar hur man mår, men det är viktigt att vänskapsrelationen inte domineras av diagnosen.

Ibland kan situationen också vara den motsatta att vännerna inte orkar eller vågar nämna ordet polyneuropati. Att själv ta upp ämnet och avdramatisera det hela är då en god idé.

Känner du att du vill prata med någon som själv har erfarenhet av att leva med polyneuropati har Neuro diagnosstödjare som ställer upp och pratar med våra medlemmar.

Sakkunniga: Neurolog och docent Tor Ansved, Kristina Gottberg universitetslektor, Med Dr. leg sjuksköterska

 

Relaterade nyheter

Digital föreläsning om polyneuropati

Varmt välkommen till en lärorik digital föreläsning om den neurologiska diagnosen polyneuropati. Neuro bjuder in dig som är intresserad, själv har polyneuropati eller arbetar inom vård- och omsorg och har kontakt med personer som har diagnosen polyneuropati.

Läs mer

Corona påverkar Neurodagen 2020 men Neuros föreningsliv ställer om!

Normala år brukar föreningslivet inom Neuro bjuda på en uppsjö av aktiviteter runt om i landet kring den årliga Neurodagen 28 september. I år har aktiviteterna påverkats mycket av det rådande läget med coronapandemin och blivit färre. Men det är ändå flera föreningar som arrangerar Neurodagen.

Läs mer
2020-09-15

Eva-Lena får träffa olika läkare varje gång

Eva-Lena Kjellsson från Växjö har varit sjuk i den ovanliga sjukdomen CMT – en neuromuskulär sjukdom som får musklerna att förtvina hela sitt liv. Hon behöver ofta uppsöka vården för sina besvär, men det är sällan som hon får träffa samma läkare.

Läs mer

Konferens om polyneuropati

En halv miljon i Sverige lever med neurologiska skador eller sjukdomar. För att uppmärksamma det hålls Neurodagen i hela landet. Neuro Uppsala-Knivsta ordnar 1 oktober en konferens om polyneuropati, med en av Sveriges främsta specialister, en ortopedingenjör och en diagnosstödjare på talarlistan!

Läs mer
2020-06-12

Utan förvarning slog sjukdomen Guillain-Barrés till

Tommy återvände till livet efter tio veckor i respirator. – Jag befann mig i dödsskuggans dal, säger han i en intervju i Göteborgs-Posten.

Läs mer
2020-05-13

Neuro stödjer stimulerande neurorehab med Ronnie Gardiner Method

Neurostödd försking Den rytm- och musikbaserade rehabiliteringsmetoden ”Ronnie Gardiner Method” är så pass intressant, att Neuro och Neurofonden 2018 gick in med ett forskningsbidrag till Linköpingsforskaren Petra Pohl för detta. Tidigare har en Göteborgsstudie med strokepatienter gett positiva resultat för bättre livskvalitet och nu har Parkinsonpatienter studerats av Pohls forskarteam.

Läs mer
2020-04-06

”Cytokinstormar” är problemet

Immunförsvaret kan överreagera mot det nya coronaviruset och skapa cytokinstormar i kroppen, som angriper inre organ. Det finns redan befintliga mediciner som hjälper mot detta.

Läs mer
2020-04-02

Covid-19 - globalt initiativ för att dela information

Nu när covid-19-pandemin sprider sig över hela världen ökar efterfråga på information om effekterna av viruset för personer med neurologiska sjukdomar. Inom Svenska Neuroregister pågår arbete för att snabbt kunna få en uppfattning om utvecklingen och eventuella risker för de olika patientgrupperna.

Läs mer

INSTÄLLD - Konferens om polyneuropati i Malmö 16 april

På grund av rådande läge med Corona-viruset ställer Neuro in denna föreläsning om den neurologiska diagnosen polyneuropati. Vi återkommer med nytt datum ev till hösten. Vi hoppas att alla som är intresserade förstår vårt beslut, information till alla som redan har anmält sig kommer att skickas ut.

Läs mer
FAMY
2020-02-17

Akut behov av nytänkande kring läkemedel för Skelleftesjukan

Debatt. I fallet Skelleftesjukan ser vi att det kortsiktigt kommer att behövas en solidarisk finansiering, eller ett särskilt statligt stöd, som kan stärka de två nordliga regionerna där sjukdomen är som mest utbredd. Långsiktigt krävs ett nytänkande och en helt ny samverkan för att komma fram till nya finansieringslösningar.

Läs mer