Forskning kring Huntingtons sjukdom
Det bedrivs mycket forskning om Huntingtons sjukdom för att utveckla en bromsmedicin som fördröjer sjukdomens förlopp och naturligtvis också för att hitta en botande behandling.
Joakim Tedroff, docent och specialist i neurologi, förklarar:
Det finns mycket lovande forskning, till exempel tekniker där man helt enkelt kan spruta in ämnen som binder sig på genen och blockerar den. Blockerar uttrycket, och det kan fungera på djurmodeller. Det finns till exempel mus- och råttmodeller där man för in en huntington-gen till djuret, som sedan så småningom utvecklar det symptom som liknar dem vid Huntingtons sjukdom. Och i de modellerna kan man testa läkemedel och man kan testa olika experimentella teorier. Här har det hänt väldigt mycket sedan man har fått djurmodellerna.
Det finns också väldigt många privata forskningsinitiativ som syftar till att både utveckla basal forskning kring varför genen gör som den gör och hur man kan blockera den, men också hur patienter med Huntingtons sjukdom lever, hur sjukdomen utvecklar sig. Det är en ganska ovanlig sjukdom, men de initiativ som finns nu på forskningsfronten syftar till att samla ihop stora material i databaser, både i USA och i Europa. Detta för att sedan kunna följa patienternas symptomutbredning över tiden.
Man försöker också samla in blodprover från patienter med Huntingtons sjukdom och lagra dem i speciella biobanker. När man sedan upptäcker någon speciell markör kan man titta på de här blodproven och se om den är relevant för Huntingtons sjukdom. Det är också en vits med det, om man hittar något ämne som kanske bromsar uttrycket av genen. Då kan man följa ämnet genom till exempel ett blodprov och se om effekten finns där. På så vis kan man snabbare hitta bromsmediciner och andra mediciner vid Huntingtons sjukdom.
Som resultat av forskningen, bland annat svensk forskning, startas läkemedelsprojekt som syftar till att utveckla läkemedel för symptomen vid Huntingtons sjukdom. Till exempel psykiatriska symtom, beteenderubbningar och motoriska symptom. Förhoppningen är, även om man inte kan garantera någonting, att åtminstone ett eller två sådana läkemedel ska finnas på marknaden inom några år.
Bristen på neurologer slår mot icke akuta patienter
Lyssna på Neuro Kronobergs ordförande Jennie Hedrén Hasselros, i ett inslag från P4 Kronoberg.
Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla
Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimineringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.
Parkinsons sjukdom kan spridas i hjärnan genom nyupptäckt mekanism
Små kanaler mellan nervceller är inblandade i en nyupptäckt mekanism för hur Parkinsons sjukdom kan spridas i hjärnan. Forskare vid LiU har visat att skadliga proteinklumpar kan binda till och åka snålskjuts med kanalproteinerna. På så sätt kan de skadliga proteinerna spridas till friska nervceller
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!