Forskning kring Huntingtons sjukdom

Det bedrivs mycket forskning om Huntingtons sjukdom för att utveckla en bromsmedicin som fördröjer sjukdomens förlopp och naturligtvis också för att hitta en botande behandling.

Se film om forskning

 

Filmens deltagare Joakim Tedroff:
Det finns mycket lovande forskning, till exempel tekniker där man helt enkelt kan spruta in ämnen som binder sig på genen och blockerar den. Blockerar uttrycket, och det kan fungera på djurmodeller. Det finns till exempel mus- och råttmodeller där man för in en huntington-gen till djuret, som sedan så småningom utvecklar det symptom som liknar dem vid Huntingtons sjukdom. Och i de modellerna kan man testa läkemedel och man kan testa olika experimentella teorier. Här har det hänt väldigt mycket sedan man har fått djurmodellerna.

Det finns också väldigt många privata forskningsinitiativ som syftar till att både utveckla basal forskning kring varför genen gör som den gör och hur man kan blockera den, men också hur patienter med Huntingtons sjukdom lever, hur sjukdomen utvecklar sig. Det är en ganska ovanlig sjukdom, men de initiativ som finns nu på forskningsfronten syftar till att samla ihop stora material i databaser, både i USA och i Europa. Detta för att sedan kunna följa patienternas symptomutbredning över tiden.

Man försöker också samla in blodprover från patienter med Huntingtons sjukdom och lagra dem i speciella biobankar. När man sedan upptäcker någon speciell markör kan man titta på de här blodproven och se om den är relevant för Huntingtons sjukdom. Det är också en vits med det, om man hittar något ämne som kanske bromsar uttrycket av genen. Då kan man följa ämnet genom till exempel ett blodprov och se om effekten finns där. På så vis kan man snabbare hitta bromsmediciner och andra mediciner vid Huntingtons sjukdom.

Som resultat av forskningen, bland annat svensk forskning, startas läkemedelsprojekt som syftar till att utveckla läkemedel för symptomen vid Huntingtons sjukdom. Till exempel psykiatriska symptom, beteenderubbningar och motoriska symptom. Förhoppningen är, även om man inte kan garantera någonting, att åtminstone ett eller två sådana läkemedel ska finnas på marknaden inom några år.

Vill du veta mer?

Nyhetsbrevet kommer en gång i månaden och innehåller nyheter från vår verksamhet och information om aktuell forskning inom neurologi.

Ja, tack!

Stöd oss

Ge ett bidrag till kampen mot neurologiska sjukdomar.

Ge en gåva
 

Relaterade nyheter

2021-05-31

Centrum för Huntingtons sjukdom på instagram

Under hela förra veckan gick det att följa Centrum för Huntingtons sjukdom via Sahlgrenskas instagramkonto.

Läs mer
2021-05-11

Förväxling av prov för Huntingtons sjukdom: Säkrare rutiner behövs

Debattartikel i Läkartidningen: Felaktiga besked om Huntingtons sjukdom får allvarliga konsekvenser för de drabbade och anhöriga. Misstag är sällsynta, men i Europa identifieras varje år några fall där personer fått felaktigt besked.

Läs mer
2021-02-22

Känsliga jobb stängs för folk med fel gener

Den nya gentekniken har medfört ett snabbt växande utbud av tester, som visar om man har anlag för olika ärftliga sjukdomar. Just nu finns det kliniska rutintest för omkring 600 genetiska sjukdomar, och ytterligare cirka 350 är på väg i forskningslaboratorierna.

Läs mer
2021-02-22

Avhandling: Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom

Proteiner i ryggmärgsvätska avslöjar sjukdomsmekanismer och möjliggör mätning av sjukdomsaktivitet vid Huntingtons sjukdom. Valter Niemelä, neurolog vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, om resultaten från sin avhandling.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2021-02-01

Återkommande psykotiska symtom under många år var Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som tidigare kallades danssjuka på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser (korea). Det är dock mycket vanligt att rörelsestörningen föregås av 10–20 år av psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet.

Läs mer
2021-01-04

Karolinska ett av två centra som får utföra diagnostik av embryon vid provrörsbefruktning

Karolinska tilldelas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), som nationell högspecialiserad vård.

Läs mer
2020-11-11

Laga hjärnan med friska gener

Genterapi innebär att man behandlar en sjukdom genom att lägga till eller förändra gener i vissa, eller alla, av kroppens celler. Kan det vara ett sätt att behandla hjärnans sjukdomar?

Läs mer
2020-11-06

Fortsätter forska om Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom kan ärvas över generationer, börjar smygande, gör det allt svårare att reglera känslor, tankar, sedan rörelser. Än finns ingen behandling. Men Huntingtonforskaren och psykiatrikern Åsa Petersén jobbar hårt på det.

Läs mer
2020-11-06

Förtvivlan styr medicinska resor

Varför tar svårt sjuka människor beslutet att försätta sig själva i konkurs för att genomgå stamcellsbehandlingar som ännu inte har vetenskapligt stöd? Etnologen Susanne Lundin har rest världen över för att förstå hur denna kriminella handel med folks desperation uppstår.

Läs mer