Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion av nervceller i hjärnan. Den leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Vanligtvis börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder.
Synonymer till Huntingtons sjukdom
- Huntingtons chorea
- Juvenil Huntingtons sjukdom
Känsliga jobb stängs för folk med fel gener
Den nya gentekniken har medfört ett snabbt växande utbud av tester, som visar om man har anlag för olika ärftliga sjukdomar. Just nu finns det kliniska rutintest för omkring 600 genetiska sjukdomar, och ytterligare cirka 350 är på väg i forskningslaboratorierna.
Avhandling: Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom
Proteiner i ryggmärgsvätska avslöjar sjukdomsmekanismer och möjliggör mätning av sjukdomsaktivitet vid Huntingtons sjukdom. Valter Niemelä, neurolog vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, om resultaten från sin avhandling.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Återkommande psykotiska symtom under många år var Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som tidigare kallades danssjuka på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser (korea). Det är dock mycket vanligt att rörelsestörningen föregås av 10–20 år av psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet.
Karolinska ett av två centra som får utföra diagnostik av embryon vid provrörsbefruktning
Karolinska tilldelas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), som nationell högspecialiserad vård.
Laga hjärnan med friska gener
Genterapi innebär att man behandlar en sjukdom genom att lägga till eller förändra gener i vissa, eller alla, av kroppens celler. Kan det vara ett sätt att behandla hjärnans sjukdomar?
Fortsätter forska om Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom kan ärvas över generationer, börjar smygande, gör det allt svårare att reglera känslor, tankar, sedan rörelser. Än finns ingen behandling. Men Huntingtonforskaren och psykiatrikern Åsa Petersén jobbar hårt på det.
Förtvivlan styr medicinska resor
Varför tar svårt sjuka människor beslutet att försätta sig själva i konkurs för att genomgå stamcellsbehandlingar som ännu inte har vetenskapligt stöd? Etnologen Susanne Lundin har rest världen över för att förstå hur denna kriminella handel med folks desperation uppstår.
Fotbollsspelaren Lotta Schelins oro för Huntingtons sjukdom
Lotta Schelin, 36, är en av Sveriges största fotbollsspelare genom tiderna. Men hon bär på ett tungt arv, en ovanlig sjukdom som löper i familjen, Huntingtons sjukdom. När hennes mamma fick diagnosen kom skräcken över henne, berättar hon enligt en artikel i tidningen Hänt.
Hur kan vi utföra rätt rörelse i precis rätt ögonblick?
Alla som spelar ett instrument som till exempel piano vet att det krävs mycket för att i snabb följd få till en mängd väldigt fint avstämda rörelser i rätt sekvens. Man måste röra fingrarna till rätt tangent, lyssna för att ha koll på tempot och ljudstyrkan,