Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion av nervceller i hjärnan. Den leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Vanligtvis börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder.
Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer, liksom förloppet. Rörelseförmågan påverkas, liksom förmågan att förstå och hantera information. Även beteende och personlighet förändras.
Behandlingen vid Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtomen, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Det finns särskilda team för vård och behandling.
Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 och 12 personer per 100 000. Uppskattningsvis finns det cirka 1000 personer med sjukdomen i Sverige. Den är lika vanlig bland kvinnor som bland män.
Synonymer till Huntingtons sjukdom
- Huntingtons chorea
- Juvenil Huntingtons sjukdom
Lögn om Huntingtons sjukdom gav miljonböter
Att ljuga om vetenskap kan bli dyrt. Det blev en genetiker nyligen varse efter att ha sagt sig kunna bota Huntingtons sjukdom. Det handlar om Stanley Cohen. En prisbelönt professor vid Stanfords universitet, känd som den första genetikern att transplantera gener från en levande organism till en annan.
Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom
Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.
Ny forskningsmodell ska ge svar om Huntingtons sjukdom
Ett samarbete mellan lundaforskarna Johan Jakobsson och Malin Parmar har lett till en ny metod för att studera åldersrelaterade hjärnsjukdomar. Forskarna har tagit avstamp i den neurodegenerativa sjukdomen Huntingtons.
Kunglig närvaro vid neurologikongress i Spanien
Den 21 juni närvarade Sveriges drottning vid neurologikongressen Global Summit Neuro 2020/2022 i Salamanca, Spanien.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.