Symtom vid huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neuropsykiatrisk sjukdom. Den leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Symtomen börjar visa sig mellan 30 och 50 års ålder.

Filmens deltagare Joakim Tedroff:

Överrörlighet. Huntingtons sjukdom heter också Huntingtons chorea, och "chorea" betyder ofrivilliga rörelser. Det är det mest uppenbara symptomet vid Huntingtons sjukdom. Men hos många patienter är det inte denna överrörlighet som plågar dem värst. Den är ofta värst i början av sjukdomen, men när sjukdomen blir värre brukar chorean minska och övergå i det man kallar dystoni. Dystoni är lite mer fixerade muskelkontraktioner, muskelkramper. En patient med dystoni är mer stel och orörlig.

Beteendeförändringar. Men sedan kan man också få symptom som inte har med rörligheten att göra och som många gånger kan vara väldigt svåra. Det kan vara beteendet som förändras, man kan till exempel lätt bli ilsken och lynnig. Man kanske har varit en lugn och sävlig person och sedan börjar man bli lynnig. Eller så kan man bli ledsen och deprimerad. De här symptomen kan gå lite upp och ner i sjukdomsförloppet. Man kan också bli apatisk, ett väldigt vanligt symptom, att man stirrar upp i taket hela dagen och inte kan företa sig någonting.

Kognitiva problem. Sedan kan man även få kognitiva svårigheter. Man får svårt med minnet, man får svårt med att tänka klart helt enkelt, att få saker och ting på rätt plats i rätt tid. Och ett det kan ibland vara ett av de tidigaste symptomen på att man har drabbats just av Huntingtons sjukdom. Sjukdomsdebuten är väldigt smygande, man kan inte säga "den dagen fick jag Huntingtons sjukdom", därför att bilden kan vara väldigt, väldigt mångfacetterad. Det kan vara psykiatriska symptom eller beteendeförändringar. Eller så är det motoriska symptom, det varierar lite grand mellan olika personer.

Olika stadier. Genomsnittsåldern när en person som har genen för Huntingtonssjukdom debuterar med Huntingtons sjukdom, är cirka 35-45 år. Det finns lite olika siffror där. Och Huntingtons sjukdom är en väldigt elak sjukdom kan man säga. Den är en ganska snabbt progredierande sjukdom. Genomsnittsöverlevnaden från diagnos är ungefär 15-20 år. Det innebär att patienten dör i förtid.

Man brukar prata om olika stadier av Huntingtons sjukdom. I det första stadiet har man lättare symptom. Det kan vara beteendeförändringar, lättare neurologiska symptom som ryckningar, eller lite svårigheter att röra sig. Men symtomen är inte så svåra, man klarar vardagen man kan till och med ha ett jobb, åtminstone i början. Men i nästa stadium blir man alltmer beroende av hjälp från andra människor. Ofta får patienter med huntington redan efter några år behov av personlig assistans.

I det sista stadiet av huntington, som ibland kan vara väldigt sorgligt att se för de anhöriga, så är patienten så svårt sjuk att de kräver sjukhusvård eller sjukhemsvård. Det är också ett stadium som kan sträcka ut sig över många års tid.

 

Relaterade nyheter

2021-02-22

Känsliga jobb stängs för folk med fel gener

Den nya gentekniken har medfört ett snabbt växande utbud av tester, som visar om man har anlag för olika ärftliga sjukdomar. Just nu finns det kliniska rutintest för omkring 600 genetiska sjukdomar, och ytterligare cirka 350 är på väg i forskningslaboratorierna.

Läs mer
2021-02-22

Avhandling: Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom

Proteiner i ryggmärgsvätska avslöjar sjukdomsmekanismer och möjliggör mätning av sjukdomsaktivitet vid Huntingtons sjukdom. Valter Niemelä, neurolog vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, om resultaten från sin avhandling.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2021-02-01

Återkommande psykotiska symtom under många år var Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som tidigare kallades danssjuka på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser (korea). Det är dock mycket vanligt att rörelsestörningen föregås av 10–20 år av psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet.

Läs mer
2021-01-04

Karolinska ett av två centra som får utföra diagnostik av embryon vid provrörsbefruktning

Karolinska tilldelas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), som nationell högspecialiserad vård.

Läs mer
2020-11-11

Laga hjärnan med friska gener

Genterapi innebär att man behandlar en sjukdom genom att lägga till eller förändra gener i vissa, eller alla, av kroppens celler. Kan det vara ett sätt att behandla hjärnans sjukdomar?

Läs mer
2020-11-06

Fortsätter forska om Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom kan ärvas över generationer, börjar smygande, gör det allt svårare att reglera känslor, tankar, sedan rörelser. Än finns ingen behandling. Men Huntingtonforskaren och psykiatrikern Åsa Petersén jobbar hårt på det.

Läs mer
2020-11-06

Förtvivlan styr medicinska resor

Varför tar svårt sjuka människor beslutet att försätta sig själva i konkurs för att genomgå stamcellsbehandlingar som ännu inte har vetenskapligt stöd? Etnologen Susanne Lundin har rest världen över för att förstå hur denna kriminella handel med folks desperation uppstår.

Läs mer
2020-10-26

Fotbollsspelaren Lotta Schelins oro för Huntingtons sjukdom

Lotta Schelin, 36, är en av Sveriges största fotbollsspelare genom tiderna. Men hon bär på ett tungt arv, en ovanlig sjukdom som löper i familjen, Huntingtons sjukdom. När hennes mamma fick diagnosen kom skräcken över henne, berättar hon enligt en artikel i tidningen Hänt.

Läs mer
2020-07-07

Hur kan vi utföra rätt rörelse i precis rätt ögonblick?

Alla som spelar ett instrument som till exempel piano vet att det krävs mycket för att i snabb följd få till en mängd väldigt fint avstämda rörelser i rätt sekvens. Man måste röra fingrarna till rätt tangent, lyssna för att ha koll på tempot och ljudstyrkan,

Läs mer