Symtom vid huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neuropsykiatrisk sjukdom. Den leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Symtomen börjar visa sig mellan 30 och 50 års ålder.

Filmens deltagare Joakim Tedroff:

Överrörlighet. Huntingtons sjukdom heter också Huntingtons chorea, och "chorea" betyder ofrivilliga rörelser. Det är det mest uppenbara symptomet vid Huntingtons sjukdom. Men hos många patienter är det inte denna överrörlighet som plågar dem värst. Den är ofta värst i början av sjukdomen, men när sjukdomen blir värre brukar chorean minska och övergå i det man kallar dystoni. Dystoni är lite mer fixerade muskelkontraktioner, muskelkramper. En patient med dystoni är mer stel och orörlig.

Beteendeförändringar. Men sedan kan man också få symptom som inte har med rörligheten att göra och som många gånger kan vara väldigt svåra. Det kan vara beteendet som förändras, man kan till exempel lätt bli ilsken och lynnig. Man kanske har varit en lugn och sävlig person och sedan börjar man bli lynnig. Eller så kan man bli ledsen och deprimerad. De här symptomen kan gå lite upp och ner i sjukdomsförloppet. Man kan också bli apatisk, ett väldigt vanligt symptom, att man stirrar upp i taket hela dagen och inte kan företa sig någonting.

Kognitiva problem. Sedan kan man även få kognitiva svårigheter. Man får svårt med minnet, man får svårt med att tänka klart helt enkelt, att få saker och ting på rätt plats i rätt tid. Och ett det kan ibland vara ett av de tidigaste symptomen på att man har drabbats just av Huntingtons sjukdom. Sjukdomsdebuten är väldigt smygande, man kan inte säga "den dagen fick jag Huntingtons sjukdom", därför att bilden kan vara väldigt, väldigt mångfacetterad. Det kan vara psykiatriska symptom eller beteendeförändringar. Eller så är det motoriska symptom, det varierar lite grand mellan olika personer.

Olika stadier. Genomsnittsåldern när en person som har genen för Huntingtonssjukdom debuterar med Huntingtons sjukdom, är cirka 35-45 år. Det finns lite olika siffror där. Och Huntingtons sjukdom är en väldigt elak sjukdom kan man säga. Den är en ganska snabbt progredierande sjukdom. Genomsnittsöverlevnaden från diagnos är ungefär 15-20 år. Det innebär att patienten dör i förtid.

Man brukar prata om olika stadier av Huntingtons sjukdom. I det första stadiet har man lättare symptom. Det kan vara beteendeförändringar, lättare neurologiska symptom som ryckningar, eller lite svårigheter att röra sig. Men symtomen är inte så svåra, man klarar vardagen man kan till och med ha ett jobb, åtminstone i början. Men i nästa stadium blir man alltmer beroende av hjälp från andra människor. Ofta får patienter med huntington redan efter några år behov av personlig assistans.

I det sista stadiet av huntington, som ibland kan vara väldigt sorgligt att se för de anhöriga, så är patienten så svårt sjuk att de kräver sjukhusvård eller sjukhemsvård. Det är också ett stadium som kan sträcka ut sig över många års tid.

 

Relaterade nyheter

Anhörigkonferens Växjö 28 april – fri entré

Välkommen till en kväll om anhörigas situation vid neurologiska diagnoser, med fokus på parrelationer.

Läs mer
TNF alfa
2019-12-23

Immunterapi som framtida behandling även mot parkinson?

Immunterapi har under senare år revolutionerat vården av patienter med vissa autoimmuna sjuk domar, som till exempel MS och reumatoid artrit (RA). Antikroppsbaserad behandling har med framgång även börjat användas mot en rad andra tillstånd, såsom benskörhet och vissa cancerformer. Upptäckten av des

Läs mer
2019-12-20

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD) hotas av nedläggning

Socialstyrelsen har nu meddelat att verksamheten vid IOD då måste upphöra. Göteborgs universitet kan därför inte driva IOD vidare under upphandlingstiden och har beslutat att lägga ner IOD. Personalen har informerats och medbestämmandeförhandlingar har inletts.

Läs mer
Hedersdoktor
2019-12-19

Hedersdoktor som forskar om Parkinsons och Huntingtons sjukdom

Professor Glenda Halliday har sin hemvist vid University of Sydney i Australien. Glenda Halliday är internationellt ledande inom neuropatologi med inriktning på tillstånd som Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Läs mer
2019-12-10

Det kom ett mejl

Hej Neuro! Först och främst ett stort tack för att ni tillhandahåller tjänsten ”Diagnosstödjare”. Den visade sig vara oerhört bra och synnerligen uppskattad.

Läs mer
2019-11-28

Ännu tidigt för behandling med gensax

Ett enkelt DNA-klipp för att bota sjukdom är inte längre science fiction. Men än har gensaxen Crispr/Cas9 en bra bit kvar till behandling vid genetiska sjukdomar.

Läs mer
Sanaz Gabery
2019-11-08

Fel i produktion av ”kärlekshormonet”

Vid Huntingtons sjukdom påverkas motoriken, men även den psykiska hälsan. Studier som genomförts i Lund tyder på att det beror på biologiska förändringar i hjärnan.

Läs mer
Debatt i jp.se
2019-11-08

Debatt: Rädda den nya neurologi- och strokevården

Vi är djupt oroade för den framtida neurologi- och strokevården på Ryhov. "Döm om vår förvåning när vi nyligen fick besked om ett förestående beslut som innebär att den neurologiska verksamheten inte får flytta in i de nya lokaler, som håller på att byggas efter de behov personer med neurologiska sjukdomar har." Neuromedlemmarna Emma Åverling och Josefin Kowalsson i debattartikel på jp.se.

Läs mer
2019-11-06

Huntingtons sjukdom: Vanligt med depression och apati

Irritabilitet, depression, ångest och försämrad förståelse av andras känslouttryck. Den ärftliga Huntingtons sjukdom medför psykiatriska symtom som ofta uppstår långt innan sjukdomen tar sig andra uttryck. Åsa Petersén, professor och överläkare, forskar för att förstå varför.

Läs mer
3 anställda
2019-11-04

Bristen på neurologer slår mot icke akuta patienter

Lyssna på Neuro Kronobergs ordförande Jennie Hedrén Hasselros, i ett inslag från P4 Kronoberg.

Läs mer