Förekomst och orsaker av Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom, som oftast visar sig i åldern 30-50 år. Det finns också en variant som visar sig före 20 års ålder och som är cirka 6 procent av sjukdomsfallen.

Denna tidiga form har ett snabbare sjukdomsförlopp och här kan även epilepsi förekomma. Troligtvis är det cirka 1000 individer som har sjukdomen och 4000-5000 som är i riskzonen. Sjukdomen är något vanligare i Norrland.

Ärftligheten vid Huntingtons sjukdom

Barnen till en person med Huntingtons sjukdom löper 50 procents risk att bära på anlaget och 50 procents risk att inte göra det. Den som bär på anlaget utvecklar så småningom sjukdomen. Sjukdomen överförs mellan generationer i rakt nedstigande led. Om barnen till en person som har Huntingtons sjukdom inte ärver anlaget, återkommer sjukdomen inte i det släktledet.

Se film om orsak och förekomst

 

Filmens deltagare Joakim Tedroff:
Vi har länge vetat att Huntingtons sjukdom, som är en mycket svår sjukdom, har en mycket tydligt ärftlighet. Den ärvs ju autosomalt dominant, det vill säga om mamma eller pappa har sjukdomen, så har barnet 50 % risk att ärva genen. Det var först 1983 man kunde visa var den här genen satt på kromosom 4. Men trots detta har man idag inte någon behandling för Huntingtons sjukdom.

Vi vet vilken gen det är, men vi vet inte hur man ska blockera eller behandla den, eller varför symptomen breder ut sig som den gör. Det gör situationen väldigt svår för en familj som har Huntingtons sjukdom. Man vet att den här genen som den drabbade har, kan ha förts över till den drabbades barn till exempel. Ibland kan det vara så att man inte har vetat om i en släkt att gammelfarfar till exempel har haft Huntingtons sjukdom. Han kanske dog tidigare innan symptomen uppträdde eller så var diagnosen helt enkelt inte tillräckligt bra ställd.

Det är inte förrän nu när vi har gentester, som vi kan ställa bra diagnoser. Vi kan testa personer som inte har några symptom på Huntingtons och se om de riskerar att få sjukdomen, och vi kan testa om genen finns hos till exempel ett foster med hjälp av fosterdiagnostik. Det har inneburit ett svårt vägval för många människor som lever i sådana familjer där man har huntington. Ska man testa sig eller ska man inte. Och det är väldigt många som väljer att inte testa sig. Man vill helt enkelt inte veta.

Det är givetvis så att Huntingtons sjukdom har orsakat väldigt stort lidande både hos den drabbade och hos familjen, men om man ska säga någonting tröstande om det här, så är det min erfarenhet att väldigt många patienter med Huntingtons sjukdom har en bra livskvalitet. De lider inte så mycket av sjukdomen. Det kan vara väldigt plågsamt i början när man märker att ens tidigare funktioner börjar avta, man har kanske dålig balans och svårt att tänka klart och så vidare. Men många patienter med Huntingtons sjukdom förefaller påfallande nöjda ändå, även om det naturligtvis finns oerhört mycket problem och lidande med den här sjukdomen.

Huntingtons sjukdom, som har en väldigt tydlig genetisk grund, är inte riktigt lika jämnt utspridd som Parkinsons sjukdom. Förekomsten följer inte några tydliga mönster och det finns delar av världen där sjukdomen är extremt ovanlig. I Japan till exempel är Huntingtons sjukdom betydligt ovanligare än i Västeuropa och i USA. Det finns länder i Europa, till exempel Finland där den är relativt sett ovanligare, och sedan finns det delar av Europa där man har mer huntingtonpatienter. Siffrorna för resten av Asien och Sydamerika till exempel är lite osäkrare. Vi vet inte riktigt hur det ser ut, och inte i Afrika heller. Det finns delar av Sydamerika, som till exempel vid en sjö i Venezuela, där det finns en extremt hög förekomst av Huntingtons sjukdom.

Mycket av studierna kring varför Huntingtons sjukdom rent geografiskt är lokaliserat i oregelbundna anhopningar ("kluster") bygger på så kallad genetisk epidemiologisk forskning. Genen måste ha förts dit av en person en gång i tiden, och sedan har sjukdomen spridits i befolkningsgruppen. Det är nog orsaken till varför sjukdomen har brett ut sig på ett ojämnare sätt i mer isolerade samhällen.

 

Nyheter om Huntingtons sjukdom

2022-07-06

Kunglig närvaro vid neurologikongress i Spanien

Den 21 juni närvarade Sveriges drottning vid neurologikongressen Global Summit Neuro 2020/2022 i Salamanca, Spanien.

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2022-05-30

Huntingtons – påverkar rörelser, tankar och känslor

- Det finns möjlighet för dem som vet att det finns sjukdomsanlag i släkten att göra ett pre-symptomatiskt test. Men bara drygt 15 procent väljer att göra det – de flesta vill inte veta, berättar Åsa Petersén, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet och överläkare i psykiatri på Huntingtoncentrum i Lund, för sajten Vetenskap & Hälsa.

Läs mer
2022-05-17

Huntingtons sjukdom i Kropp & Själ i P1

Familjer berörda av Huntingtons sjukdom lever med många svåra frågor runt sig och då inte minst barnen som själva kanske kommer att insjukna i framtiden.

Läs mer
2021-09-27

En neurologiprofessors memoarer

Underhållande och tankeväckande läkarmemoar. Författaren Sten-Magnus Aquilonius tillhör en gyllene generation i svensk medicinhistoria. Forskning och klinik samspelade väl och svensk neurovetenskap låg i internationell framkant. Boken är en guldgruva för den med intresse för persongalleriet i svensk neurologi och viktig som dokumentation av specialitetens historia.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet