Förekomst och orsaker av Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom, som oftast visar sig i åldern 30-50 år. Det finns också en variant som visar sig före 20 års ålder och som är cirka 6 % av sjukdomsfallen.

Denna tidiga form har ett snabbare sjukdomsförlopp och här kan även epilepsi förekomma. Troligtvis är det cirka 1000 individer som har sjukdomen och 4000-5000 som är i riskzonen. Sjukdomen är något vanligare i Norrland.

Ärftligheten
Barnen till en person med Huntingtons sjukdom löper 50 % risk att bära på anlaget och 50 % risk att inte göra det. Den som bär på anlaget utvecklar så småningom sjukdomen. Sjukdomen överförs mellan generationer i rakt nedstigande led. Om barnen till en person som har Huntingtons sjukdom inte ärver anlaget, återkommer sjukdomen inte i det släktledet.

Se film om orsak och förekomst

 

Filmens deltagare Joakim Tedroff:
Vi har länge vetat att Huntingtons sjukdom, som är en mycket svår sjukdom, har en mycket tydligt ärftlighet. Den ärvs ju autosomalt dominant, det vill säga om mamma eller pappa har sjukdomen, så har barnet 50 % risk att ärva genen. Det var först 1983 man kunde visa var den här genen satt på kromosom 4. Men trots detta har man idag inte någon behandling för Huntingtons sjukdom.

Vi vet vilken gen det är, men vi vet inte hur man ska blockera eller behandla den, eller varför symptomen breder ut sig som den gör. Det gör situationen väldigt svår för en familj som har Huntingtons sjukdom. Man vet att den här genen som den drabbade har, kan ha förts över till den drabbades barn till exempel. Ibland kan det vara så att man inte har vetat om i en släkt att gammelfarfar till exempel har haft Huntingtons sjukdom. Han kanske dog tidigare innan symptomen uppträdde eller så var diagnosen helt enkelt inte tillräckligt bra ställd.

Det är inte förrän nu när vi har gentester, som vi kan ställa bra diagnoser. Vi kan testa personer som inte har några symptom på Huntingtons och se om de riskerar att få sjukdomen, och vi kan testa om genen finns hos till exempel ett foster med hjälp av fosterdiagnostik. Det har inneburit ett svårt vägval för många människor som lever i sådana familjer där man har huntington. Ska man testa sig eller ska man inte. Och det är väldigt många som väljer att inte testa sig. Man vill helt enkelt inte veta.

Det är givetvis så att Huntingtons sjukdom har orsakat väldigt stort lidande både hos den drabbade och hos familjen, men om man ska säga någonting tröstande om det här, så är det min erfarenhet att väldigt många patienter med Huntingtons sjukdom har en bra livskvalitet. De lider inte så mycket av sjukdomen. Det kan vara väldigt plågsamt i början när man märker att ens tidigare funktioner börjar avta, man har kanske dålig balans och svårt att tänka klart och så vidare. Men många patienter med Huntingtons sjukdom förefaller påfallande nöjda ändå, även om det naturligtvis finns oerhört mycket problem och lidande med den här sjukdomen.

Huntingtons sjukdom, som har en väldigt tydlig genetisk grund, är inte riktigt lika jämnt utspridd som Parkinsons sjukdom. Förekomsten följer inte några tydliga mönster och det finns delar av världen där sjukdomen är extremt ovanlig. I Japan till exempel är Huntingtons sjukdom betydligt ovanligare än i Västeuropa och i USA. Det finns länder i Europa, till exempel Finland där den är relativt sett ovanligare, och sedan finns det delar av Europa där man har mer huntingtonpatienter. Siffrorna för resten av Asien och Sydamerika till exempel är lite osäkrare. Vi vet inte riktigt hur det ser ut, och inte i Afrika heller. Det finns delar av Sydamerika, som till exempel vid en sjö i Venezuela, där det finns en extremt hög förekomst av Huntingtons sjukdom.

Mycket av studierna kring varför Huntingtons sjukdom rent geografiskt är lokaliserat i oregelbundna anhopningar ("kluster") bygger på så kallad genetisk epidemilogisk forskning. Genen måste ha förts dit av en person en gång i tiden, och sedan har sjukdomen spridits i befolkningsgruppen. Det är nog orsaken till varför sjukdomen har brett ut sig på ett ojämnare sätt i mer isolerade samhällen.

 

Relaterade nyheter

2019-12-10

Det kom ett mejl

Hej Neuro! Först och främst ett stort tack för att ni tillhandahåller tjänsten ”Diagnosstödjare”. Den visade sig vara oerhört bra och synnerligen uppskattad.

Läs mer
2019-11-28

Ännu tidigt för behandling med gensax

Ett enkelt DNA-klipp för att bota sjukdom är inte längre science fiction. Men än har gensaxen Crispr/Cas9 en bra bit kvar till behandling vid genetiska sjukdomar.

Läs mer
Oxytocin
2019-11-08

Fel i produktion av ”kärlekshormonet”

Vid Huntingtons sjukdom påverkas motoriken, men även den psykiska hälsan. Studier som genomförts i Lund tyder på att det beror på biologiska förändringar i hjärnan.

Läs mer
Debatt i jp.se
2019-11-08

Debatt: Rädda den nya neurologi- och strokevården

Vi är djupt oroade för den framtida neurologi- och strokevården på Ryhov. "Döm om vår förvåning när vi nyligen fick besked om ett förestående beslut som innebär att den neurologiska verksamheten inte får flytta in i de nya lokaler, som håller på att byggas efter de behov personer med neurologiska sjukdomar har." Neuromedlemmarna Emma Åverling och Josefin Kowalsson i debattartikel på jp.se.

Läs mer
2019-11-06

Huntingtons sjukdom: Vanligt med depression och apati

Irritabilitet, depression, ångest och försämrad förståelse av andras känslouttryck. Den ärftliga Huntingtons sjukdom medför psykiatriska symtom som ofta uppstår långt innan sjukdomen tar sig andra uttryck. Åsa Petersén, professor och överläkare, forskar för att förstå varför.

Läs mer
3 anställda
2019-11-04

Bristen på neurologer slår mot icke akuta patienter

Lyssna på Neuro Kronobergs ordförande Jennie Hedrén Hasselros, i ett inslag från P4 Kronoberg.

Läs mer
400 000 kr
2019-10-24

Stort bidrag till forskning om neuropatisk smärta

Neurostödd försking Långvarig neuropatisk smärta beror på en ”nervskada” och påverkar många av Neuros medlemmar med diagnoser som ms, stroke, ryggmärgsskada och polyneuropati. Över 48 procent som besvarade enkäten till Neurorapporten[1] har symptomet smärta. Till skillnad från behandlingen av akut smärta, finns idag få

Läs mer
2019-07-25

Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla

Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimineringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.

Läs mer
2019-05-28

Parkinsons sjukdom kan spridas i hjärnan genom nyupptäckt mekanism

Små kanaler mellan nervceller är inblandade i en nyupptäckt mekanism för hur Parkinsons sjukdom kan spridas i hjärnan. Forskare vid LiU har visat att skadliga proteinklumpar kan binda till och åka snålskjuts med kanalproteinerna. På så sätt kan de skadliga proteinerna spridas till friska nervceller

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer