Att ställa diagnosen Huntingtons sjukdom

Diagnosen ställs vid en neurologisk undersökning genom att undersöka personens motorik. En slutgiltig bekräftelse får man vid ett gentest via ett blodprov, som dock kräver noggrann information, psykologiskt stöd och uppföljning.

Detta test är frivilligt och kan utföras vid någon av landets sex enheter för genetisk rådgivning. 

Joakim Tedroff, docent och specialist i neurologi, förklarar:
Situationen när man som neurolog träffar patienter med Huntingtons sjukdom första gången kan vara högst varierande. Den kan gälla en person som har börjat få konstiga symptom. Ibland kan det vara en person med psykiatriska symptom och där man så småningom kommer fram till att detta måste vara Huntingtons sjukdom.

Men det vanligaste är att en anhörig vet att någon har drabbats av Huntingtons sjukdom och man känner på sig att någonting har hänt. Man kanske till exempel inte klarar jobbet längre. Man har svårigheter, man kanske har fått beteendeförändringar, blivit lynnig eller depressiv, eller apatisk till exempel. Och man undrar, är det Huntingtons sjukdom, är det min mammas eller pappas sjukdom jag har fått.

Diagnosen Huntingtons sjukdom definieras också efter kliniska mått. Alltså måste man ha vissa symptom, som ska vara tillräckligt starka för att man ska vara övertygad om att processen faktiskt har börjat. Men för att förstärka diagnosen tar man ofta ett blodprov för att titta på om patienten har genen. Det är givetvis så att detta måste göras i samråd med patienten. Man måste fråga, är det okej om vi gentestar dig, jag tror att du har Huntingtons sjukdom.

 

Nyheter om Huntingtons sjukdom

2022-11-20

Lusten ser inga hinder

Genom att lyfta fram autentiska berättelser om lust och sex och hos personer med funktionsnedsättning eller kronisk sjukdom vill projektet “Min sexualitet min rätt” bredda synen på hur och vem som kan njuta. Projektet drivs av Funktionsrätt Sverige och RFSU.

Läs mer
2022-11-02

Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom

Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.

Läs mer
2022-08-19

Ny forskningsmodell ska ge svar om Huntingtons sjukdom

Ett samarbete mellan lundaforskarna Johan Jakobsson och Malin Parmar har lett till en ny metod för att studera åldersrelaterade hjärnsjukdomar. Forskarna har tagit avstamp i den neurodegenerativa sjukdomen Huntingtons.

Läs mer
2022-07-06

Kunglig närvaro vid neurologikongress i Spanien

Den 21 juni närvarade Sveriges drottning vid neurologikongressen Global Summit Neuro 2020/2022 i Salamanca, Spanien.

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet