Att ställa diagnosen Huntingtons sjukdom

Diagnosen ställs vid en neurologisk undersökning genom att undersöka personens motorik. En slutgiltig bekräftelse får man vid ett gentest via ett blodprov, som dock kräver noggrann information, psykologiskt stöd och uppföljning.

Detta test är frivilligt och kan utföras vid någon av landets sex enheter för genetisk rådgivning. 

 

Filmens deltagare Joakim Tedroff:
Situationen när man som neurolog träffar patienter med Huntingtons sjukdom första gången kan vara högst varierande. Den kan gälla en person som har börjat få konstiga symptom. Ibland kan det vara en person med psykiatriska symptom och där man så småningom kommer fram till att detta måste vara Huntingtons sjukdom.

Men det vanligaste är att en anhörig vet att någon har drabbats av Huntingtons sjukdom och man känner på sig att någonting har hänt. Man kanske till exempel inte klarar jobbet längre. Man har svårigheter, man kanske har fått beteendeförändringar, blivit lynnig eller depressiv, eller apatisk till exempel. Och man undrar, är det Huntingtons sjukdom, är det min mammas eller pappas sjukdom jag har fått.

Diagnosen Huntingtons sjukdom definieras också efter kliniska mått. Alltså måste man ha vissa symptom, som ska vara tillräckligt starka för att man ska vara övertygad om att processen faktiskt har börjat. Men för att förstärka diagnosen tar man ofta ett blodprov för att titta på om patienten har genen. Det är givetvis så att detta måste göras i samråd med patienten. Man måste fråga, är det okej om vi gentestar dig, jag tror att du har Huntingtons sjukdom.

 

Relaterade nyheter

2020-07-07

Hur kan vi utföra rätt rörelse i precis rätt ögonblick?

Alla som spelar ett instrument som till exempel piano vet att det krävs mycket för att i snabb följd få till en mängd väldigt fint avstämda rörelser i rätt sekvens. Man måste röra fingrarna till rätt tangent, lyssna för att ha koll på tempot och ljudstyrkan,

Läs mer
2020-07-06

​Längre expansioner i huntingtongenen vanligare än förväntat

Det är vanligare med en förlängd sekvensupprepning i HTT-genen, som ligger bakom Huntingtons sjukdom, än vad som tidigare varit känt. I en studie gjord på 7 000 personer i Norrbotten och Västerbotten, som nu publiceras i Scientific Reports, kan forskare vid Uppsala universitet och Umeå universitet visa att det är en oväntat stor grupp personer som har onormalt långa upprepningar, av intermediär storlek, vilket kan leda till en ökande förekomst av sjukdomen i befolkningen.

Läs mer
2020-05-28

Samlad information om coronaviruset, covid-19 - för flera diagnoser

På vårt nya diskussionsforum har vi samlat information från olika specialister om coronaviruset, covid-19. Förutom generella råd från olika myndigheter finns vägledning som gäller MS, MG, LEMS, NMD, ryggmärgsskadade, stroke och SMA. Genvägar finns i artikeln här, listan kompletteras löpande.

Läs mer
2020-04-17

Neuroordförande välkomnar Socialstyrelsens riskgrupps-identifiering

Nu har Socialstyrelsen identifierat vilka grupper som kan klassas som riskgrupper och som behöver ett särskilt skydd mot att smittas mot virussjukdomen covid 19. För Neuros medlemmar handlar det bland annat om; neuromuskulära diagnoser som ALS plus MS och Parkinson. 23 april kom även ett förtydligan

Läs mer
2020-03-26

Neuro gav till forskning om hur Huntington skadar hjärnans infocentrum

År 2011 fick överläkare Åsa Peterséns forskargrupp på Huntingtoncentrum vid Lunds universitet ett stipendium på 500 000 kronor från Neurofonden. "Ett mycket betydelsefullt och generöst bidrag, som vi använt för att studera hur ”informationscentrumet” hypotalamus i hjärnan påverkas vid Huntington".

Läs mer
2020-03-11

Neurodegenerativa sjukdomar - veckans tema i Läkartidningen

De neurodegenerativa sjukdomarna utgör ett av den medicinska forskningens stora mysterier och är en av sjukvårdens främsta utmaningar. Så skriver professor Sten Fredrikson i Läkartidningens temanummer denna vecka.

Läs mer
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - Neuros förbundsordförande vet

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - Neuros förbundsordförande vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas vanligen den 28 februari men i år på skottdagens sällsynta datum; 29 februari. - Jag lever själv med en mycket sällsynt diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård, säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro.

Läs mer

INSTÄLLD - Anhörigkonferens i Växjö 28 april

På grund av rådande läge med Corona-viruset ställer Neuro in denna föreläsning om anhörigas situation vid neurologiska diagnoser. Vi återkommer med nytt datum ev till hösten eller våren. Vi hoppas att alla som är intresserade förstår vårt beslut, information till alla som redan har anmält sig kommer

Läs mer
TNF alfa
2019-12-23

Immunterapi som framtida behandling även mot parkinson?

Immunterapi har under senare år revolutionerat vården av patienter med vissa autoimmuna sjuk domar, som till exempel MS och reumatoid artrit (RA). Antikroppsbaserad behandling har med framgång även börjat användas mot en rad andra tillstånd, såsom benskörhet och vissa cancerformer. Upptäckten av des

Läs mer
2019-12-20

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD) hotas av nedläggning

Socialstyrelsen har nu meddelat att verksamheten vid IOD då måste upphöra. Göteborgs universitet kan därför inte driva IOD vidare under upphandlingstiden och har beslutat att lägga ner IOD. Personalen har informerats och medbestämmandeförhandlingar har inletts.

Läs mer