Veta eller inte veta

Familjer berörda av Huntingtons sjukdom lever med många svåra frågor runt sig och då inte minst barnen som själva kanske kommer att insjukna i framtiden.

Ärftlighetsgången vid Huntingtons sjukdom är autosomalt dominant, vilket innebär att den går i arv oberoende av kön hos förälder och barn samt att det räcker med anlag från en av föräldrarna för att sjukdomen ska uppträda hos barnet. Man kan ställa en säker diagnos hos personer med misstänkta symptom även om ärftligheten hos den personen är okänd.

Ett enkelt blodprov kan ge besked om en person bär på anlaget eller inte. Psykologiskt kan testet däremot vara komplicerat och ångestladdat, då många existentiella frågor väcks. Gentester kan göras vid landets enheter för genetisk rådgivning, men först efter noggrann information och psykologiska förberedelser och uppföljning. Testproceduren tar i genomsnitt cirka tre månader, då en viss väntetid anses gynna den psykologiska förberedelsen för beskedet. Testerna görs vid klinisk genetisk avdelning vid universitetssjukhusen.

Trots möjligheten att kunna testa sig avstår många att göra det. Vanliga motiv för att göra ett test är viljan att undanröja ovissheten om den egna sjukdomsrisken. En annan är att skapa visshet för barnens skull. Ytterligare motiv är möjligheten till rationell familjeplanering. En del kan inte tänka sig att skaffa barn om de själva är anlagsbärare. Ett förhållningssätt i denna situation är att använda möjligheten till fosterdiagnostik som en utväg. Den är dock inte heller oproblematisk.

Stöd oss

Ge ett bidrag till kampen mot neurologiska sjukdomar.

Ge en gåva

Vill du veta mer?

Nyhetsbrevet kommer en gång i månaden och innehåller nyheter från vår verksamhet och information om aktuell forskning inom neurologi.

Ja, tack!
 

Nyheter om Huntingtons sjukdom

2022-07-06

Kunglig närvaro vid neurologikongress i Spanien

Den 21 juni närvarade Sveriges drottning vid neurologikongressen Global Summit Neuro 2020/2022 i Salamanca, Spanien.

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2022-05-30

Huntingtons – påverkar rörelser, tankar och känslor

- Det finns möjlighet för dem som vet att det finns sjukdomsanlag i släkten att göra ett pre-symptomatiskt test. Men bara drygt 15 procent väljer att göra det – de flesta vill inte veta, berättar Åsa Petersén, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet och överläkare i psykiatri på Huntingtoncentrum i Lund, för sajten Vetenskap & Hälsa.

Läs mer
2022-05-17

Huntingtons sjukdom i Kropp & Själ i P1

Familjer berörda av Huntingtons sjukdom lever med många svåra frågor runt sig och då inte minst barnen som själva kanske kommer att insjukna i framtiden.

Läs mer
2021-09-27

En neurologiprofessors memoarer

Underhållande och tankeväckande läkarmemoar. Författaren Sten-Magnus Aquilonius tillhör en gyllene generation i svensk medicinhistoria. Forskning och klinik samspelade väl och svensk neurovetenskap låg i internationell framkant. Boken är en guldgruva för den med intresse för persongalleriet i svensk neurologi och viktig som dokumentation av specialitetens historia.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet