Veta eller inte veta
Familjer berörda av Huntingtons sjukdom lever med många svåra frågor runt sig och då inte minst barnen som själva kanske kommer att insjukna i framtiden.
Ärftlighetsgången vid Huntingtons sjukdom är autosomalt dominant, vilket innebär att den går i arv oberoende av kön hos förälder och barn samt att det räcker med anlag från en av föräldrarna för att sjukdomen ska uppträda hos barnet. Man kan ställa en säker diagnos hos personer med misstänkta symptom även om ärftligheten hos den personen är okänd.
Ett enkelt blodprov kan ge besked om en person bär på anlaget eller inte. Psykologiskt kan testet däremot vara komplicerat och ångestladdat, då många existentiella frågor väcks. Gentester kan göras vid landets enheter för genetisk rådgivning, men först efter noggrann information och psykologiska förberedelser och uppföljning. Testproceduren tar i genomsnitt cirka tre månader, då en viss väntetid anses gynna den psykologiska förberedelsen för beskedet. Testerna görs vid klinisk genetisk avdelning vid universitetssjukhusen.
Trots möjligheten att kunna testa sig avstår många att göra det. Vanliga motiv för att göra ett test är viljan att undanröja ovissheten om den egna sjukdomsrisken. En annan är att skapa visshet för barnens skull. Ytterligare motiv är möjligheten till rationell familjeplanering. En del kan inte tänka sig att skaffa barn om de själva är anlagsbärare. Ett förhållningssätt i denna situation är att använda möjligheten till fosterdiagnostik som en utväg. Den är dock inte heller oproblematisk.
Lögn om Huntingtons sjukdom gav miljonböter
Att ljuga om vetenskap kan bli dyrt. Det blev en genetiker nyligen varse efter att ha sagt sig kunna bota Huntingtons sjukdom. Det handlar om Stanley Cohen. En prisbelönt professor vid Stanfords universitet, känd som den första genetikern att transplantera gener från en levande organism till en annan.
Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom
Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.
Ny forskningsmodell ska ge svar om Huntingtons sjukdom
Ett samarbete mellan lundaforskarna Johan Jakobsson och Malin Parmar har lett till en ny metod för att studera åldersrelaterade hjärnsjukdomar. Forskarna har tagit avstamp i den neurodegenerativa sjukdomen Huntingtons.
Kunglig närvaro vid neurologikongress i Spanien
Den 21 juni närvarade Sveriges drottning vid neurologikongressen Global Summit Neuro 2020/2022 i Salamanca, Spanien.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.