Att leva med Huntingtons sjukdom
"Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu". Det säger Mattias, som vet att han är anlagsbärare av Huntingtons sjukdom.
- När vi träffar Mattias mamma, som utvecklat sjukdomsymptom, är det ju också som att möta Mattias i en framtid, då kommer sanningen ikapp, säger Helene, Mattias fru.
Mattias tänker på framtiden i termer av två scenarier: ett huvudscenario där han om kanske tio år har märkbara symptom på sjukdomen. I ett alternativt scenario har det revolutionerande hänt att någon av medicinerna som nu testas på huntingtonpatienter visat sig hålla hela vägen.
Så länge huvudscenariot trots allt förefaller troligast kan han känna en "livsstress", säger han. Så mycket ska hinnas med. Det han vill göra ska göras nu.
- Förra året gick jag in i väggen. Då gick jag hos en terapeut. Det kändes bra att ha någon att prata med. Se till att ha någon att prata med. Och var öppen med diagnosen. Utan att gå till överdrift.
Lögn om Huntingtons sjukdom gav miljonböter
Att ljuga om vetenskap kan bli dyrt. Det blev en genetiker nyligen varse efter att ha sagt sig kunna bota Huntingtons sjukdom. Det handlar om Stanley Cohen. En prisbelönt professor vid Stanfords universitet, känd som den första genetikern att transplantera gener från en levande organism till en annan.
Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom
Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.
Ny forskningsmodell ska ge svar om Huntingtons sjukdom
Ett samarbete mellan lundaforskarna Johan Jakobsson och Malin Parmar har lett till en ny metod för att studera åldersrelaterade hjärnsjukdomar. Forskarna har tagit avstamp i den neurodegenerativa sjukdomen Huntingtons.
Kunglig närvaro vid neurologikongress i Spanien
Den 21 juni närvarade Sveriges drottning vid neurologikongressen Global Summit Neuro 2020/2022 i Salamanca, Spanien.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.