Forskning kring Huntingtons sjukdom
Det bedrivs mycket forskning om Huntingtons sjukdom för att utveckla en bromsmedicin som fördröjer sjukdomens förlopp och naturligtvis också för att hitta en botande behandling.
Joakim Tedroff, docent och specialist i neurologi, förklarar:
Det finns mycket lovande forskning, till exempel tekniker där man helt enkelt kan spruta in ämnen som binder sig på genen och blockerar den. Blockerar uttrycket, och det kan fungera på djurmodeller. Det finns till exempel mus- och råttmodeller där man för in en huntington-gen till djuret, som sedan så småningom utvecklar det symptom som liknar dem vid Huntingtons sjukdom. Och i de modellerna kan man testa läkemedel och man kan testa olika experimentella teorier. Här har det hänt väldigt mycket sedan man har fått djurmodellerna.
Det finns också väldigt många privata forskningsinitiativ som syftar till att både utveckla basal forskning kring varför genen gör som den gör och hur man kan blockera den, men också hur patienter med Huntingtons sjukdom lever, hur sjukdomen utvecklar sig. Det är en ganska ovanlig sjukdom, men de initiativ som finns nu på forskningsfronten syftar till att samla ihop stora material i databaser, både i USA och i Europa. Detta för att sedan kunna följa patienternas symptomutbredning över tiden.
Man försöker också samla in blodprover från patienter med Huntingtons sjukdom och lagra dem i speciella biobanker. När man sedan upptäcker någon speciell markör kan man titta på de här blodproven och se om den är relevant för Huntingtons sjukdom. Det är också en vits med det, om man hittar något ämne som kanske bromsar uttrycket av genen. Då kan man följa ämnet genom till exempel ett blodprov och se om effekten finns där. På så vis kan man snabbare hitta bromsmediciner och andra mediciner vid Huntingtons sjukdom.
Som resultat av forskningen, bland annat svensk forskning, startas läkemedelsprojekt som syftar till att utveckla läkemedel för symptomen vid Huntingtons sjukdom. Till exempel psykiatriska symtom, beteenderubbningar och motoriska symptom. Förhoppningen är, även om man inte kan garantera någonting, att åtminstone ett eller två sådana läkemedel ska finnas på marknaden inom några år.
Karolinska ett av två centra som får utföra diagnostik av embryon vid provrörsbefruktning
Karolinska tilldelas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), som nationell högspecialiserad vård.
Laga hjärnan med friska gener
Genterapi innebär att man behandlar en sjukdom genom att lägga till eller förändra gener i vissa, eller alla, av kroppens celler. Kan det vara ett sätt att behandla hjärnans sjukdomar?
Fortsätter forska om Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom kan ärvas över generationer, börjar smygande, gör det allt svårare att reglera känslor, tankar, sedan rörelser. Än finns ingen behandling. Men Huntingtonforskaren och psykiatrikern Åsa Petersén jobbar hårt på det.
Förtvivlan styr medicinska resor
Varför tar svårt sjuka människor beslutet att försätta sig själva i konkurs för att genomgå stamcellsbehandlingar som ännu inte har vetenskapligt stöd? Etnologen Susanne Lundin har rest världen över för att förstå hur denna kriminella handel med folks desperation uppstår.
Fotbollsspelaren Lotta Schelins oro för Huntingtons sjukdom
Lotta Schelin, 36, är en av Sveriges största fotbollsspelare genom tiderna. Men hon bär på ett tungt arv, en ovanlig sjukdom som löper i familjen, Huntingtons sjukdom. När hennes mamma fick diagnosen kom skräcken över henne, berättar hon enligt en artikel i tidningen Hänt.