Forskning kring Huntingtons sjukdom
Det bedrivs mycket forskning om Huntingtons sjukdom för att utveckla en bromsmedicin som fördröjer sjukdomens förlopp och naturligtvis också för att hitta en botande behandling.
Joakim Tedroff, docent och specialist i neurologi, förklarar:
Det finns mycket lovande forskning, till exempel tekniker där man helt enkelt kan spruta in ämnen som binder sig på genen och blockerar den. Blockerar uttrycket, och det kan fungera på djurmodeller. Det finns till exempel mus- och råttmodeller där man för in en huntington-gen till djuret, som sedan så småningom utvecklar det symptom som liknar dem vid Huntingtons sjukdom. Och i de modellerna kan man testa läkemedel och man kan testa olika experimentella teorier. Här har det hänt väldigt mycket sedan man har fått djurmodellerna.
Det finns också väldigt många privata forskningsinitiativ som syftar till att både utveckla basal forskning kring varför genen gör som den gör och hur man kan blockera den, men också hur patienter med Huntingtons sjukdom lever, hur sjukdomen utvecklar sig. Det är en ganska ovanlig sjukdom, men de initiativ som finns nu på forskningsfronten syftar till att samla ihop stora material i databaser, både i USA och i Europa. Detta för att sedan kunna följa patienternas symptomutbredning över tiden.
Man försöker också samla in blodprover från patienter med Huntingtons sjukdom och lagra dem i speciella biobanker. När man sedan upptäcker någon speciell markör kan man titta på de här blodproven och se om den är relevant för Huntingtons sjukdom. Det är också en vits med det, om man hittar något ämne som kanske bromsar uttrycket av genen. Då kan man följa ämnet genom till exempel ett blodprov och se om effekten finns där. På så vis kan man snabbare hitta bromsmediciner och andra mediciner vid Huntingtons sjukdom.
Som resultat av forskningen, bland annat svensk forskning, startas läkemedelsprojekt som syftar till att utveckla läkemedel för symptomen vid Huntingtons sjukdom. Till exempel psykiatriska symtom, beteenderubbningar och motoriska symptom. Förhoppningen är, även om man inte kan garantera någonting, att åtminstone ett eller två sådana läkemedel ska finnas på marknaden inom några år.
Förväxling av prov för Huntingtons sjukdom: Säkrare rutiner behövs
Debattartikel i Läkartidningen: Felaktiga besked om Huntingtons sjukdom får allvarliga konsekvenser för de drabbade och anhöriga. Misstag är sällsynta, men i Europa identifieras varje år några fall där personer fått felaktigt besked.
Känsliga jobb stängs för folk med fel gener
Den nya gentekniken har medfört ett snabbt växande utbud av tester, som visar om man har anlag för olika ärftliga sjukdomar. Just nu finns det kliniska rutintest för omkring 600 genetiska sjukdomar, och ytterligare cirka 350 är på väg i forskningslaboratorierna.
Avhandling: Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom
Proteiner i ryggmärgsvätska avslöjar sjukdomsmekanismer och möjliggör mätning av sjukdomsaktivitet vid Huntingtons sjukdom. Valter Niemelä, neurolog vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, om resultaten från sin avhandling.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Återkommande psykotiska symtom under många år var Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som tidigare kallades danssjuka på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser (korea). Det är dock mycket vanligt att rörelsestörningen föregås av 10–20 år av psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet.