Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion av nervceller i hjärnan. Den leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Vanligtvis börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder.
Symtom och svårighetsgrad varierar mellan olika personer, liksom förloppet. Rörelseförmågan påverkas, liksom förmågan att förstå och hantera information. Även beteende och personlighet förändras.
Behandlingen vid Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtomen, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Det finns särskilda team för vård och behandling.
Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 och 12 personer per 100 000. Uppskattningsvis finns det cirka 1000 personer med sjukdomen i Sverige. Den är lika vanlig bland kvinnor som bland män.
Synonymer till Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom beskrevs tidigare som "danssjukan" på grund av oregelbundna och hastiga rörelser.
- Huntingtons chorea
- Juvenil Huntingtons sjukdom
- "Danssjukan"
En neurologiprofessors memoarer
Underhållande och tankeväckande läkarmemoar. Författaren Sten-Magnus Aquilonius tillhör en gyllene generation i svensk medicinhistoria. Forskning och klinik samspelade väl och svensk neurovetenskap låg i internationell framkant. Boken är en guldgruva för den med intresse för persongalleriet i svensk neurologi och viktig som dokumentation av specialitetens historia.
Centrum för Huntingtons sjukdom på instagram
Under hela förra veckan gick det att följa Centrum för Huntingtons sjukdom via Sahlgrenskas instagramkonto.
Förväxling av prov för Huntingtons sjukdom: Säkrare rutiner behövs
Debattartikel i Läkartidningen: Felaktiga besked om Huntingtons sjukdom får allvarliga konsekvenser för de drabbade och anhöriga. Misstag är sällsynta, men i Europa identifieras varje år några fall där personer fått felaktigt besked.
Känsliga jobb stängs för folk med fel gener
Den nya gentekniken har medfört ett snabbt växande utbud av tester, som visar om man har anlag för olika ärftliga sjukdomar. Just nu finns det kliniska rutintest för omkring 600 genetiska sjukdomar, och ytterligare cirka 350 är på väg i forskningslaboratorierna.
Avhandling: Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom
Proteiner i ryggmärgsvätska avslöjar sjukdomsmekanismer och möjliggör mätning av sjukdomsaktivitet vid Huntingtons sjukdom. Valter Niemelä, neurolog vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, om resultaten från sin avhandling.