Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion av nervceller i hjärnan. Den leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Vanligtvis börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder.
Symtom och svårighetsgrad varierar mellan olika personer, liksom förloppet. Rörelseförmågan påverkas, liksom förmågan att förstå och hantera information. Även beteende och personlighet förändras.
Behandlingen vid Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtomen, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Det finns särskilda team för vård och behandling.
Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 och 12 personer per 100 000. Uppskattningsvis finns det cirka 1000 personer med sjukdomen i Sverige. Den är lika vanlig bland kvinnor som bland män.
Synonymer till Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom beskrevs tidigare som "danssjukan" på grund av oregelbundna och hastiga rörelser.
- Huntingtons chorea
- Juvenil Huntingtons sjukdom
- "Danssjukan"
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Återkommande psykotiska symtom under många år var Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som tidigare kallades danssjuka på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser (korea). Det är dock mycket vanligt att rörelsestörningen föregås av 10–20 år av psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet.
Karolinska ett av två centra som får utföra diagnostik av embryon vid provrörsbefruktning
Karolinska tilldelas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), som nationell högspecialiserad vård.
Laga hjärnan med friska gener
Genterapi innebär att man behandlar en sjukdom genom att lägga till eller förändra gener i vissa, eller alla, av kroppens celler. Kan det vara ett sätt att behandla hjärnans sjukdomar?
Fortsätter forska om Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom kan ärvas över generationer, börjar smygande, gör det allt svårare att reglera känslor, tankar, sedan rörelser. Än finns ingen behandling. Men Huntingtonforskaren och psykiatrikern Åsa Petersén jobbar hårt på det.