Ett pussel med DNA på. Foto.
Det är oklart om förväxlingen medfört att en annan person felaktigt meddelats att hen bär på anlaget för Huntingtons sjukdom. Foto: Pixabay.

Förväxling av prov för Huntingtons sjukdom: Säkrare rutiner behövs

Debattartikel i Läkartidningen: Felaktiga besked om Huntingtons sjukdom får allvarliga konsekvenser för de drabbade och anhöriga. Misstag är sällsynta, men i Europa identifieras varje år några fall där personer fått felaktigt besked.

Barn till patienter med Huntingtons sjukdom är väl medvetna om att de har en 50-procentig risk att drabbas och vill relativt ofta genomgå anlagstest inför familjebildning och livsplanering. Testet innebär stor psykisk belastning. Internationella riktlinjer har utarbetats för genetisk vägledning och uppföljning, vilket minskat risken för svåra krisreaktioner.

Debattörerna har nyligen fått kännedom om ett fall där det skett en förväxling av prov vid test för Huntingtons sjukdom hos en ung kvinna som remitterades till neurologisk klinik för presymtomatiskt anlagstest.

"Förhoppningsvis sker sådana misstag sällan, men det kan inte uteslutas att det inträffat fler fall i Sverige."

I strid med internationella riktlinjer togs blodprov för DNA-analys redan vid första besöket på neurologmottagningen. Provet påvisade två normala alleler av huntingtingenen, och kvinnan fick beskedet att hon inte bar på anlaget och därmed inte riskerade att insjukna i Huntingtons sjukdom. Många år senare noterade dock anhöriga symtom hos kvinnan som tydde på Huntingtons sjukdom. Vid förnyad utredning noterade ansvarig läkare kliniska symtom på sjukdom och utredde patienten enligt riktlinjerna.

Nytt prov gav annat resultat

Ett nytt blodprov visade att kvinnan bar på en muterad allel med 47 CAG-repetitioner, och hon hade nu insjuknat i Huntingtons sjukdom. Ny analys av det första provet visade däremot åter på två normala alleler, vilket betyder att det skett en förväxling av prov. Det är oklart om förväxlingen medfört att en annan person felaktigt meddelats att hen bär på anlaget för Huntingtons sjukdom.

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet