Diagnosnyheter

2022-02-16

Senaste internationella rönen inom MG och LEMS

Anna Rostedt Punga, professor och överläkare vid Uppsala Universitet och Akademiska sjukhuset summerar här de senaste rönen inom diagnoserna MG och LEMS som publicerats internationellt i Lancet Neurology.

Läs mer
2022-02-15

Elektrisk stimulering hjälpte tre ryggmärgsskadade att gå och cykla

Läkartidningen berättar om tre förlamade män som bedömts ha fullständiga ryggmärgsskador men som kunde gå och cykla efter elektrisk stimulering av ryggmärgen. Mikael Svensson, professor i neurokirurgi vid Karolinska institutet, tycker dock enligt Läkartidningen att fynden ska tolkas försiktigt.

Läs mer
2022-02-14

Snart kan första genterapin till små barn med SMA bli verklighet i Sverige

Engångsbehandlingen med genterapin Zolgensma tillför en fungerande gen och normaliserar på så vis en viktig proteinproduktion. Detta räddar nervcellerna som överför signaler till musklerna. Genterapin stoppar därmed den gradvisa nedbrytning av muskulatur som utan behandling ger kraftig funktionsnedsättning. När det gäller den svåraste formen av SMA kan muskelförtviningen leda till döden inom ett par år.

Läs mer
2022-02-14

Från obotbar till frisk - Fias son Calle blev av med sin epilepsi

Fia Gunnarssons son Calle diagnostiserades med epilepsi när han var 11 år. Oron ökade i takt med att anfallen kom allt oftare, ibland flera gånger om dagen. Men så hände något som förändrade allt.

Läs mer
2022-02-04

Nya genetiska ledtrådar om risk för multipel skleros

Forskare vid Karolinska Institutet har upptäckt att en celltyp i det centrala nervsystemet, oligodendrocyter, kan spela en annorlunda roll i utvecklingen av multipel skleros (MS) än man tidigare trott. Fynden som har publicerats i tidskriften Neuron kan öppna för nya terapeutiska metoder för MS.

Läs mer
2022-02-02

Genterapiläkemedel rekommenderas till små barn med SMA

NT-rådet vid Sveriges kommuner och Regioner har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1 (SMA I).

Läs mer
2022-02-02

Tack vare mitt beroende av andra lever jag ett fullt liv med värdighet

Jag sitter på en vårdcentral, 18 år gammal, under hösten 2013 och samtalar med en sköterska. Plötsligt bryter hon samtalet efter att ha läst i min journal och tittar på mig med stora ögon

Läs mer
2022-02-01

Uppmärksamma symtom som kan vara myastenia gravis (MG)

Myastenia gravis (MG) är en neurologisk diagnos och uppmärksammas extra under den europeiska MG-veckan som i år infaller från 28 februari till 6 mars 2022.

Läs mer
2022-01-27

Föreslår fler simulerade strokelarm

På Läkartidningen debatt föreslår läkare från Region Gotland att regelbundna simuleringar av strokelarm borde vara standard. De menar att det är ett kostnadseffektivt verktyg som klart skulle förbättra utfallet för personer som drabbats av stroke.

Läs mer
2022-01-24

Fick tunga behörigheten tillbaka efter tre år

Patrick har kört lastbil i 20 år med dispens för epilepsi i tonåren. Över en natt gjorde EU:s hårdare hälsokrav honom olämplig att köra tung lastbil. Han kämpade för att bli undantagen de nya kraven och efter tre år står han idag med sitt körkort i handen. ”Det gäller att ansöka om rätt saker och att aldrig ge upp”, säger han till tidningen Proffs. Patrick drog det längsta strået i sin kamp.

Läs mer
2022-01-17

Skytten och guldmedaljören Philip Jönsson har chans på Jerringpriset

I somras tog Philip Jönsson Sveriges enda guldmedalj i Paralympics i Tokyo. I kväll har han chans att ta hem Jerringpriset!

Läs mer
2022-01-04

Hon startade MS-podden

När Hanna Lind var 28 år diagnostiserades hon med MS och bröt ihop. I ett par timmar. Sedan tog hon tag i tillvaron och kom så småningom att starta MS-podden, som i dag har ungefär 3000 lyssnare per avsnitt. En podd som ökar förståelsen för hur det är att leva med MS såväl som att leva med någon som har MS.

Läs mer
2022-01-03

Grundforskning till gagn för ALS- och SMA-patienter

Genom att förstå varför vissa nervceller och musklerna de styr är motståndskraftiga mot att förtvina i den dödliga sjukdomen ALS går det att skapa nya möjligheter till behandlingar. Forskare vid Stockholms universitet försöker nu identifiera och överföra egenskaperna hos dessa motståndskraftiga nervceller.

Läs mer
2021-12-20

Svårast sjuka barnen får nya läkemedlet mot SMA

NT-rådet ändrar sin rekommendation om vilka läkemedel vården ska använda vid spinal muskelatrofi, SMA.

Läs mer
2021-12-20

Banbrytande FN-resolution synliggör de 300 miljoner som lever med en sällsynt diagnos

En global kampanj framarbetad av organisationer för personer som lever med en sällsynt diagnos och deras familjer har lett till antagandet av den första FN-resolutionen någonsin om sällsynta hälsotillstånd, “Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease and their Families.”

Läs mer