Nyheter
Snart kan första genterapin till små barn med SMA bli verklighet i Sverige
Engångsbehandlingen med genterapin Zolgensma tillför en fungerande gen och normaliserar på så vis en viktig proteinproduktion. Detta räddar nervcellerna som överför signaler till musklerna. Genterapin stoppar därmed den gradvisa nedbrytning av muskulatur som utan behandling ger kraftig funktionsnedsättning. När det gäller den svåraste formen av SMA kan muskelförtviningen leda till döden inom ett par år.
Från obotbar till frisk - Fias son Calle blev av med sin epilepsi
Fia Gunnarssons son Calle diagnostiserades med epilepsi när han var 11 år. Oron ökade i takt med att anfallen kom allt oftare, ibland flera gånger om dagen. Men så hände något som förändrade allt.
Nya genetiska ledtrådar om risk för multipel skleros
Forskare vid Karolinska Institutet har upptäckt att en celltyp i det centrala nervsystemet, oligodendrocyter, kan spela en annorlunda roll i utvecklingen av multipel skleros (MS) än man tidigare trott. Fynden som har publicerats i tidskriften Neuron kan öppna för nya terapeutiska metoder för MS.
Genterapiläkemedel rekommenderas till små barn med SMA
NT-rådet vid Sveriges kommuner och Regioner har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1 (SMA I).
Tack vare mitt beroende av andra lever jag ett fullt liv med värdighet
Jag sitter på en vårdcentral, 18 år gammal, under hösten 2013 och samtalar med en sköterska. Plötsligt bryter hon samtalet efter att ha läst i min journal och tittar på mig med stora ögon
Uppmärksamma symtom som kan vara myastenia gravis (MG)
Myastenia gravis (MG) är en neurologisk diagnos och uppmärksammas extra under den europeiska MG-veckan som i år infaller från 28 februari till 6 mars 2022.
Föreslår fler simulerade strokelarm
På Läkartidningen debatt föreslår läkare från Region Gotland att regelbundna simuleringar av strokelarm borde vara standard. De menar att det är ett kostnadseffektivt verktyg som klart skulle förbättra utfallet för personer som drabbats av stroke.
Fick tunga behörigheten tillbaka efter tre år
Patrick har kört lastbil i 20 år med dispens för epilepsi i tonåren. Över en natt gjorde EU:s hårdare hälsokrav honom olämplig att köra tung lastbil. Han kämpade för att bli undantagen de nya kraven och efter tre år står han idag med sitt körkort i handen. ”Det gäller att ansöka om rätt saker och att aldrig ge upp”, säger han till tidningen Proffs. Patrick drog det längsta strået i sin kamp.
Skytten och guldmedaljören Philip Jönsson har chans på Jerringpriset
I somras tog Philip Jönsson Sveriges enda guldmedalj i Paralympics i Tokyo. I kväll har han chans att ta hem Jerringpriset!
Hon startade MS-podden
När Hanna Lind var 28 år diagnostiserades hon med MS och bröt ihop. I ett par timmar. Sedan tog hon tag i tillvaron och kom så småningom att starta MS-podden, som i dag har ungefär 3000 lyssnare per avsnitt. En podd som ökar förståelsen för hur det är att leva med MS såväl som att leva med någon som har MS.
Grundforskning till gagn för ALS- och SMA-patienter
Genom att förstå varför vissa nervceller och musklerna de styr är motståndskraftiga mot att förtvina i den dödliga sjukdomen ALS går det att skapa nya möjligheter till behandlingar. Forskare vid Stockholms universitet försöker nu identifiera och överföra egenskaperna hos dessa motståndskraftiga nervceller.
Svårast sjuka barnen får nya läkemedlet mot SMA
NT-rådet ändrar sin rekommendation om vilka läkemedel vården ska använda vid spinal muskelatrofi, SMA.
Banbrytande FN-resolution synliggör de 300 miljoner som lever med en sällsynt diagnos
En global kampanj framarbetad av organisationer för personer som lever med en sällsynt diagnos och deras familjer har lett till antagandet av den första FN-resolutionen någonsin om sällsynta hälsotillstånd, “Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease and their Families.”
Umeå med i storsatsning på forskning om hydrocefalus
Umeå universitet deltar som enda lärosäte utanför Nordamerika i en studie av behandling mot idiopatisk normaltryckshydrocephalus, iNPH, som nu får 130 miljoner kronor av federala medel i USA. Studien ska utvärdera effekten av en shunt som reglerar flödet i hjärnan av den vätskan som cirkulerar runt hjärnan och ryggmärgen.
Ny kunskap om olösliga fibrer som kan förorsaka Skelleftesjukan
Felveckade, olösliga proteinfibrer kan orsaka sjukdom genom att över tid ansamlas i olika organ. Nu har Umeåforskare med kryoelektronmikroskopi beskrivit strukturen på proteinet transthyretin, TTR, i sin fiberform. Den nya kunskapen öppnar möjligheter att framställa läkemedel som inte bara förhindrar att fibrerna uppstår, utan även kan användas för att lösa upp redan bildade fibrer. Studien publiceras i Nature Communications.