Snart kan första genterapin till små barn med SMA bli verklighet i Sverige
Engångsbehandlingen med genterapin Zolgensma tillför en fungerande gen och normaliserar på så vis en viktig proteinproduktion. Detta räddar nervcellerna som överför signaler till musklerna. Genterapin stoppar därmed den gradvisa nedbrytning av muskulatur som utan behandling ger kraftig funktionsnedsättning. När det gäller den svåraste formen av SMA kan muskelförtviningen leda till döden inom ett par år.
Till sajten lakemedelsvarlden.se säger professor Thomas Sejersen:
– Det är verkligen stort. Nu har vi tillgång till behandlingar som kan hjälpa små barn, som annars skulle ha dött, att i stället fortsätta att vara friska och utvecklas.
Förberedelserna för att börja ge genterapin till små barn med SMA vid Astrid Lindgrens barnsjukhus är så gott som klara enligt Thomas Sejersen:
– Vi är i startgroparna. Vi har arbetat upp en struktur på sjukhuset för att kunna ta emot och hantera läkemedlet. Det måste ske enligt vissa säkerhetsrutiner. Och vi har några barn som påbörjat behandling med Spinraza men som kan vara aktuella för genterapin, säger han till sajten lakemedelsvarlden.se.
– Jag räknar med att vi kan ge den första patienten behandling med Zolgensma inom någon månad.
Samtidigt står vuxna patienter med en långsammare sjukdomsutveckling fortfarande utan behandling, något som bekymrar professor Thomas Sejersen, enligt Läkemedelsvärlden.