Nyheter
Hälsoekonomisk utvärdering av genterapi mot metakromatisk leukodystrofi
Finose, ett samarbete mellan myndigheter i Finland, Norge och Sverige, har gjort en hälsoekonomisk bedömning av genterapi mot den sällsynta sjukdomen metakromatisk leukodystrofi.
Narkolepsi orsak till start på häxprocesserna?
När 15-åriga Erik Eriksson på 1600-talet vallade sin boskap i skogen fick han flera gånger egendomliga syner, vilka sedan fick stor betydelse för hans vittnesmål vid häxprocesserna. Neurologen Pontus Wasling ställer sig i en artikel i Läkartidningen frågan vad det egentligen var för syner Erik drabbades av – och ger en möjlig förklaring.
Andreas är en av 20 i Sverige med sällsynta Pompes sjukdom
Det är tisdag morgon i februari och Andreas Dagman sitter i ett litet rum på Neuromuskulärt centrum i höghuset på Sahlgrenska sjukhuset. Här sitter han i ungefär fyra timmar varannan vecka.
Prioritera att hitta svårt sjuka barn i tid
Spinal muskelatrofi bör ingå i nyföddhetsscreeningen, så att behandlingen kan påbörjas tidigt, anser debattörerna Sara Almroth, Mar Tulinius och Tobias Bäckström. Det skriver de om på Dagens Medicins debattsida.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset nyinvigde Centrum för sällsynta diagnoser
Ungefär en halv miljon i Sverige lever med neurologisk diagnos och många av de neurologiska diagnoserna är var för sig sällsynta. Ny genetisk diagnostik leder till bättre vård för patienterna, och att fler sällsynta diagnoser upptäcks. Nu kraftsamlar Västra götalandsregionen genom Sahlgrenska Universitetssjukhuset för att patientgruppen ska få rätt vård genom hela livet. Den 28 februari på ”Rare disease day” passade man därför på att nyinviga för Centrum för sällsynta diagnoser Väst.
Tema om epilepsi i Neurologi i Sverige
I senaste numret av Neurologi i Sverige (nummer 1 2022) återfinns flera intressanta artiklar om epilepsi. Tidskriften vänder sig till läkare och annan medicinsk personal, men finns också som blädderbar pdf för den som vill fördjupa sig.
Viktigt att ingå i det nationella kvalitetsregistret
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister, Svenska neuroregister, där det ingår flera delregister för neurologiska diagnoser. Vet du om du ingår i ett delregister för din diagnos?
Efter 24 ambulansfärder diagnostiserades han
Det krävdes 24 ambulansfärder följt av en lång utredning innan Krister Johansson diagnostiserades med dystoni, en sjukdom inte många känner till.
Frågor och svar om behandling av MS
Till COMBAT-MS som är ett forskningsprojekt med målet att göra vetenskapliga jämförelser av olika behandlingar av multipel skleros (MS) kommer det många frågor.
Helt fel att berätta om hur man ska ta sitt liv
Att offentligt gå ut och berätta om hur man ska ta sitt liv är helt fel. Då uppmuntrar man folk att göra detsamma. Och just det har nu hänt, efter att Björn Natthiko Lindeblad offentligt gått ut med hur han tog sitt liv. Det berättar Mia Möllberg som har ALS och som har startat en Facebook-grupp för att stötta ALS-drabbade och deras anhöriga.
Diskrimineras på grund av sin epilepsi
Tina Söderback har epilepsi och behövde få helgerna arbetsfria så att hon kunde vila upp sig. Men i stället för att hjälpa henne sade arbetsgivaren upp henne.
Fysisk hälsoundersökning viktigt vid utredning för ADHD
Under senare år har kunskapen ökat om sambanden mellan ADHD och ett flertal kroppsliga sjukdomstillstånd. Denna insikt belyser vikten av grundliga fysiska hälsoundersökningar av patienter vid utredning för ADHD, enligt fyra forskare som skriver i Läkartidningen.
Mor och döttrar diagnostiserades med en sällsynt diagnos
Familjetrauman sätter spår på många sätt och Anette Petterssons familj har gått igenom många svårigheter. Trots, eller kanske tack vare det, är hon i dag mer tillfreds med tillvaron än när hon var yngre och friskare.
Läkare vill ha Nationella riktlinjer för hantering av epilepsilarm
Risken för plötslig död vid epilepsi är störst vid frekventa och nattliga tonisk-kloniska anfall hos personer utan tillsyn. Epilepsilarm skulle kunna upptäcka många allvarliga anfall. Trots detta varierar förskrivning av epilepsilarm stort över landet. Nationella riktlinjer behövs för förskrivning av epilepsilarm och för uppföljning av deras användning, enligt tre läkare som skriver en kommentar i Läkartidningen.
Positiva behandlingsresultat för ATTR-amyloidos
I samband med Peripheral Nerve Societys årsmöte presenterades positiva resultat från forskningsstudier av två olika läkemedel för behandling av ATTR-amyloidos.