Diagnosnyheter

2022-03-02

Sahlgrenska Universitetssjukhuset nyinvigde Centrum för sällsynta diagnoser

Ungefär en halv miljon i Sverige lever med neurologisk diagnos och många av de neurologiska diagnoserna är var för sig sällsynta. Ny genetisk diagnostik leder till bättre vård för patienterna, och att fler sällsynta diagnoser upptäcks. Nu kraftsamlar Västra götalandsregionen genom Sahlgrenska Universitetssjukhuset för att patientgruppen ska få rätt vård genom hela livet. Den 28 februari på ”Rare disease day” passade man därför på att nyinviga för Centrum för sällsynta diagnoser Väst.

Läs mer
2022-03-02

Tema om epilepsi i Neurologi i Sverige

I senaste numret av Neurologi i Sverige (nummer 1 2022) återfinns flera intressanta artiklar om epilepsi. Tidskriften vänder sig till läkare och annan medicinsk personal, men finns också som blädderbar pdf för den som vill fördjupa sig.

Läs mer
2022-03-01

Viktigt att ingå i det nationella kvalitetsregistret

I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister, Svenska neuroregister, där det ingår flera delregister för neurologiska diagnoser. Vet du om du ingår i ett delregister för din diagnos?

Läs mer
2022-03-01

Efter 24 ambulansfärder diagnostiserades han

Det krävdes 24 ambulansfärder följt av en lång utredning innan Krister Johansson diagnostiserades med dystoni, en sjukdom inte många känner till.

Läs mer
2022-02-23

Frågor och svar om behandling av MS

Till COMBAT-MS som är ett forskningsprojekt med målet att göra vetenskapliga jämförelser av olika behandlingar av multipel skleros (MS) kommer det många frågor.

Läs mer
2022-02-23

Helt fel att berätta om hur man ska ta sitt liv

Att offentligt gå ut och berätta om hur man ska ta sitt liv är helt fel. Då uppmuntrar man folk att göra detsamma. Och just det har nu hänt, efter att Björn Natthiko Lindeblad offentligt gått ut med hur han tog sitt liv. Det berättar Mia Möllberg som har ALS och som har startat en Facebook-grupp för att stötta ALS-drabbade och deras anhöriga.

Läs mer
2022-02-23

Diskrimineras på grund av sin epilepsi

Tina Söderback har epilepsi och behövde få helgerna arbetsfria så att hon kunde vila upp sig. Men i stället för att hjälpa henne sade arbetsgivaren upp henne.

Läs mer
2022-02-23

Fysisk hälsoundersökning viktigt vid utredning för ADHD

Under senare år har kunskapen ökat om sambanden mellan ADHD och ett flertal kroppsliga sjukdomstillstånd. Denna insikt belyser vikten av grundliga fysiska hälso­undersökningar av patienter vid utredning för ADHD, enligt fyra forskare som skriver i Läkartidningen.

Läs mer
2022-02-22

Mor och döttrar diagnostiserades med en sällsynt diagnos

Familjetrauman sätter spår på många sätt och Anette Petterssons familj har gått igenom många svårigheter. Trots, eller kanske tack vare det, är hon i dag mer tillfreds med tillvaron än när hon var yngre och friskare.

Läs mer
2022-02-21

Läkare vill ha Nationella riktlinjer för hantering av epilepsilarm

Risken för plötslig död vid epilepsi är störst vid frekventa och nattliga tonisk-kloniska anfall hos personer utan tillsyn. Epilepsilarm skulle kunna upptäcka många allvarliga anfall. Trots detta varierar förskrivning av epilepsilarm stort över landet. Nationella riktlinjer behövs för förskrivning av epilepsilarm och för uppföljning av deras användning, enligt tre läkare som skriver en kommentar i Läkartidningen.

Läs mer
2022-02-18

Positiva behandlingsresultat för ATTR-amyloidos

I samband med Peripheral Nerve Societys årsmöte presenterades positiva resultat från forskningsstudier av två olika läkemedel för behandling av ATTR-amyloidos.

Läs mer
2022-02-17

Efter klimatresan kunde han gå igen

Benny Johansson är 59 år och bor i Ed på västkusten. År 2008 diagnostiserades han med MS. En sjukdom som gjort att han nästan inte kunnat gå. Men efter klimatresor har han kunnat bestiga berg.

Läs mer
2022-02-16

Senaste internationella rönen inom MG och LEMS

Anna Rostedt Punga, professor och överläkare vid Uppsala Universitet och Akademiska sjukhuset summerar här de senaste rönen inom diagnoserna MG och LEMS som publicerats internationellt i Lancet Neurology.

Läs mer
2022-02-15

Elektrisk stimulering hjälpte tre ryggmärgsskadade att gå och cykla

Läkartidningen berättar om tre förlamade män som bedömts ha fullständiga ryggmärgsskador men som kunde gå och cykla efter elektrisk stimulering av ryggmärgen. Mikael Svensson, professor i neurokirurgi vid Karolinska institutet, tycker dock enligt Läkartidningen att fynden ska tolkas försiktigt.

Läs mer
2022-02-14

Snart kan första genterapin till små barn med SMA bli verklighet i Sverige

Engångsbehandlingen med genterapin Zolgensma tillför en fungerande gen och normaliserar på så vis en viktig proteinproduktion. Detta räddar nervcellerna som överför signaler till musklerna. Genterapin stoppar därmed den gradvisa nedbrytning av muskulatur som utan behandling ger kraftig funktionsnedsättning. När det gäller den svåraste formen av SMA kan muskelförtviningen leda till döden inom ett par år.

Läs mer