Ärftlig tryckkänslig neuropati
Ärftlig tryckkänslig neuropati kallas också hereditär neuropati med kompressionsneuropatier (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP). Neuropatin drabbar de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen) med perioder av domningar och förlust av muskelfunktion vid tryck mot perifera nerver.
Ärftlig tryckkänslig neuropati ingår i en grupp nedärvda polyneuropatier som benämns Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Hos personer med ärftlig tryckkänslig neuropati påverkas det perifera nervsystemet av att nerverna har en ökad känslighet för tryck. Det leder till domningar som kan pågå i timmar upp till flera månader. Med åren blir känseln nedsatt, framför allt i fötterna, underbenen och händerna. Hos en del tillkommer muskelsvaghet med muskelförtvining i de delar av kroppen där känseln är nedsatt.
Det finns ingen behandling som botar sjukdomen, men mycket kan göras för att förebygga tryck mot nerver och därmed skydda mot bestående skador.
Synonymer till Ärftlig tryckkänslig neuropati
- Hereditär neuropati med kompressionsneuropatier
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
- HNPP
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)
400 000 kronor till forskning om polyneuropati
Neurofonden har delat ut 400 000 kronor till forskning om den vanliga med lite beforskade neurologiska diagnosen idiopatisk polyneuropati. Mottagaren av bidraget är Dr. Rayomand Press och hans Team Neuro på Karolinska universitetssjukhuset, som vill lista ut orsakerna till sjukdomsutvecklingen.
"Regeringens Sällsynta satsning otillräcklig"
Den sista februari uppmärksammas årligen Sällsynta dagen. Många lever med en så kallad sällsynt diagnos, inte sällan med utmanande livslånga funktionsnedsättningar. Trots detta upplever Riksförbundet Sällsynta diagnoser att dessa patienter inte prioriteras nog i regeringens senaste vårdsatsning. Det
Stefan är svensk lagkapten i Rios fullkontaktsport på hjul
Fullkontaktsporten rullstolsrugby passar många med rörelsehinder i överkroppen, för det måste man ha. - Denna sport ger mig så mycket, säger Stefan Jansson, en av sportens eldsjälar. Själv har han diagnosen CMT och har spelat sedan 14-årsåldern. Nu i svenska landslaget som tävlar under Paralympics 2
Vad akutläkare bör veta om Guillain-Barrés syndrom
Guillain-Barrés syndrom (GBS) är en inflammatorisk polyneuropati som är en sällsynt och svårt förlamande sjukdom i perifera nerverna. Det är i regel vanliga akutläkare som först träffar dessa patienter.
Ny diagnostik ger bättre behandling vid diabetesneuropati
Vi har idag behandling mot smärtan, men inget som påverkar förloppet. Många behandlingar inklusive god glukoskontroll, har fallerat vid diabetes neuropati. Vid typ 1 diabetes fungerar glukoskontroll som behandling enligt neurofysiologi, dock ej vid typ 2.