Ärftlig tryckkänslig neuropati
Ärftlig tryckkänslig neuropati kallas också hereditär neuropati med kompressionsneuropatier (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP). Neuropatin drabbar de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen) med perioder av domningar och förlust av muskelfunktion vid tryck mot perifera nerver.
Ärftlig tryckkänslig neuropati ingår i en grupp nedärvda polyneuropatier som benämns Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Hos personer med ärftlig tryckkänslig neuropati påverkas det perifera nervsystemet av att nerverna har en ökad känslighet för tryck. Det leder till domningar som kan pågå i timmar upp till flera månader. Med åren blir känseln nedsatt, framför allt i fötterna, underbenen och händerna. Hos en del tillkommer muskelsvaghet med muskelförtvining i de delar av kroppen där känseln är nedsatt.
Det finns ingen behandling som botar sjukdomen, men mycket kan göras för att förebygga tryck mot nerver och därmed skydda mot bestående skador.
Synonymer till Ärftlig tryckkänslig neuropati
- Hereditär neuropati med kompressionsneuropatier
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
- HNPP
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)
Vad akutläkare bör veta om Guillain-Barrés syndrom
Guillain-Barrés syndrom (GBS) är en inflammatorisk polyneuropati som är en sällsynt och svårt förlamande sjukdom i perifera nerverna. Det är i regel vanliga akutläkare som först träffar dessa patienter.
Ny diagnostik ger bättre behandling vid diabetesneuropati
Vi har idag behandling mot smärtan, men inget som påverkar förloppet. Många behandlingar inklusive god glukoskontroll, har fallerat vid diabetes neuropati. Vid typ 1 diabetes fungerar glukoskontroll som behandling enligt neurofysiologi, dock ej vid typ 2.
Förekomst av tunntrådsneuropati
Tunntrådsneuropati kännetecknas av neuropatisk smärta, känselstörningar och autonom dysfunktion (d.v.s. problem med blodtrycksreglering, svettningar m.m.). Tunt myeliniserade Aδ-fibrer och omyeliniserade C-fibrer selektivt är inblandade.
Äntligen ett läkemedel som bromsar upp ärftliga Skelleftesjukan
För första gången någonsin finns ett läkemedel, med en bromsande effekt på sjukdomen transtyretinamyloidos eller Skelleftesjukan, som den också kallas. -Jag är optimistisk, säger professor Ole Suhr vid Norrlands Universitetssjukhus som leder forskningen i Sverige.