Ole Suhr, professor i Umeå. Foto: Katrin Trysell, Läkartidningen.

Behandling som ger hopp vid Skelleftesjukan

Två nya genterapier godkändes förra året för behandling vid den genetiska sjukdomen familjär amyloidos med polyneuropati, som i Sverige kallas Skelleftesjukan. Ole Suhr, professor i Umeå, anser att de nya terapierna är ett stort steg framåt.

Hittills har levertransplantation varit den vanligaste bromsande behandlingen. Men under 2018 godkändes två nya genterapier, inotersen och patisiran, för behandling vid familjär amyloidos med polyneuropati i stadium ett och två, i såväl USA som Europa.

Behandlingen – som beskrivits som banbrytande – har visats kunna minska nervskadorna vid sjukdomen. Den har också fått mycket uppmärksamhet eftersom den, trots ihärdiga försök under många år, är den första som bygger på så kallad RNA-interferens, en typ av mekanism som innebär att uttrycket av en gen blockeras. 

– Det är ju väldigt imponerande resultat, med en stor inbromsning av sjukdomen. Vi har bland annat sett att 8 procent av patienterna som fått läkemedlet förbättrat sin gångförmåga efter 18 månader, jämfört med placebo, säger Ole Suhr, professor i medicin vid Umeå universitet till Läkartidningen.

– Vi kan inte förskriva det här ännu, utan inväntar en rekommendation från NT-rådet hos Sveriges Kommuner och landsting. Men vi har ju patienter som vi tycker är lämpliga för behandling, säger Ole Suhr.

Stöd oss

Din gåva gör att vi kan fortsätta kämpa för ett samhälle där alla har samma möjligheter och rättigheter.

Ge en gåva

Vill du veta mer?

Nyhetsbrevet kommer en gång i månaden och innehåller nyheter från vår verksamhet och information om aktuell forskning inom neurologi.

Ja, tack!