Forskning kring Huntingtons sjukdom
Det bedrivs mycket forskning om Huntingtons sjukdom för att utveckla en bromsmedicin som fördröjer sjukdomens förlopp och naturligtvis också för att hitta en botande behandling.
Joakim Tedroff, docent och specialist i neurologi, förklarar:
Det finns mycket lovande forskning, till exempel tekniker där man helt enkelt kan spruta in ämnen som binder sig på genen och blockerar den. Blockerar uttrycket, och det kan fungera på djurmodeller. Det finns till exempel mus- och råttmodeller där man för in en huntington-gen till djuret, som sedan så småningom utvecklar det symptom som liknar dem vid Huntingtons sjukdom. Och i de modellerna kan man testa läkemedel och man kan testa olika experimentella teorier. Här har det hänt väldigt mycket sedan man har fått djurmodellerna.
Det finns också väldigt många privata forskningsinitiativ som syftar till att både utveckla basal forskning kring varför genen gör som den gör och hur man kan blockera den, men också hur patienter med Huntingtons sjukdom lever, hur sjukdomen utvecklar sig. Det är en ganska ovanlig sjukdom, men de initiativ som finns nu på forskningsfronten syftar till att samla ihop stora material i databaser, både i USA och i Europa. Detta för att sedan kunna följa patienternas symptomutbredning över tiden.
Man försöker också samla in blodprover från patienter med Huntingtons sjukdom och lagra dem i speciella biobanker. När man sedan upptäcker någon speciell markör kan man titta på de här blodproven och se om den är relevant för Huntingtons sjukdom. Det är också en vits med det, om man hittar något ämne som kanske bromsar uttrycket av genen. Då kan man följa ämnet genom till exempel ett blodprov och se om effekten finns där. På så vis kan man snabbare hitta bromsmediciner och andra mediciner vid Huntingtons sjukdom.
Som resultat av forskningen, bland annat svensk forskning, startas läkemedelsprojekt som syftar till att utveckla läkemedel för symptomen vid Huntingtons sjukdom. Till exempel psykiatriska symtom, beteenderubbningar och motoriska symptom. Förhoppningen är, även om man inte kan garantera någonting, att åtminstone ett eller två sådana läkemedel ska finnas på marknaden inom några år.
Huntingtons sjukdom – jakten på ett botemedel
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, genetisk och dödlig hjärnsjukdom. Det finns inget botemedel eller någon sjukdomsbromsande behandling att erbjuda de patienter som drabbas idag.
Lögn om Huntingtons sjukdom gav miljonböter
Att ljuga om vetenskap kan bli dyrt. Det blev en genetiker nyligen varse efter att ha sagt sig kunna bota Huntingtons sjukdom. Det handlar om Stanley Cohen. En prisbelönt professor vid Stanfords universitet, känd som den första genetikern att transplantera gener från en levande organism till en annan.
Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom
Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.
Ny forskningsmodell ska ge svar om Huntingtons sjukdom
Ett samarbete mellan lundaforskarna Johan Jakobsson och Malin Parmar har lett till en ny metod för att studera åldersrelaterade hjärnsjukdomar. Forskarna har tagit avstamp i den neurodegenerativa sjukdomen Huntingtons.
Kunglig närvaro vid neurologikongress i Spanien
Den 21 juni närvarade Sveriges drottning vid neurologikongressen Global Summit Neuro 2020/2022 i Salamanca, Spanien.