ALS - amyotrofisk lateralskleros
ALS är en grupp diagnoser inom motorneuronsjukdomar, där nervceller som styr de viljestyrda musklerna i kroppen dör. De muskler som inte längre får impulser från nervsystemet försvagas och förtvinar. Nervbanor som går till viljestyrda muskler finns i armar, ben, ansiktsmimiken, sväljningsmekanismen och andningen.
ALS finns i olika former, som: klassisk amyotrofisk lateralskleros, progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbär pares, pseudobulbär pares, primär lateralskleros. Förloppet varierar en hel del beroende på vilken form det är. Gemensamt för alla former av ALS är att de är fortskridande (progressiva) och bryter ned det motoriska nervsystemet, så att musklerna försvagas. Läs om symtom och att få diagnos.
Insjuknandet i ALS är relativt likartat världen över. Cirka 2–4 individer per 100 000 invånare drabbas varje år. I Sverige insjuknar drygt 220 personer per år. De flesta är i åldern 45–75 år. Sjukdomen är något vanligare hos män. Det finns uppskattningsvis 750–850 personer med ALS i Sverige.
Synonymer till ALS
- Progressiv spinal muskelatrofi
- Progressiv bulbär pares
- Pseudobulbär pares
- Primär lateral skleros
- Motorneuronsjukdom
Andra motorneuronsjukdomar är hereditär spastisk parapares (HSP), spinobulbär muskelatrofi (SBMA, även känd som Kennedys sjukdom) och spinal muskelatrofi (SMA). Till gruppen motorneuronsjukdomar hör även poliomyelitis (polio).
Här på vår hemsida får du och närstående information, råd och tips om ALS och du kan läsa om framsteg inom neurologisk forskning, vård, behandling och rehabilitering. Läs om behandling.
Forskning om ALS
Det bedrivs omfattande forskning om ALS i hela världen. Forskningen är i första hand inriktad på att finna orsakerna till sjukdomen och att testa nya läkemedel. Dels studeras själva sjukdomsmekanismerna kring motorneuronets nedbrytning, såsom glutamatets och fria radikalers roll. Dels studeras ämnen som kan tänkas förhindra denna skadliga påverkan. Man försöker hitta kombinationer av komponenter som tillsammans skyddar mer än endast en.
Man undersöker också om det finns några samband mellan ALS och yttre faktorer såsom virus och toxiner.
Undersökningar har visat att vid ärftliga former av ALS föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det föreligger därför stort intresse kring genetiken kring ALS och hur man kan påverka de felaktiga generna.
Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om ALS.
Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener studeras. Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos ALS-patienter och därmed kunna skapa ett effektivt botemedel.
Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna
Viktigt att ingå i det nationella ALS-registret
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister ALS-registret, som är ett delregister inom Svenska neuroregister. Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp motorneuronsjukdomar. Syftet med registret är att fungera som ett viktigt verktyg för att förstå hur ALS bäst ska behandlas, men även ta tillvara patienternas upplevelse av sitt mående. Genom att be sin neurolog att inkludera en i ALS-registret, får man en förbättrad klinisk uppföljning, men bidrar även till en ökad förståelse för förekomst och svårighetsgraden av ALS på olika orter i landet. Mer forskning om orsaker till ALS behövs men även att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar.
Svenska neuroregister
Ojämlik tillgång till behandling med respirator vid ALS
Tillgången till invasiv ventilatorbehandling vid amyotrofisk lateral skleros, ALS, varierar mellan olika delar av Sverige. Det rapporterar Neurologi i Sverige från en studie där forskare analyserat registerdata från 1 360 personer med ALS som behandlades med hemventilator 1996–2022.
Nytt läkemedel ger hopp vid ovanlig form av ALS
Ett nytt precisionsläkemedel visar lovande resultat för personer med den sällsynta FUS-varianten av ALS. Bakom framsteget finns många års forskning – och stöd från bland andra Neuroförbundet och Neurofonden. Tack vare medlemmar, givare och testamenten kan Neuroförbundet bidra till forskning som för människor med ALS närmare nya behandlingar och större hopp.
Forskare söker dig som vill delta i en studie om personlig assistans vid ALS
Forskning om personlig assistans vid ALS är mycket begränsad. Det gäller både vilken kunskap och stöd som behövs samt hur arbetssituationen ser ut för de personliga assistenterna.
Idag finns inga krav på utbildning för att arbeta som personlig assistent trots att ALS är en komplex sjukdom. Din erfarenhet är värdefull och kan bidra till ökad förståelse och kunskap om hur utbildning och stöd kan utvecklas.
Kommer rätt patienter behandlas?
NT-rådets nya rekommendationer om vilka patienter med SOD1-mutation som är bäst lämpade att få Qalsody bekymrar ALS-forskaren Peter Andersen. Nu är han rädd för att man kommer att behandla fel patienter, de som inte har effekt av medicinen.
Välkommet besked från NT-rådet
NT-rådet har efter en omprövning öppnat upp för användning av ALS läkemedlet tofersen efter individuell bedömning av ett nationellt behandlingsråd.