Kennedys sjukdom
Kennedys sjukdom är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande muskelförtvining och muskelsvaghet. Sjukdomen förekommer i sin typiska form bara hos män och brukar utvecklas mellan 20 och 40 års ålder. Tidiga symtom är förstorade bröstkörtlar, lätt uttröttbar muskulatur (fatigue) och muskelkramper. Med tiden påverkas ansikts- och svalgmuskulatur vilket kan leda till problem med sväljning och tal. Symtomen är långsamt fortskridande, men livslängden påverkas inte. Hos några är symtomen så lindriga att det dröjer till sent i livet innan diagnosen fastställs.
Synonymer till Kennedys sjukdom
- Spinobulbär muskelatrofi
- X-kromosombunden SBMA
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!