Frågor och svar om ALS - dec 2023

I samband med webbinarium om ALS 21 i december 2023 kunde deltagare ställa frågor om ALS. Det kom in flera nya frågor och några liknade de vi fick in i juni i samband med det webbinariet. Nu har vi sammanställt svaren vi fått av framförallt professor i neurologi och ALS-specialist Peter Andersen, Umeå.

Diagnos

Hur vanligt är det att en patient felaktigt diagnosticeras med ALS och när brukar man förstå att det inte är ALS? Min man var diagnosticerad med ALS i 3 år, tills diagnosen ändrades till inklusionskroppsmyosit (IBM).
Svar:
Det är inte helt lätt att diagnostisera sjukdomar i nervsystemet, symtomen kan också förändras individuellt från person till person.
I studier från USA, Irland och Storbritannien visade det sig vid oberoende uppföljning att cirka 5% av patienter som fått diagnosen ALS på specialistkliniker för neurologi, hade en annan diagnos, oftast en typ av muskelsjukdom (till exempel IBM eller mitokondriesjukdom). Den brittiske studien utfördes på patienter som hade medverkat i ALS-läkemedelsprövningar vilket är särskilt allvarligt då det sista vi önskar i en ALS-läkemedsstudie är patienter som inte har ALS.

Ovannämnda tre studier utfördes för mer än 20 år sedan men i Umeågruppens obduktionsstudie på patienter med ALS har vi tyvärr hittat personer med ALS-diagnos på dödsbeviset som inte hade ALS. Just att fastställa om diagnosen var korrekt är ett av skälen till att professor Thomas Brännström och jag på 1990-talet initierade ett nationellt obduktionsprogram.

Den viktigaste varningsklockan för att diagnosen inte är korrekt är att sjukdomen inte utvecklar sig som den brukar göra och särskilt att patienten får symtom som tyder på annan sjukdom.

Är Progressiv bulbär pares (PBP) mer ovanlig? Hur snabbt är förloppet?
Svar:
I epidemiologiska studier i olika länder har cirka 20-25-30% av patienterna första förlamningssymtom (pares) från munnen, svalget, ansiktet eller halsens muskler, det vill säga muskler som styrs av nervceller från hjärnstammens nedre del (bulbus). PBP är alltså en symtombeskrivning av patientens första (initiala) symtom. PBP ses oftare hos kvinnor än hos män och oftare hos äldre än hos yngre patienter. PBP finns både hos patienter med ärftlig ALS och hos patienter med spontan (okänd orsak) typ av ALS-sjukdom. Flera faktorer påverkar förloppet, om symtomen börjar med stelhet i ansiktet är förloppet oftare mer långsamt än om symtomen i ansiktet är hängande haka. För äldre personer över 75 år är förloppet oftare snabbare.

Ärftlighet och genetik

Både ALS och FTD har viss ärftlighet och jag tror ärftlighetsrisken är större för FTD. För en person som avlidit av ALS med FTD, innebär det en avsevärt större risk för personens barn?
Svar: Det finns flera ärftliga typer av ALS och FTD. I Sverige är sjukdomsanlaget C9orf72HRE den vanligaste orsaken till både ärftlig ALS och ärftlig FTD. Alla människor har två C9orf72-anlag och patienterna med ALS/FTD har ett ”tillägg” av HRE på det ena anlaget. Det är HRE-delen som medför sjukdom.

C9orf72HRE anlaget nedärvs dominant, det vill säga att patienten har nedärvt det från sin far eller sin mor och patienten kan med 50% risk ge sitt C9orf72HRE anlag vidare till sina barn (men där är också 50% sannolikhet för att barnen har fått patientens normala C9orf72 anlag). C9orf72HRE-anlaget har vi hittat hos patienter med ALS, ALS-FTD, FTD (i sina olika former), atypisk schizofreni, parkinsonism och bipolär sjukdom. Det är viktigt att komma ihåg att inte alla bärare av C9orf72HRE anlaget tycks utveckla en neurologisk sjukdom. Med den kunskap vi har i dag uppfattar jag C9orf72HRE som ett sjukdomsanlag som ökar risken för att en person kan drabbas av en rad sjukdomar i nervsystemet. Inom den europiska ALS-samarbetsorganisation ENCALS försöker vi ta reda på varför några får ALS, andra FTD och några förblir friska även i hög ålder.

Det finns även andra sjukdomsanlag som kan ge både ALS och FTD, till exempel TBK1 (finns hos cirka 2% av alla ALS-patienter i Sverige), VCP, NEK1 och Optineurin (OPTN) som vi bara har hittat i enstaka familjer.

Hos vissa patienter i en familj börjar sjukdomsprocessen exempelvis med FTD-symtom, hos andra med muskelsvaghet (som sedan blir till ALS) och några utvecklar båda. Men det finns också ALS-patienter som inte utvecklar kognitiva symtom (men som kanske har ett syskon eller förälder med FTD eller FTD-ALS).

Behandling

Finns det någon behandling som kan stoppa eller minska symtomen?
Svar:
Det finns nu flera nya experimentella behandlingar under utvärdering. Mest lovande med de resultat som finns idag (december 2023) är Tofersen (för patienter med mutation i SOD1-genen) och ION363 (för patienter med mutation i FUS-genen). Särskild resultaten för ION363 har väckt uppmärksamhet men mutation i FUS-genen är ovanlig (cirka 2% av alla patienter i Sverige) och det är viktigt att behandlingen insätts tidigt.

Flera precisionsmedicinska läkemedelsprövningar pågår mot andra sjukdomsgener som till exempel ATXN2 och C9orf72HRE.

Vad jag vet så finns det bara en bromsmedicin (Rilutek), vad har den för verkan? Om det nu finns olika sorters ALS, varför får alla samma medicin?
Svar:
Hur Rilutek har en bromsande verkning vid ALS är fortfarande okänt, en ny mer spekulativ teori är att Rilutek påverkar energiomsättningen i kroppen, speciellt i fettceller. I odlade celler från patienter med ALS minskar Rilutek ansamling av proteinet TDP43 i cellvätskan. Sådan anhopning (aggregat) av TDP43 ses hos 95% av obducerade ALS-patienter (patienter med mutation i SOD1 och FUS har som regel inte ansamling av TDP43).

Rilutek registrerades av svenska läkemedelsverket augusti 1996 efter mycket omfattande studier (inklusive i Sverige). Patienter med olika typer ALS-sjukdom inkluderades i dessa studier. Det var första gången forskare kunde visa att det gick att i viss mån bromsa en neurodegenerativ sjukdom.

Hur långt har utvecklingen av medicinen ION363 kommit? När väntas medicinen finnas tillgänglig som en godkänd medicin för FUS-ALS?
Svar:
ION363 är ett nytt experimentellt genterapi-precisionmedicinskt läkemedel som blockerar FUS-genen. ION363 utvärderas nu i en stor studie som pågår i bland annat USA, Kanada, Korea, Frankrike, Schweiz, Holland, Belgien och Sverige (Umeå).

Resultaten i en första öppen pilotstudie var lovande och på flera patienter tycks sjukdomsförloppet ha bromsats in. Några patienter har tyvärr fått biverkningar och behövt avbryta.

I den nu pågående studien ges ION363 flera gånger om året intratekalt (det vill säga via injektion i ryggmärgsvätskan i ländryggen). Vi behöver mer kunskap om risken för biverkningar, om doseringen är rätt, hur vi bäst mäter effekten av ION363 och liknande frågor. Den lovande effekt som både vi och andra observerar på flera patienter är dock så lovande att det ger hopp om att andra läkemedelsbolag skyndsamt vill ta fram liknande precisionsmedicinska läkemedel även mot andra typer av ALS-sjukdom.

FUS-sjukdomsanlaget är även hittat hos patienter med olika typer av FTD/pannlobsdemens (oftast i kombination med ALS). Jag tror inte att ION363 är utvärderad på patienter med demens.

Jag har alltid tränat fysiskt. Det har varit bra för mig. Varför avråddes fysisk träning. B12 och B6 vitaminer. Hur påverkar det ALS?
Svar:
Medelintensiv träning är bra så länge man kan. Det är aldrig visat att kraftig fysisk träning gynnar (bromsar sjukdomen) patienter med ALS-sjukdom.

Forskning

Vilka patienter får medverka i genterapistudier? Får ’slow progressors’ inkluderas? Jag tänker exempelvis på ATLAS eller Uniqures Amt-162
Svar: Det är läkemedelsbolaget som äger läkemedlet och betalar för studien som bestämmer de så kallade inklusions- och exklusionskriterierna för patienter som vill medverka i en studie.

I ATLAS-studien (där vi utvärderar om läkemedlet Tofersen kan förbygga eller fördröja utvecklingen av ALS-sjukdom förorsakad av mutation i SOD1-genen) önskar bolaget att inkludera friska personer som har en mycket hög risk att drabbas av ALS och ALS med snabb sjukdomsutveckling, för att snabbare och tydligare få fram data som visar/motvisar om Tofersen kan användas för att förebygga insjuknad i ALS. Vi känner idag till fler än 232 mutationer i SOD1-genen och det är orealistisk att utvärdera Tofersen på samtliga i vetenskapliga studier. Man har valt att fokusera på en särskild grupp för att så snabbt som möjligt få tolkningsbara vetenskapliga resultat som kan vara till nytta för alla personer i familjer med SOD1-genmutation. ATLAS-studien pågår i Sverige (Umeå), Tyskland, Frankrike, Storbritannien, Brasilien, Argentina, Australien, Japan, Korea, USA och Kanada.

Det pågår en neurogenetisk revolution och flera bolag har flera nya precisionsmedicinska läkemedel ”in the pipeline” (under utveckling). På ALS-konferensen i Basel 6 – 8 december 2023 fick vi på slutna möten höra om nya läkemedel som är under utveckling och som – om laboratorieresultaten håller – eventuellt kan komma att testas i läkemedelsprövningar i en nära framtid.

Bolaget uniQure är ett av flera bolag och allt jag kan berätta för närvarande är att uniQure har (minst) tre nya ALS-läkemedel under utveckling. Jag har ett sekretessavtal med bolaget och kan först berätta mer när bolaget har fått studien godkänd av Etikprövningsnämnden och Läkemedelsverket. Andra bolag heter Arrowhead och Regeneron.

Jag har varit med i en läkemedelsstudie. Jag skulle vilja ha en uppdatering av vad jag har bidragit med och hur forskningen framskrider. Hur håller jag mig bäst uppdaterad?
Svar:
Många studier pågår under en längre tid. Du kan alltid kontakta studieenheten för aktuell studie och fråga när resultat kommer. Information brukar finnas även på läkemedelbolagets hemsida.

Hur hittar jag behandlingsstudier som jag kan medverka i?
Svar: Prata med ditt ALS-team och anmäl ditt intresse att delta i studier. Det finns flera sätt att anmäla sitt intresse; egenremiss, mejl, telefonsamtal, remiss via VC, remiss via behandlande läkare.

Clinicaltrials.gov är en hemsida där du kan söka information om vilka kliniska studier för ALS som finns registrerad hos amerikanska läkemedelsverket.

Vilka är de vanligaste exkluderingskriterierna för att inte kunna delta i era studier på Karolinska?
Svar:
Det vanligaste är att man har haft symtom på ALS i mer än 2 år och/eller försämrad lungfunktion.

Om man har en nydiagnostiserad ALS progressiv bulbär pares med väldigt påverkat tal och något påverkad sväljförmåga finns det möjlighet att bli godkänd för forskningsstudier eller satsar man på dem med klassisk ALS?
Svar:
Vi måste bedöma den medicinska journalen för att kunna svara på det. Du får gärna maila karolina.palmback@regionstockholm.se så kan vi titta på det.

I hur många år brukar NfL-nivåerna vara förhöjda innan symtom/onset?
Svar
: I pågående longitudinella studier följer vi med årlig provtagning friska personer som är bärare av C9orf72HRE, SOD1, FUS eller TBK1-sjukdomsanlag. Några av dessa har utvecklad ALS-sjukdom och genom att analysera sparade prover kan vi se att halten av NfL (en markör för skada i nervsystemet) hos flertalet börjar öka 6 – 12 månader innan personen upplever muskelförsvagningssymtom och muskelförtvining. Det är sällan att patienter går från att ha normal halt av NfL direkt till ALS-sjukdom.

Kan man använda NfL-nivåer som prognostisk markör, och vilka värden anses låga/höga (i blod eller ryggmärg)?
Svar: Halten av NfL har visst prognostiskt värde och ingår nu i de analyser som utförs i många läkemedelsstudier. NfL (och även pNfH) kan analyseras i både ryggmärgsvätska (CSV) och plasma. Gränsvärden för vad som anses normalt/förhöjd beror på laboratorium och analysmetod. Det är viktigt att kolla vilken metod som har använts. Det finns minst fyra laboratorier i Sverige som i dag analyserar NfL (den förste var professor Torgny Stigbrand vid Umeå universitet som i början av 1990-talet tog fram metoden för att kunna tidigt diagnosticera MS).

Finns det studier för dem med långsam ALS? Med symtom/diagnos i många år men som fortfarande är relativt frisk?
Svar:
De flesta studier inkluderar endast patienter som inte har haft symtom i mer än 2 år.

Har varit med i studie på Karolinska i år. BLZ945 och inget placebo användes om jag förstod rätt. Får man återkoppling från Karolinska eller från läkemedelsbolaget om resultat av studien?

Svar: Många studier pågår under längre tid. Du kan alltid kontakta studieenheten för aktuell studie och fråga när resultat kommer. Studien BLZ945 pågår fortfarande med cohort 5, en längre behandling. Det är därför du inte har fått återkoppling ännu.

Kan Tofersen användas (eller i alla fall studeras på) för patienter med C9orf72-mutationer?
Svar 1:
Jag skulle säga att framför allt antikroppar mot SOD1 kan provas på andra mutationer (och det provas nu i studier). Möjligen kan det även bli aktuellt att prova genterapi mot SOD1 även till patienter utan mutation, men detta görs ännu inte i studier. 

Svar 2: I sin doktorsavhandling visade Karin Forsberg i flera artiklar (från 2010 och framåt) att nästan alla patienter med någon typ ALS-sjukdom har klumpar av felveckad SOD1-protein i motornervceller i ryggmärgen. Detta gäller även patienter med sjukdomsanlag som C9orf72HRE, NEK1, TBK1, VAPB och patienter med sporadisk/idiopatisk ALS. Om dessa klumpar av felveckad SOD1-protein bara är ett tecken på sjukdom eller om de spelar en aktiv roll i sjukdomsprocessen är oklart. Vi har i flera år föreslagit läkemedelsindustrin att testa Tofersen på patienter som inte har ett SOD1-sjukdomsanlag (muterad SOD1).

Ser ni potentiella synergier mellan Tofersen och JaciFUSen? Vad har de gemensamt?
Svar: Tofersen och JaciFUSen är båda så kallade antisenseoligo (ASO) nukleotid läkemedel som blockerar uttrycket av ett anlag (för Tofersen SOD1, för JaciFUSen FUS genen). Båda ges via lumbalpunktion direkt in i ryggmärgsvätskan och fördelas sedan spontant till hela nervsystemet.

Det finns flera liknande ASO läkemedel under utveckling från flera andra bolag.

Varför är det så svårt att ställa diagnos? Är det brist på markörer, kunskap, process eller nåt annat? I mitt fall 3 år och 5 neurologer. Vad gör jag om sjukvården/neurologer på hemorten inte bryr sig och har inte kunskap.
Svar: En lång rad sjukdomar kan, särskilt i början av sjukdomsprocessen, likna ALS (i Umeå har vi en lista på 46 sjukdomar som vi ger till medicinstuderande). Ibland har patienter med ALS en annan sjukdom samtidigt vilket ’förvirrar’ provsvaren, ibland kan patienten ha två – tre helt olika sjukdomar (med tillhörande läkemedel) som i kombination kan likna en ALS-sjukdom.

För flertalet neurologer är ALS en relativ ovanlig sjukdom (enstaka patienter och år): merparten av patienter på en neurologmottagning på till exempel ett centralsjukhus har MS, epilepsi, Parkinsons sjukdom, stroke, spinal stenos, Huntingtons sjukdom, många olika demenssjukdomar etc.

Enligt beslut av Riksdagen har patienter som drabbas av en allvarlig sjukdom rätt till en så kallad second-opinion hos annan specialistläkare (på samma klinik eller annat sjukhus). Man kan också via 1177 skicka en egenvårdsremissbegäran till en neurologklinik på ett annat sjukhus för en poliklinisk bedömning. En bedömning på annat sjukhus via egenvårdremiss innefattar oftast ett 45 minuters mottagningsbesök men inga specialundersökningar (till exempel EMG, lp). Vi föredrar därför att få en specialistvårdsremiss med betalningsansvar till hemregionen. Med en specialistvårdsremiss kan en fullständig undersökning göras.

Utrolig spennende genetikk forskning, jeg lurer på om dere samarbeider med de I Telemark i Norge som har kommet like langt innen forskning og genetikk på ALS?
Svar:
Ja, vi kjenner mye vel til Dr Helle Høyer og teamet hennes på Telemarkens Sentral Sykehus i Skien.

Vet patienten alltid vilken genmutation som hen har? Står det i journalen?
Svar:
Nej. Det är frivilligt att bli DNA-testad för ALS-gener (och andra sjukdomsanlag). Sedan 1993 har ALS-forskargruppen – med ekonomiskt stöd från bland annat Neuroförbundet, Ulla-Carin Lindquists stiftelse, Region Västerbotten, Vetenskapsrådet (VR), KAW och andra stiftelser och donationer erbjudit en rad forskningsanalyser från ALS-patienter i hela Sverige (och i perioder från hela Norden).

I dessa forskningsanalyser ingår att vi utför en rad genetiska analyser inklusive för mutation i FUS, SOD1 och C9orf72-genen. Resultaten av dessa tre analyser meddelas oftast patientens läkare på hemorten. Patienter kan vid provtagningstillfället meddela att de gärna vill donera ett forskningsprov men inte vill ta del i resultatet – om så är fallet meddelas inte resultatet till hemortssjukhuset. En forskningspatient kan naturligtvis alltid begära att få ut sina egna forskningsresultat inklusive resultaten av DNA-analyser men man har alltid samma rätt att tacka nej.

Observera att en patients anhöriga bara med skriftligt samtycke från patienten kan ta del i resultaten av forskningsanalyser (detta kan skrivas på samtyckesblanketten som signeras i samband med provtagningen).

Vem kontaktar man om man misstänker att ALS utvecklats efter Covid?
Svar: Umeå universitet vill gärna komma i kontakt med patienter som drabbats av ALS 2 – 12 månader efter en bekräftad Covid-19 infektion. Du kan kontakta dem via lena.bylund@regionvasterbotten.se

Kan man ta del av inspelningen för att lyssna i efterhand ifall man inte kan stanna kvar på hela mötet?
Svar: Ja! Inspelningarna kommer att publiceras i efterhand samt frågor och svar. Håll utkik på Ulla-Carin Lindquists stiftelses och Neuroförbundets hemsidor och i sociala medier.

På våra hemsidor kan du även ta del av inspelningar från juni 2023 med alla de frågor och svar som vi fick in då.

https://neuro.se/artiklar/aktiviteter/als-webbinarium-i-december-2023/ 

https://ullacarinstiftelse.se/aktuellt/webbinarium-als-forskning/

 

Inlägg i chatten från deltagare: Ni är hjältar! Varmt Tack till alla forskare!!

 

Frågor som liknar de som besvarades i juni 2023

Forskning kring ärftlighet? hur är det med ärftligheten? Jag är dotter till ALS patient.
Du kan läsa om ALS och ärftlighet på Socialstyrelsens hemsida om ovanliga diagnoser/ALS och i min presentation på ALS-dagen 21 juni 2023 på https://youtu.be/7zs9AXC0DPA.

Är sjukdomen ärftlig?
Du kan läsa om ALS och ärftlighet på Socialstyrelsens hemsida om ovanliga diagnoser/ALS och i min presentation på ALS-dagen 21 juni 2023 på https://youtu.be/7zs9AXC0DPA.

Är ALS genetiskt? Har en moster som dog i ALS, men ingen annan i släkten har det.
Svar:
Peter Andersen gav utförlig förklaring på ärftlighet i sin förra presentation i juni 2023: https://youtu.be/7zs9AXC0DPA 
Om du vill få hjälp att kontrollera ärftlighet kan du vända dig till kliniska ALS-forskargruppen i Umeå, Lena.Bylund@regionvasterbotten.se 

Vad är syftet med ALS-teamet?
Svar:
Det är bra att vända sig till sitt ALS/MNS-team och be att få prata med olika professioner beroende på vilka problemen är. Läkaren har det medicinska ansvaret, sjuksköterskan ansvarar för omvårdnaden men har ofta också ett övergripande ansvar och kan hjälpa att lotsa vidare till rätt person inom teamet (som logoped vid tal- och sväljproblem, dietist vid svälj- och nutritionsproblem, fysioterapeut och arbetsterapeut vid fysiska funktionsnedsättningar i armar, ben, andning, nacke etc). Sjuksköterskan kan också ge förslag till stöd utifrån, så som exempelvis hemtjänst, hemsjukvård, palliativa team. Kuratorn hjälper också till att finna rätt stöd mot kommunen, biståndshandläggare, Försäkringskassan etc, samt har samtalsstöd.

Vet man varför en del lever längre med ALS än andra?
Ser man någon skillnad i medellivslängd på de olika ALS-formerna?
Svar:
Vissa subtyper av ALS är associerad med en viss prognos (snabb sjukdom/sakta/mycket sakta). Man kan också mäta exempelvis lungfunktion över tid och få ett mått på hur fort sjukdomen fortskrider. Sådana mätningar väcker dock en rad svåra etiska frågor.

Har just läst om ny medicin i USA/Kanada från Project ALS. Har ni fler uppgifter om forskningsprojektet eller är ni kanske till och med inblandade?När kommer en ny, fungerande medicin för sjukdomen? Vi har fått höra från flera håll att det snart kommer finnas, men när är snart?
Svar:
Sverige följer EMA:s (EU:s läkemedelsverk) rekommendationer. Det är viktigt att få säkerställt att ett läkemedel har en positiv verkning och få kunskap om eventuella biverkningar innan läkemedlet marknadsförs. Att få ett verkningslöst läkemedel mot ALS ut på marknaden skulle vara ytterst olyckligt. Som forskare får man aldrig ge falska förhoppningar men ej heller ta bort hoppet. Några av de läkemedel vi experimenterade med för 20 år sedan (som exempelvis minocyklin som var en finsk-svensk idé) visade sig ha oönskade effekter när de gavs till patienter med ALS i hög dos.
I dag pågår fler nya studier med experimentella läkemedel.

  • För närvarande pågår 88 läkemedelsprövningar (15 fas-1, 47 fas-2 och 26 fas-3). Av dessa pågår cirka tio i Sverige. Fas-3 studier är den avgörande studien där det med vetenskapliga metoder ska fastställas om ett nytt läkemedel har en bra verkning eller ej. Två intressanta fas-3 studier som pågår i Sverige är masitinib-studien (Malmö, Umeå) och AMX0035 (Stockholm, Umeå).
  • I USA godkändes Edavarone 2017 efter en rad mindre studier av diskutabelt vetenskapligt värde.
  • Helt nyligen har Tofersen (en hämmare av SOD1-genen godkänts i USA).
  • AMX0035 godkändes 2022 i USA och Kanada med ett villkor: att en fas-3 studie (PHOENIX) på 600 patienter ska slutföras för att definitivt visa att AMX0035 har en effekt mot ALS. PHOENIX pågår för närvarande i Europa (inklusive i Sverige). AMX0035 är tidigare bara studerat i en mindre fas-2 studie i Nordamerika som gav lovande men inte definitiva resultat. PHOENIX behövs därför för att få fastställt om AMX0035 kan registreras som ALS-läkemedel även i USA och Europa och fås på recept på apoteket. PHOENIX väntas klar tidigt under 2024.

Kommer nya medicinen Tofersen till Sverige (FDA godkänd mars-23, EMA förväntad oct-23) och tror man detta kan påverka livskvalitet/prognos?Tofersen har gett goda resultat när får vi möjligheten att få medicinen och leva längre?
Svar:
Svenska forskare och patienter har varit med att utvärdera SOD1-genterapiläkemedlet Tofersen sedan 2014. Vi tycker att studier ger mycket övertygande resultat. En ansökan är inlämnad till EU:s läkemedelsverk EMA om att få Tofersen registrerad i Europa. Svar inväntas under oktober-november 2023. Godkänns Tofersen av EMA följer prisförhandlingar med läkemedelsverket, NT-rådet, SKR i Sverige.

Hade en stamcellstransplantation kunnat bota ALS?
Svar:
Många har försökt men inget har lyckats.

Finns det några studier kring PLS eller några behandlingar som man genom övrig forskning skulle kunna vara verksamma?
Svar:
PLS är en mycket ovanlig sjukdom och det är svårt att få ihop tillräckligt många PLS-patienter på ett sjukhus för en läkemedelsstudie. Ofta går sjukdomen mycket långsammare vid PLS än för patienter med vanlig ALS-sjukdom och det kan vara svårt att mäta en verkning av ett läkemedel. Små studier utförs på stora sjukhus (exempelvis i Paris, New York). 

Ser ni något samband med kosten?
Kan kost-förändringar vara förebyggande?
Svar:
Vilka faktorer som utlöser/provocerar sjukdomen hos genetiskt predisponerade är helt okänd.
Om man redan lever med ALS är en näringsrik kost som motverkar/minskar viktnedgång det viktigaste. Det är MYCKET viktigt att få tillräckligt med kalorier, mineraler och vitaminer (speciellt B-vitaminet tiamin om man i en period har haft svårt att äta). Smal kroppskonstitution är en epidemiologisk riskfaktor. Extra energitillskott bör eftersträvas (exempelvis en mjuk avokado med citron, det är lätt att svälja och ger många bra vitaminer och kalorier).

Hur långt har ni kommit i varför man drabbats av ALS?
Är stress och sömnbrist en riskfaktor för ALS?
Svar: På Socialstyrelsens hemsida finns en färsk sammanställning av kända orsaker och riskfaktorer för att drabbas av ALS. Någon icke-genetisk orsaksfaktor har (ännu) inte identifierats och sjukdomsorsaken är fortfarande okänd hos flertalet.

En rad generella riskfaktorer är kända (förekomst av ALS och/eller FTD i släkten, ålder, manligt kön, tidig menopaus hos kvinnor, smal kroppskonstitution men även hög konsumtion av fett, tobakskonsumtion). Högt intag av alkohol tycks statistiskt minska risken att insjukna i ALS, men har statistiskt sämre prognos än personer som har haft en mera normal alkoholkonsumtion innan de insjuknade i ALS. Högt intag av kaffe, vitamin D, vitamin E och fleromättade fettsyror (så kallade PUFA) tycks på gruppnivå minska risken att insjukna. Vänligen observera att flertalet epidemiologiska studier inte har tagit hänsyn till genetisk bakgrund och om patienten är bärare/icke-bärare av exempelvis en mutation i SOD1 eller C9orf72HRE-genen. Ovannämnda riskfaktorer kan komma ändras när resultaten av pågående epidemiologiska studier på genetiska undergrupper av ALS kommer blir klara om några år.

 

Nyheter om ALS

2024-01-22

Karin - en pionjär inom ALS-forskning

Neurostödd försking Idag är Karin Hjertkvist 80 år och jobbar fortfarande i ALS-forskargruppen vid Norrlands universitetssjukhus. Karin är Sveriges äldsta ALS-forskare. Hon har bidragit med värdefulla insatser som forskare inom ALS. I inslaget från Svt Västerbotten berättar Karin om varför hon valt att fortsätta arbeta. Redan under våren 1993 var Karin med och visade på ett viktigt samband mellan ALS och äggviteämnet SOD1. Sedan dess har hon utfört SOD1-enzymanalyser på blodprov och ryggmärgsvätskeprov från flera tusen patienter med ALS.

Läs mer
2023-11-15

Spännande tider för ALS-forskningen

Caroline Ingres projekt är ett av tre som får mångmiljonbidrag av Neuroförbundet för forskningsprojekt kring ALS. Det här ska projektet leda till.

Läs mer
2023-11-15

Mångmiljonbelopp till ALS-forskning

Neuroförbundet delar i år ut rekordstora forskningsbelopp för tre forskningsprojekt om ALS. Anneli Ozanne vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, är en av dem som får bidrag för ett projekt. Detta för att utveckla stödet till familjer där en förälder har ALS. - Vi behöver en mer jämlik vård och förhoppningen är att detta projekt kan vara en del som bidrar till det, säger Anneli Ozanne.

Läs mer
2023-11-15

Miljonstöd för att forska om ALS

Grattis Peter Andersen, du får 5,4 miljoner kronor av Neuroförbundet för ett projekt med att forska om ALS!

Läs mer

ALS-webbinarium i december 2023

Är du intresserad av att lära dig mer om ALS? Då är du varmt välkommen att ta del av årets andra ALS-webbinarium som spelades in den 20 december. Webbinariet anordnades av Neuroförbundet och Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning tillsammans med flera specialister och forskare. Ta del av flera intressanta och aktuella ämnen kopplade till ALS.

Läs mer