Nyheter
Genterapiläkemedel rekommenderas till små barn med SMA
NT-rådet vid Sveriges kommuner och Regioner har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1 (SMA I).
Tack vare mitt beroende av andra lever jag ett fullt liv med värdighet
Jag sitter på en vårdcentral, 18 år gammal, under hösten 2013 och samtalar med en sköterska. Plötsligt bryter hon samtalet efter att ha läst i min journal och tittar på mig med stora ögon
Uppmärksamma symtom som kan vara myastenia gravis (MG)
Myastenia gravis (MG) är en neurologisk diagnos och uppmärksammas extra under den europeiska MG-veckan som i år infaller från 28 februari till 6 mars 2022.
Föreslår fler simulerade strokelarm
På Läkartidningen debatt föreslår läkare från Region Gotland att regelbundna simuleringar av strokelarm borde vara standard. De menar att det är ett kostnadseffektivt verktyg som klart skulle förbättra utfallet för personer som drabbats av stroke.
Fick tunga behörigheten tillbaka efter tre år
Patrick har kört lastbil i 20 år med dispens för epilepsi i tonåren. Över en natt gjorde EU:s hårdare hälsokrav honom olämplig att köra tung lastbil. Han kämpade för att bli undantagen de nya kraven och efter tre år står han idag med sitt körkort i handen. ”Det gäller att ansöka om rätt saker och att aldrig ge upp”, säger han till tidningen Proffs. Patrick drog det längsta strået i sin kamp.
Skytten och guldmedaljören Philip Jönsson har chans på Jerringpriset
I somras tog Philip Jönsson Sveriges enda guldmedalj i Paralympics i Tokyo. I kväll har han chans att ta hem Jerringpriset!
Hon startade MS-podden
När Hanna Lind var 28 år diagnostiserades hon med MS och bröt ihop. I ett par timmar. Sedan tog hon tag i tillvaron och kom så småningom att starta MS-podden, som i dag har ungefär 3000 lyssnare per avsnitt. En podd som ökar förståelsen för hur det är att leva med MS såväl som att leva med någon som har MS.
Grundforskning till gagn för ALS- och SMA-patienter
Genom att förstå varför vissa nervceller och musklerna de styr är motståndskraftiga mot att förtvina i den dödliga sjukdomen ALS går det att skapa nya möjligheter till behandlingar. Forskare vid Stockholms universitet försöker nu identifiera och överföra egenskaperna hos dessa motståndskraftiga nervceller.
Svårast sjuka barnen får nya läkemedlet mot SMA
NT-rådet ändrar sin rekommendation om vilka läkemedel vården ska använda vid spinal muskelatrofi, SMA.
Umeå med i storsatsning på forskning om hydrocefalus
Umeå universitet deltar som enda lärosäte utanför Nordamerika i en studie av behandling mot idiopatisk normaltryckshydrocephalus, iNPH, som nu får 130 miljoner kronor av federala medel i USA. Studien ska utvärdera effekten av en shunt som reglerar flödet i hjärnan av den vätskan som cirkulerar runt hjärnan och ryggmärgen.
Ny kunskap om olösliga fibrer som kan förorsaka Skelleftesjukan
Felveckade, olösliga proteinfibrer kan orsaka sjukdom genom att över tid ansamlas i olika organ. Nu har Umeåforskare med kryoelektronmikroskopi beskrivit strukturen på proteinet transthyretin, TTR, i sin fiberform. Den nya kunskapen öppnar möjligheter att framställa läkemedel som inte bara förhindrar att fibrerna uppstår, utan även kan användas för att lösa upp redan bildade fibrer. Studien publiceras i Nature Communications.
MS-diagnosen förändrade livet
Allt förändrades för Sofia Norgren när hon mitt i livet diagnostiserades med MS. Efter att först ha gått igenom en kris har hon nu erfarenheter som gör att hon kan hantera livets utmaningar på ett nytt sätt.
Har utvecklat system för att upptäcka vattenskalle hos vuxna
Dålig balans, nedsatt kognitiv förmåga och inkontinens. Tecken på Alzheimers? Eller Parkinsons? Det kan det vara. Men det kan också vara normaltryckshydrocefalus, det vill säga vattenskalle hos vuxna.
”Att få diagnosen var inte roligt”
För 20 år sedan insåg jag att jag höll på att förändras. Jag körde bil och skulle bromsa men bilen fortsatte rakt fram. Jag hade inte längre styrka i benen och kunde inte bromsa. Britt-Marie Brodd berättar om sin ärftliga form av polyneuropati: CMT.