Spinal muskelatrofi
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.
Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.
En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).
Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).
Synonymer till Spinal muskelatrofi
- SMA 0
- SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)
- SMA II
- SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom)
- SMA IV
Läs mer
Riksrevisionen: Ny modell behövs för särläkemedel
Det måste bli lättare för Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, att subventionera vissa dyra men effektiva läkemedel mot svåra sjukdomar, slår Riksrevisionen fast i en ny granskning. Som det är idag riskerar patienter att nekas en ny läkemedelsbehandling trots att den har god effekt.
Ronaldos kaptensbindel såld på auktion för att hjälpa sjukt barn
Efter sitt bortdömda målet i matchen mot Serbien kastade Christiano Ronaldo sin kaptensbindel i ilska och frustration. Nu har kaptensbindeln sålts på auktion – för att hjälpa sex månader gamla Gavrilo Djurdjevic som lider av spinal muskelatrofi.
Nytt beslut om högspecialiserad vård
Socialstyrelsen har nu beslutat att vissa neuromuskulära diagnoser (NMD) ska ingå i högspecialiserad vård som bedrivs på fyra specialistenheter, varav två är koncentrerade på barn/ungdomar.
Ingenjören bakom Spotify vinner Polhemspriset
Stjärnprogrammeraren Ludvig Strigeus, hjärnan bakom Spotify, vinner Sveriges finaste tekniska utmärkelse, Polhemspriset 2020. ”Det känns fantastiskt kul att bli uppmärksammad på det här sättet, med det finaste priset man kan få som ingenjör” säger han.
Laga hjärnan med friska gener
Genterapi innebär att man behandlar en sjukdom genom att lägga till eller förändra gener i vissa, eller alla, av kroppens celler. Kan det vara ett sätt att behandla hjärnans sjukdomar?
Avhandling: Samverkande vård viktig vid sällsynta sjukdomar
Hur påverkas familjer med barn som får en obotlig muskelsjukdom? I sin avhandling har doktoranden Elin Hjorth undersökt hur familjer upplever vården och vardagslivet, samt hur vardagen kan underlättas för dessa familjer. På fredag 25 september disputerar Elin vid Ersta Sköndal Bräcke högskola.