Spinal muskelatrofi
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.
Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.
En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).
Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).
Synonymer till Spinal muskelatrofi
- SMA 0
- SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)
- SMA II
- SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom)
- SMA IV
Läs mer
Avhandling: Samverkande vård viktig vid sällsynta sjukdomar
Hur påverkas familjer med barn som får en obotlig muskelsjukdom? I sin avhandling har doktoranden Elin Hjorth undersökt hur familjer upplever vården och vardagslivet, samt hur vardagen kan underlättas för dessa familjer. På fredag 25 september disputerar Elin vid Ersta Sköndal Bräcke högskola.
Gen funnen som verkar nervskyddande i ALS och SMA
I sjukdomarna amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi är det de motoriska nervcellerna (motorneuron) som styr all vår skelettmuskulatur som förloras, vilket leder till en dödlig förlamning. Dock är inte alla motorneuron lika känsliga för de patologiska processerna i dessa allvarlig
Nya data för Spinraza bekräftar bibehållen effekt
Nya data för Spinraza® (nusinersen) bekräftar bibehållen effekt och säkerhet över tid för ett brett spektrum av patienter med spinal muskel atrofi (SMA).
Första genterapibehandlingen mot diagnosen SMA typ 1 nu EU-godkänd
Den 27 maj kom nyheten att den första genterapibehandlingen mot den neurologiska diagnosen spinal muskelatrofi, SMA typ 1, har blivit EU-godkänd. Enligt neurologen Thomas Sejersen vid Karolinska Institutet, kan den bli aktuell för svenska patienter inom ett halvår. Färre än tio barn föds här årligen
Risker vid SMA och covid-19
Vilka försiktighetsåtgärder bör personer med spinal muskelatrofi (SMA) vidta kring covid-19 och hur ser riskerna ut? Thomas Sejersen, professor och överläkare Karolinska universitetssjukhuset, tydliggör hur man bör tänka kring smittspridning och skyddsbehov under rådande epidemi.
Covid-19 och individer med neuromuskulära sjukdomar:
Neuromuskulära sjukdomar omfattar många olika diagnoser med starkt varierande funktionshinder även hos individer med samma diagnos. Det är därför svårt att ge specifika rekommendationer som är generaliserbara men följande rekommendationer är tillämpliga på många neuromuskulära sjukdomar.