Spinal muskelatrofi

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.

Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.

En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).

Diskutera SMA

Välkommen till Neuros diskussionsforum. Dela med dig av dina egna erfarenheter, ställ frågor eller kommentera det andra har skrivit!

Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).

Synonymer till Spinal muskelatrofi

  • SMA 0
  • SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)
  • SMA II
  • SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom)
  • SMA IV

Läs mer

 

 

Nyheter om SMA

2017-12-20

Klart från SKL:s NT-råd att vissa SMA-patienter kan behandlas med Spinraza

Patienter under 18 år med Spinal muskelatrofi, SMA typ 1 och 2 kan under vissa förutsättningar och strikt kontroll erbjudas behandling med det nya mycket dyra, men effektiva läkemedlet Spinraza. Den rekommendationen ger NT-rådet till Sveriges landsting och regioner från och med 20 december.

Läs mer