Spinal muskelatrofi
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.
Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.
En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).
Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).
Synonymer till Spinal muskelatrofi
- SMA 0
- SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)
- SMA II
- SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom)
- SMA IV
Läs mer
Riksdagskrav om särläkemedel
Det behövs en särskild finansiering av läkemedel riktade mot sällsynta sjukdomar och diagnoser och regeringen bör se till att det genomförs. Det kravet kommer nu från en enad opposition i riksdagen, i form av ett så kallat tillkännagivande. Regeringen omedelbara svar är ett snabbinsatt möte med prismyndigheten TLV, regionerna och Lif – de forskande läkemedelsföretagen.
Beslut om Nationell högspecialiserad vård vid NMD
Med nationell högspecialiserad vård, NHV, menas offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet och där endast ett fåtal vårdgivare i landet kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära team.
Digital NMD-träff
Lever du med en muskelsjukdom? Eller är du anhörig till någon med en muskelsjukdom? Då har du kommit rätt till vårt nationella NMD-nätverk. Vårt mål är att skapa ett forum där vi både kan stötta varandra och kunna lyfta frågor som berör oss som lever med muskelsjukdomar runt om i Sverige.
Prioritera att hitta svårt sjuka barn i tid
Spinal muskelatrofi bör ingå i nyföddhetsscreeningen, så att behandlingen kan påbörjas tidigt, anser debattörerna Sara Almroth, Mar Tulinius och Tobias Bäckström. Det skriver de om på Dagens Medicins debattsida.
Snart kan första genterapin till små barn med SMA bli verklighet i Sverige
Engångsbehandlingen med genterapin Zolgensma tillför en fungerande gen och normaliserar på så vis en viktig proteinproduktion. Detta räddar nervcellerna som överför signaler till musklerna. Genterapin stoppar därmed den gradvisa nedbrytning av muskulatur som utan behandling ger kraftig funktionsnedsättning. När det gäller den svåraste formen av SMA kan muskelförtviningen leda till döden inom ett par år.
Genterapiläkemedel rekommenderas till små barn med SMA
NT-rådet vid Sveriges kommuner och Regioner har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1 (SMA I).