Spinal muskelatrofi
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.
Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.
En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).
Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).
Synonymer till Spinal muskelatrofi
- SMA 0
- SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)
- SMA II
- SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom)
- SMA IV
Läs mer
Ännu tidigt för behandling med gensax
Ett enkelt DNA-klipp för att bota sjukdom är inte längre science fiction. Men än har gensaxen Crispr/Cas9 en bra bit kvar till behandling vid genetiska sjukdomar.
Belönas för forskning om muskelsjukdom hos barn
Barnsjuksköterskan Elin Hjorth forskar om hur föräldrar till barn med spinal muskelatrofi upplever vården och sitt vardagsliv. Nu har hon belönats med Svensk sjuksköterskeförenings stipendium 2019.
Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla
Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimineringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!
Neuropodden på Neurologiveckan18 om finansiering av dyra särläkemedel
Hur ska dyra särläkemedel för sällsynta diagnoser finansieras? Det var ett hett ämne under ett debattsamtal på scenen framför 200 neurologläkare under Neurologiveckan 2018 i Karlstad nyligen. Kristina Niemi, Neuro mötte neurologen Rayomond Press och Gustav Befrits i NT-rådet. Hör Neuropodden!
Klart från SKL:s NT-råd att vissa SMA-patienter kan behandlas med Spinraza
Patienter under 18 år med Spinal muskelatrofi, SMA typ 1 och 2 kan under vissa förutsättningar och strikt kontroll erbjudas behandling med det nya mycket dyra, men effektiva läkemedlet Spinraza. Den rekommendationen ger NT-rådet till Sveriges landsting och regioner från och med 20 december.