Veta eller inte veta
Familjer berörda av Huntingtons sjukdom lever med många svåra frågor runt sig och då inte minst barnen som själva kanske kommer att insjukna i framtiden.
Ärftlighetsgången vid Huntingtons sjukdom är autosomalt dominant, vilket innebär att den går i arv oberoende av kön hos förälder och barn samt att det räcker med anlag från en av föräldrarna för att sjukdomen ska uppträda hos barnet. Man kan ställa en säker diagnos hos personer med misstänkta symptom även om ärftligheten hos den personen är okänd.
Ett enkelt blodprov kan ge besked om en person bär på anlaget eller inte. Psykologiskt kan testet däremot vara komplicerat och ångestladdat, då många existentiella frågor väcks. Gentester kan göras vid landets enheter för genetisk rådgivning, men först efter noggrann information och psykologiska förberedelser och uppföljning. Testproceduren tar i genomsnitt cirka tre månader, då en viss väntetid anses gynna den psykologiska förberedelsen för beskedet. Testerna görs vid klinisk genetisk avdelning vid universitetssjukhusen.
Trots möjligheten att kunna testa sig avstår många att göra det. Vanliga motiv för att göra ett test är viljan att undanröja ovissheten om den egna sjukdomsrisken. En annan är att skapa visshet för barnens skull. Ytterligare motiv är möjligheten till rationell familjeplanering. En del kan inte tänka sig att skaffa barn om de själva är anlagsbärare. Ett förhållningssätt i denna situation är att använda möjligheten till fosterdiagnostik som en utväg. Den är dock inte heller oproblematisk.
Förväxling av prov för Huntingtons sjukdom: Säkrare rutiner behövs
Debattartikel i Läkartidningen: Felaktiga besked om Huntingtons sjukdom får allvarliga konsekvenser för de drabbade och anhöriga. Misstag är sällsynta, men i Europa identifieras varje år några fall där personer fått felaktigt besked.
Känsliga jobb stängs för folk med fel gener
Den nya gentekniken har medfört ett snabbt växande utbud av tester, som visar om man har anlag för olika ärftliga sjukdomar. Just nu finns det kliniska rutintest för omkring 600 genetiska sjukdomar, och ytterligare cirka 350 är på väg i forskningslaboratorierna.
Avhandling: Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom
Proteiner i ryggmärgsvätska avslöjar sjukdomsmekanismer och möjliggör mätning av sjukdomsaktivitet vid Huntingtons sjukdom. Valter Niemelä, neurolog vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, om resultaten från sin avhandling.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Återkommande psykotiska symtom under många år var Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som tidigare kallades danssjuka på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser (korea). Det är dock mycket vanligt att rörelsestörningen föregås av 10–20 år av psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet.