Veta eller inte veta

Familjer berörda av Huntingtons sjukdom lever med många svåra frågor runt sig och då inte minst barnen som själva kanske kommer att insjukna i framtiden.

Ärftlighetsgången vid Huntingtons sjukdom är autosomalt dominant, vilket innebär att den går i arv oberoende av kön hos förälder och barn samt att det räcker med anlag från en av föräldrarna för att sjukdomen ska uppträda hos barnet. Man kan ställa en säker diagnos hos personer med misstänkta symptom även om ärftligheten hos den personen är okänd.

Ett enkelt blodprov kan ge besked om en person bär på anlaget eller inte. Psykologiskt kan testet däremot vara komplicerat och ångestladdat, då många existentiella frågor väcks. Gentester kan göras vid landets enheter för genetisk rådgivning, men först efter noggrann information och psykologiska förberedelser och uppföljning. Testproceduren tar i genomsnitt cirka tre månader, då en viss väntetid anses gynna den psykologiska förberedelsen för beskedet. Testerna görs vid klinisk genetisk avdelning vid universitetssjukhusen.

Trots möjligheten att kunna testa sig avstår många att göra det. Vanliga motiv för att göra ett test är viljan att undanröja ovissheten om den egna sjukdomsrisken. En annan är att skapa visshet för barnens skull. Ytterligare motiv är möjligheten till rationell familjeplanering. En del kan inte tänka sig att skaffa barn om de själva är anlagsbärare. Ett förhållningssätt i denna situation är att använda möjligheten till fosterdiagnostik som en utväg. Den är dock inte heller oproblematisk.

Stöd oss

Ge ett bidrag till kampen mot neurologiska sjukdomar.

Ge en gåva

Vill du veta mer?

Nyhetsbrevet kommer en gång i månaden och innehåller nyheter från vår verksamhet och information om aktuell forskning inom neurologi.

Ja, tack!
 

Nyheter om Huntingtons sjukdom

2021-09-27

En neurologiprofessors memoarer

Underhållande och tankeväckande läkarmemoar. Författaren Sten-Magnus Aquilonius tillhör en gyllene generation i svensk medicinhistoria. Forskning och klinik samspelade väl och svensk neurovetenskap låg i internationell framkant. Boken är en guldgruva för den med intresse för persongalleriet i svensk neurologi och viktig som dokumentation av specialitetens historia.

Läs mer
2021-05-31

Centrum för Huntingtons sjukdom på instagram

Under hela förra veckan gick det att följa Centrum för Huntingtons sjukdom via Sahlgrenskas instagramkonto.

Läs mer
2021-05-11

Förväxling av prov för Huntingtons sjukdom: Säkrare rutiner behövs

Debattartikel i Läkartidningen: Felaktiga besked om Huntingtons sjukdom får allvarliga konsekvenser för de drabbade och anhöriga. Misstag är sällsynta, men i Europa identifieras varje år några fall där personer fått felaktigt besked.

Läs mer
2021-02-22

Känsliga jobb stängs för folk med fel gener

Den nya gentekniken har medfört ett snabbt växande utbud av tester, som visar om man har anlag för olika ärftliga sjukdomar. Just nu finns det kliniska rutintest för omkring 600 genetiska sjukdomar, och ytterligare cirka 350 är på väg i forskningslaboratorierna.

Läs mer
2021-02-22

Avhandling: Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom

Proteiner i ryggmärgsvätska avslöjar sjukdomsmekanismer och möjliggör mätning av sjukdomsaktivitet vid Huntingtons sjukdom. Valter Niemelä, neurolog vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, om resultaten från sin avhandling.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet