Förekomst och orsaker av Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom, som oftast visar sig i åldern 30-50 år. Det finns också en variant som visar sig före 20 års ålder och som är cirka 6 % av sjukdomsfallen.

Denna tidiga form har ett snabbare sjukdomsförlopp och här kan även epilepsi förekomma. Troligtvis är det cirka 1000 individer som har sjukdomen och 4000-5000 som är i riskzonen. Sjukdomen är något vanligare i Norrland.

Ärftligheten
Barnen till en person med Huntingtons sjukdom löper 50 % risk att bära på anlaget och 50 % risk att inte göra det. Den som bär på anlaget utvecklar så småningom sjukdomen. Sjukdomen överförs mellan generationer i rakt nedstigande led. Om barnen till en person som har Huntingtons sjukdom inte ärver anlaget, återkommer sjukdomen inte i det släktledet.

Se film om orsak och förekomst

 

Filmens deltagare Joakim Tedroff:
Vi har länge vetat att Huntingtons sjukdom, som är en mycket svår sjukdom, har en mycket tydligt ärftlighet. Den ärvs ju autosomalt dominant, det vill säga om mamma eller pappa har sjukdomen, så har barnet 50 % risk att ärva genen. Det var först 1983 man kunde visa var den här genen satt på kromosom 4. Men trots detta har man idag inte någon behandling för Huntingtons sjukdom.

Vi vet vilken gen det är, men vi vet inte hur man ska blockera eller behandla den, eller varför symptomen breder ut sig som den gör. Det gör situationen väldigt svår för en familj som har Huntingtons sjukdom. Man vet att den här genen som den drabbade har, kan ha förts över till den drabbades barn till exempel. Ibland kan det vara så att man inte har vetat om i en släkt att gammelfarfar till exempel har haft Huntingtons sjukdom. Han kanske dog tidigare innan symptomen uppträdde eller så var diagnosen helt enkelt inte tillräckligt bra ställd.

Det är inte förrän nu när vi har gentester, som vi kan ställa bra diagnoser. Vi kan testa personer som inte har några symptom på Huntingtons och se om de riskerar att få sjukdomen, och vi kan testa om genen finns hos till exempel ett foster med hjälp av fosterdiagnostik. Det har inneburit ett svårt vägval för många människor som lever i sådana familjer där man har huntington. Ska man testa sig eller ska man inte. Och det är väldigt många som väljer att inte testa sig. Man vill helt enkelt inte veta.

Det är givetvis så att Huntingtons sjukdom har orsakat väldigt stort lidande både hos den drabbade och hos familjen, men om man ska säga någonting tröstande om det här, så är det min erfarenhet att väldigt många patienter med Huntingtons sjukdom har en bra livskvalitet. De lider inte så mycket av sjukdomen. Det kan vara väldigt plågsamt i början när man märker att ens tidigare funktioner börjar avta, man har kanske dålig balans och svårt att tänka klart och så vidare. Men många patienter med Huntingtons sjukdom förefaller påfallande nöjda ändå, även om det naturligtvis finns oerhört mycket problem och lidande med den här sjukdomen.

Huntingtons sjukdom, som har en väldigt tydlig genetisk grund, är inte riktigt lika jämnt utspridd som Parkinsons sjukdom. Förekomsten följer inte några tydliga mönster och det finns delar av världen där sjukdomen är extremt ovanlig. I Japan till exempel är Huntingtons sjukdom betydligt ovanligare än i Västeuropa och i USA. Det finns länder i Europa, till exempel Finland där den är relativt sett ovanligare, och sedan finns det delar av Europa där man har mer huntingtonpatienter. Siffrorna för resten av Asien och Sydamerika till exempel är lite osäkrare. Vi vet inte riktigt hur det ser ut, och inte i Afrika heller. Det finns delar av Sydamerika, som till exempel vid en sjö i Venezuela, där det finns en extremt hög förekomst av Huntingtons sjukdom.

Mycket av studierna kring varför Huntingtons sjukdom rent geografiskt är lokaliserat i oregelbundna anhopningar ("kluster") bygger på så kallad genetisk epidemilogisk forskning. Genen måste ha förts dit av en person en gång i tiden, och sedan har sjukdomen spridits i befolkningsgruppen. Det är nog orsaken till varför sjukdomen har brett ut sig på ett ojämnare sätt i mer isolerade samhällen.

 

Relaterade nyheter

2020-07-07

Hur kan vi utföra rätt rörelse i precis rätt ögonblick?

Alla som spelar ett instrument som till exempel piano vet att det krävs mycket för att i snabb följd få till en mängd väldigt fint avstämda rörelser i rätt sekvens. Man måste röra fingrarna till rätt tangent, lyssna för att ha koll på tempot och ljudstyrkan,

Läs mer
2020-07-06

​Längre expansioner i huntingtongenen vanligare än förväntat

Det är vanligare med en förlängd sekvensupprepning i HTT-genen, som ligger bakom Huntingtons sjukdom, än vad som tidigare varit känt. I en studie gjord på 7 000 personer i Norrbotten och Västerbotten, som nu publiceras i Scientific Reports, kan forskare vid Uppsala universitet och Umeå universitet visa att det är en oväntat stor grupp personer som har onormalt långa upprepningar, av intermediär storlek, vilket kan leda till en ökande förekomst av sjukdomen i befolkningen.

Läs mer
2020-05-28

Samlad information om coronaviruset, covid-19 - för flera diagnoser

På vårt nya diskussionsforum har vi samlat information från olika specialister om coronaviruset, covid-19. Förutom generella råd från olika myndigheter finns vägledning som gäller MS, MG, LEMS, NMD, ryggmärgsskadade, stroke och SMA. Genvägar finns i artikeln här, listan kompletteras löpande.

Läs mer
2020-04-17

Neuroordförande välkomnar Socialstyrelsens riskgrupps-identifiering

Nu har Socialstyrelsen identifierat vilka grupper som kan klassas som riskgrupper och som behöver ett särskilt skydd mot att smittas mot virussjukdomen covid 19. För Neuros medlemmar handlar det bland annat om; neuromuskulära diagnoser som ALS plus MS och Parkinson. 23 april kom även ett förtydligan

Läs mer
2020-03-26

Neuro gav till forskning om hur Huntington skadar hjärnans infocentrum

År 2011 fick överläkare Åsa Peterséns forskargrupp på Huntingtoncentrum vid Lunds universitet ett stipendium på 500 000 kronor från Neurofonden. "Ett mycket betydelsefullt och generöst bidrag, som vi använt för att studera hur ”informationscentrumet” hypotalamus i hjärnan påverkas vid Huntington".

Läs mer
2020-03-11

Neurodegenerativa sjukdomar - veckans tema i Läkartidningen

De neurodegenerativa sjukdomarna utgör ett av den medicinska forskningens stora mysterier och är en av sjukvårdens främsta utmaningar. Så skriver professor Sten Fredrikson i Läkartidningens temanummer denna vecka.

Läs mer
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - Neuros förbundsordförande vet

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - Neuros förbundsordförande vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas vanligen den 28 februari men i år på skottdagens sällsynta datum; 29 februari. - Jag lever själv med en mycket sällsynt diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård, säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro.

Läs mer

INSTÄLLD - Anhörigkonferens i Växjö 28 april

På grund av rådande läge med Corona-viruset ställer Neuro in denna föreläsning om anhörigas situation vid neurologiska diagnoser. Vi återkommer med nytt datum ev till hösten eller våren. Vi hoppas att alla som är intresserade förstår vårt beslut, information till alla som redan har anmält sig kommer

Läs mer
TNF alfa
2019-12-23

Immunterapi som framtida behandling även mot parkinson?

Immunterapi har under senare år revolutionerat vården av patienter med vissa autoimmuna sjuk domar, som till exempel MS och reumatoid artrit (RA). Antikroppsbaserad behandling har med framgång även börjat användas mot en rad andra tillstånd, såsom benskörhet och vissa cancerformer. Upptäckten av des

Läs mer
2019-12-20

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD) hotas av nedläggning

Socialstyrelsen har nu meddelat att verksamheten vid IOD då måste upphöra. Göteborgs universitet kan därför inte driva IOD vidare under upphandlingstiden och har beslutat att lägga ner IOD. Personalen har informerats och medbestämmandeförhandlingar har inletts.

Läs mer