Förekomst och orsaker av Huntingtons sjukdom

Denna tidiga form har ett snabbare sjukdomsförlopp och här kan även epilepsi förekomma. Troligtvis är det cirka 1000 individer som har sjukdomen och 4000-5000 som är i riskzonen. Sjukdomen är något vanligare i Norrland.

Ärftligheten vid Huntingtons sjukdom

Barnen till en person med Huntingtons sjukdom löper 50 procents risk att bära på anlaget och 50 procents risk att inte göra det. Den som bär på anlaget utvecklar så småningom sjukdomen. Sjukdomen överförs mellan generationer i rakt nedstigande led. Om barnen till en person som har Huntingtons sjukdom inte ärver anlaget, återkommer sjukdomen inte i det släktledet.

Joakim Tedroff, docent och specialist i neurologi, förklarar:
Vi har länge vetat att Huntingtons sjukdom, som är en mycket svår sjukdom, har en mycket tydligt ärftlighet. Den ärvs ju autosomalt dominant, det vill säga om mamma eller pappa har sjukdomen, så har barnet 50 % risk att ärva genen. Det var först 1983 man kunde visa var den här genen satt på kromosom 4. Men trots detta har man idag inte någon behandling för Huntingtons sjukdom.

Vi vet vilken gen det är, men vi vet inte hur man ska blockera eller behandla den, eller varför symptomen breder ut sig som den gör. Det gör situationen väldigt svår för en familj som har Huntingtons sjukdom. Man vet att den här genen som den drabbade har, kan ha förts över till den drabbades barn till exempel. Ibland kan det vara så att man inte har vetat om i en släkt att gammelfarfar till exempel har haft Huntingtons sjukdom. Han kanske dog tidigare innan symtomen uppträdde eller så var diagnosen helt enkelt inte tillräckligt bra ställd.

Det är inte förrän nu när vi har gentester, som vi kan ställa bra diagnoser. Vi kan testa personer som inte har några symtom på Huntingtons och se om de riskerar att få sjukdomen, och vi kan testa om genen finns hos till exempel ett foster med hjälp av fosterdiagnostik. Det har inneburit ett svårt vägval för många människor som lever i sådana familjer där man har huntington. Ska man testa sig eller ska man inte. Och det är väldigt många som väljer att inte testa sig. Man vill helt enkelt inte veta.

Det är givetvis så att Huntingtons sjukdom har orsakat väldigt stort lidande både hos den drabbade och hos familjen, men om man ska säga någonting tröstande om det här, så är det min erfarenhet att väldigt många patienter med Huntingtons sjukdom har en bra livskvalitet. De lider inte så mycket av sjukdomen. Det kan vara väldigt plågsamt i början när man märker att ens tidigare funktioner börjar avta, man har kanske dålig balans och svårt att tänka klart och så vidare. Men många patienter med Huntingtons sjukdom förefaller påfallande nöjda ändå, även om det naturligtvis finns oerhört mycket problem och lidande med den här sjukdomen.

Huntingtons sjukdom, som har en väldigt tydlig genetisk grund, är inte riktigt lika jämnt utspridd som Parkinsons sjukdom. Förekomsten följer inte några tydliga mönster och det finns delar av världen där sjukdomen är extremt ovanlig. I Japan till exempel är Huntingtons sjukdom betydligt ovanligare än i Västeuropa och i USA. Det finns länder i Europa, till exempel Finland där den är relativt sett ovanligare, och sedan finns det delar av Europa där man har mer huntingtonpatienter. Siffrorna för resten av Asien och Sydamerika till exempel är lite osäkrare. Vi vet inte riktigt hur det ser ut, och inte i Afrika heller. Det finns delar av Sydamerika, som till exempel vid en sjö i Venezuela, där det finns en extremt hög förekomst av Huntingtons sjukdom.

Mycket av studierna kring varför Huntingtons sjukdom rent geografiskt är lokaliserat i oregelbundna anhopningar ("kluster") bygger på så kallad genetisk epidemiologisk forskning. Genen måste ha förts dit av en person en gång i tiden, och sedan har sjukdomen spridits i befolkningsgruppen. Det är nog orsaken till varför sjukdomen har brett ut sig på ett ojämnare sätt i mer isolerade samhällen.