Att ställa diagnosen Huntingtons sjukdom
Diagnosen ställs vid en neurologisk undersökning genom att undersöka personens motorik. En slutgiltig bekräftelse får man vid ett gentest via ett blodprov, som dock kräver noggrann information, psykologiskt stöd och uppföljning.
Detta test är frivilligt och kan utföras vid någon av landets sex enheter för genetisk rådgivning.
Joakim Tedroff, docent och specialist i neurologi, förklarar:
Situationen när man som neurolog träffar patienter med Huntingtons sjukdom första gången kan vara högst varierande. Den kan gälla en person som har börjat få konstiga symptom. Ibland kan det vara en person med psykiatriska symptom och där man så småningom kommer fram till att detta måste vara Huntingtons sjukdom.
Men det vanligaste är att en anhörig vet att någon har drabbats av Huntingtons sjukdom och man känner på sig att någonting har hänt. Man kanske till exempel inte klarar jobbet längre. Man har svårigheter, man kanske har fått beteendeförändringar, blivit lynnig eller depressiv, eller apatisk till exempel. Och man undrar, är det Huntingtons sjukdom, är det min mammas eller pappas sjukdom jag har fått.
Diagnosen Huntingtons sjukdom definieras också efter kliniska mått. Alltså måste man ha vissa symptom, som ska vara tillräckligt starka för att man ska vara övertygad om att processen faktiskt har börjat. Men för att förstärka diagnosen tar man ofta ett blodprov för att titta på om patienten har genen. Det är givetvis så att detta måste göras i samråd med patienten. Man måste fråga, är det okej om vi gentestar dig, jag tror att du har Huntingtons sjukdom.
Genterapi kan bromsa Huntingtons sjukdom
Forskare vid University College London har tillsammans med ett läkemedelsföretag gjort studien med genterapi och det är första gången man lyckats behandla Huntingtons, skriver svt nyheter.
Digitala stödgrupper för barn och unga som är anhöriga
YTAN (Young Together Against Neurodegenerative Diseases) är en plattform som är skapad av och för unga anhöriga till någon som är drabbad av en neurodegenerativ sjukdom. YTAN erbjuder digitala stödgrupper för unga. Att vara anhörig till någon som är sjuk kan väcka många tankar, känslor och frågor – särskilt för unga.
Huntingtons sjukdom – jakten på ett botemedel
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, genetisk och dödlig hjärnsjukdom. Det finns inget botemedel eller någon sjukdomsbromsande behandling att erbjuda de patienter som drabbas idag.
Lögn om Huntingtons sjukdom gav miljonböter
Att ljuga om vetenskap kan bli dyrt. Det blev en genetiker nyligen varse efter att ha sagt sig kunna bota Huntingtons sjukdom. Det handlar om Stanley Cohen. En prisbelönt professor vid Stanfords universitet, känd som den första genetikern att transplantera gener från en levande organism till en annan.
Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom
Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.