Epilepsi

Epilepsi är ett samlingsbegrepp för tillstånd som ger en varaktig benägenhet att generera epileptiska anfall. Epileptiska anfall är att betrakta som symtom, beroende på underliggande sjukdomstillstånd i hjärnan, som kan ha mycket varierande orsak. Anfallen skiljer sig åt vad det gäller anfallens karaktär och svårighetsgrad.

Epilepsi kan ha många orsaker och uttryck. Diagnosen epilepsi får den som haft återkommande epileptiska anfall, som inte framkallats av tillfällig yttre påverkan, så kallade oprovocerade anfall. Även den som har haft ett oprovocerat epileptiskt anfall där risken för återfall bedöms vara hög, kan få diagnosen epilepsi.

Epilepsi är den vanligaste kroniska neurologiska sjukdomen. Det finns i dag omkring 81 000 personer med epilepsidiagnos i Sverige, varav cirka 69 000 vuxna och cirka 12 000 barn och ungdomar (0–17 år). För många innebär epilepsi en livslång sjukdom, som påverkar livets alla aspekter. Ungefär 5 500 personer insjuknar varje år (cirka 4 000 vuxna och cirka 1 500 barn). Det är ungefär lika många män som kvinnor som lever med epilepsidiagnos i Sverige, detsamma gäller för pojkar respektive flickor.

Källa: Socialstyrelsens nationella riktlinjer för vård vid epilepsi, remissversionen

Forskning om epilepsi

Det bedrivs omfattande forskning inom epilepsiområdet. Ofta är orsaken till varför en person får epilepsi okänd. Det finns ett stort behov av nya och förbättrade behandlingsmetoder, eftersom en viss andel personer med epilepsi inte blir anfallsfria med de dagens behandlingar. Många läkemedel mot epilepsi kan också påverka patientens livskvalitet på grund av biverkningar. Nya behandlingsmetoder som vagusstimulering och nya kirurgiska tekniker hjälper, men mycket återstår när det gäller att optimera behandlingen.

Responsive Neurostimulator System (RNS) är en ny medicinteknisk produkt, som fungerar som en pacemaker i hjärnan. En liten apparat opereras in i hjärnan hos patienter som inte blir anfallsfria med läkemedel. När ett krampanfall är på väg att utvecklas, utlöses elektrisk stimulering för att normalisera hjärnaktiviteten, som stoppar anfallet innan kramper uppstår. Förhoppningen är att tekniken blir ett bidrag till behandlingen av epilepsi.

Vid Lunds universitet hoppas forskare kunna genomföra försök med genterapi
redan om några år. Ofarliga virus förses med gener som producerar olika ämnen, vilka hjärnan anses ha brist på vid epilepsi. Då skulle krampbenägenheten kunna minska om detta virus söker sig till nervcellerna och börjar producera de nyttiga ämnena.

Optogenetisk teknik är en metod att styra nervceller med hjälp av ljus. Forskningen bygger idag på djurförsök och cellodlingar. Utvalda nervceller modifieras med en gen som producerar ett ljuskänsligt protein. Genom att använda blått ljus kan de nervceller som modifierats slås av eller på som en strömbrytare. Förhoppningen är att i framtiden kunna dämpa överaktiva celler eller aktivera bromsande celler vid svårbehandlad epilepsi.

 

Viktigt att ingå i det nationella Epilepsi-registret

I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister för epilepsi som heter Epilepsiregistret och som är ett delregister i Svenska neuroregister. Syftet med registret är att fungera som ett viktigt verktyg för att kunna följa och mäta epilepsivårdens kvalitet, men även för uppföljning av patienternas anfallssituation och upplevelse av sitt mående. Genom att be sin neurolog att inkludera en i Epilepsiregistret, säkerställs att varje patient får viktig information återkommande samt att utvärdering görs av den utredning och behandling som patienten fått. Kvaliteten på enskilda klinikers epilepsivård kan mätas via registret och i vilken mån nationella riktlinjer för vård vid epilepsi följs. Epilepsiregistret ger således förutsättning för uppföljning av vården likväl som den framgent kan användas för forskning om epilepsi, förutsatt att täckningsgraden i registret ökar.

Inom kort inkluderas även det Nationella epilepsikirurgiregistret, SNESUR, i Svenska neuroregister.